Lo studio del genoma prevede il DNA dell'intera Islanda

L'amministratore delegato di un'azienda islandese di ricerca genetica afferma di essere in grado di identificare tutti coloro che da quel paese corrono un rischio mortale di cancro, ma non è stato in grado di avvertire le persone del pericolo a causa delle regole etiche che regolano la ricerca sul DNA.

Le mappe mostrano quanto siano comuni alcune mutazioni del DNA che causano rischi in Islanda.

L'azienda, Decodifica genetica , con sede a Reykjavík, afferma di aver raccolto sequenze di DNA complete su 10.000 individui. E poiché le persone sull'isola sono strettamente imparentate, DeCode afferma che ora può anche estrapolare per indovinare con precisione la composizione del DNA di quasi tutti gli altri 320.000 cittadini di quel paese, compresi quelli che non hanno mai partecipato ai suoi studi.

Ciò solleva complesse questioni mediche ed etiche sul fatto che DeCode, che è di proprietà della società di biotecnologia statunitense Amgen, sarà in grado di informare i membri del pubblico se sono a rischio di malattie mortali.

Kári Stefánsson, il medico fondatore e CEO di DeCode, si dice preoccupato per le mutazioni in un gene chiamato BRCA2 che trasmettono un rischio notevolmente aumentato di cancro al seno e alle ovaie. I dati di DeCode ora possono identificare circa 2.000 persone con la mutazione genetica nella popolazione islandese e Stefánsson ha affermato che la società ha negoziato con le autorità sanitarie sull'opportunità di allertarle.

Potremmo salvare queste persone dalla morte prematura, ma non lo siamo, perché noi come società non siamo d'accordo su questo, dice Stefánsson. Personalmente penso che non salvare le persone con queste mutazioni sia un crimine. Questo è un rischio enorme per un gran numero di persone.

Il ministero islandese del Welfare ha affermato che è stato formato un comitato speciale per regolamentare tali risultati incidentali e proporre regolamenti entro la fine dell'anno.

Kári Stefánsson

La tecnica utilizzata da DeCode per prevedere i geni delle persone offre indizi sul futuro della cosiddetta medicina di precisione in altri paesi, compresi gli Stati Uniti, dove quest'anno il presidente Barack Obama ha chiesto ai ricercatori di assemblare un gigantesco database di un milione di persone (vedi Stati Uniti per Sviluppare lo studio del DNA di un milione di persone). Un database statunitense abbastanza grande potrebbe anche essere utilizzato per dedurre i geni delle persone indipendentemente dal fatto che vi abbiano aderito o meno, afferma Stefánsson, e potrebbe sollevare domande simili su se e come segnalare i rischi per la salute al pubblico.

Questa tecnica può essere applicata a qualsiasi popolazione, afferma Myles Axton, caporedattore di Genetica della natura , la rivista in cui DeCode ha presentato oggi alcune delle sue scoperte. Ha detto che i record genealogici dettagliati della piccola isola sono il motivo per cui è stata raggiunta per la prima volta in Islanda.

Vari ostacoli legali ed etici attualmente impediscono a DeCode di avvertire le persone a rischio. Ai volontari che si sono iscritti agli studi di DeCode è stato promesso l'anonimato e anche che non sarebbero venuti a conoscenza dei risultati della ricerca. I bioeticisti riconoscono che le persone hanno il diritto di non essere a conoscenza dei rischi genetici, il che significa che non possono essere semplicemente informati.

La regola è che puoi utilizzare ed esporre i dati genetici solo se hai il permesso dell'individuo in questione, dice Gisli Palsson , antropologo presso l'Università dell'Islanda. Ma questo va oltre il consenso informato. Le persone non sono nemmeno negli studi, non hanno presentato alcun consenso e nemmeno un campione, eppure l'azienda afferma di essere a conoscenza di queste persone e che esiste un rischio per la salute.

Pálsson afferma che le nozioni tradizionali di etica medica sono ora in aperto conflitto con gli obiettivi e le capacità della medicina di precisione. Ritiene che tali standard dovranno essere adattati in modi fondamentali in futuro, in modo che venga dato maggiore peso ai benefici per la salute pubblica rispetto ai diritti alla privacy individuale.

L'aspettativa di vita delle donne con la mutazione BRAC2 è di 12 anni inferiore a quella delle donne senza di essa, perché l'86% di coloro che ne hanno la mutazione svilupperà il cancro. Anche gli uomini sono colpiti perché la mutazione aumenta il rischio di cancro alla prostata. Stefansson dice che molte di queste morti potrebbero essere evitate con un intervento chirurgico preventivo, come una mastectomia.

In Islanda, con la semplice pressione di un pulsante, potremmo trovare tutte le donne con una mutazione nel gene BRCA2, afferma Stefánsson. È un piccolo piccolo esempio di ciò che puoi fare. Puoi usarlo in medicina preventiva come mai prima d'ora.

I dati di DeCode potrebbero anche essere in grado di prevedere chi nella popolazione è a rischio relativo elevato di MA o chi ha una disabilità di apprendimento non diagnosticata.

DeCode è stato avviato nel 1996 con l'idea di collegare la ricerca sul DNA al sistema sanitario nazionale islandese (vedi Population Inc.). La situazione del paese è unica a causa dei suoi documenti genealogici accuratamente conservati, che risalgono al IX secolo, quando l'isola fu colonizzata. Ciò significa anche che la maggior parte degli islandesi sono almeno lontani cugini.

DeCode ha generato mappe genetiche approssimative, chiamate genotipi, su circa 150.000 islandesi. Più recentemente, i progressi nella tecnologia di sequenziamento del DNA hanno permesso di ottenere sequenze genomiche complete di circa 10.000 persone, dice Stefánsson, o circa uno su 30 islandesi. I risultati dei primi 2.636 genomi completi sono stati riportati dalla società oggi in Genetica della natura .

Combinati con le tabelle genealogiche, questi dati consentono a DeCode di imputare i genomi di quasi tutti i nati da genitori islandesi. Questo perché una volta che è noto l'intero genoma di alcune persone in un albero genealogico, è possibile dedurre i geni degli altri.

Sean Harper, capo della ricerca e sviluppo di Amgen, definisce un enigma la capacità di DeCode di indovinare il DNA delle persone. Dice che non è un problema sconosciuto ai genetisti, tuttavia, poiché i test del DNA di routine di una persona spesso rivelano informazioni sui parenti stretti. Ma non si è mai verificato prima a livello di un'intera nazione.

È un'area grigia dal punto di vista della bioetica, ma saremmo inclini a fornire i dati o almeno un avviso, afferma Harper. Dice che Amgen, che utilizza le informazioni sui geni di DeCode per guidare la sua ricerca sui farmaci, non aveva intenzione di addebitare a nessuno le informazioni sui rischi che ha sviluppato. Non sarebbe appropriato [cercare] di renderlo un processo commerciale, dice.

Negli Stati Uniti manca un database nazionale simile, sebbene alcune società private, come 23andMe e Ancestry.com, abbiano generato mappe genetiche approssimative di diversi milioni di persone in tutto. Il National Institutes of Health ha in programma di spendere milioni nei prossimi anni per accumulare dati completi sul genoma di decine di migliaia di persone.

Ciò significa che il mondo intero dovrà presto affrontare gli stessi tipi di dilemmi etici che l'Islanda deve affrontare ora, afferma Pálsson. Hai il diritto di giocherellare con la vita delle persone su vasta scala? Puoi dire al tuo vicino: 'Stai fumando troppo'. Ma un'altra cosa è avvicinare 1.000 persone e dire: 'Hai la mutazione BRCA2', dice.

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