Lo screening genetico può scoprire corrispondenze rischiose nella banca del seme

Entro il prossimo anno, le donne che scelgono un donatore di sperma potrebbero essere in grado di utilizzare un servizio di analisi genetica che identifica quelle con DNA che potrebbe causare malattie se combinato con il proprio.

I donatori di sperma sono già sottoposti a screening per una manciata di condizioni genetiche e i riceventi possono scegliere tra i donatori in base a qualità come altezza, atletismo e istruzione. Un'analisi più dettagliata di come il DNA del donatore si combinerebbe con il DNA del ricevente sarebbe il passo successivo.

Una società chiamata GenePeeks utilizzerà microarray di scansione del DNA, che sono più economici da usare rispetto al sequenziamento dell'intero genoma, per esaminare le circa 250.000 basi di DNA nei genomi dei clienti e dei donatori della banca del seme. La società utilizzerà quindi ciò che è noto su come il DNA viene mescolato e diviso durante la formazione di uova e spermatozoi per calcolare migliaia di genomi infantili virtuali. Ciascuno di questi genomi virtuali sarà quindi analizzato per i rischi di malattia. I donatori che hanno prodotto bambini virtuali che hanno ereditato una malattia genetica possono quindi essere esclusi.

GenePeeks è a circa sei mesi dal lancio del suo servizio e presto annuncerà la sua banca del seme partner iniziale, afferma il CEO Anne Morriss .

Oggi, le banche del seme selezionano i potenziali donatori per determinate condizioni genetiche a seconda della loro origine etnica e tutti i donatori vengono sottoposti a screening per una copia difettosa del gene della fibrosi cistica. Una copia danneggiata non è sufficiente per colpire la prole (il bambino sarebbe portatore della malattia, ma non ne soffrirebbe), ma se vengono trasmesse due copie, una da un donatore, una dalla madre, allora il bambino avrà la malattia cronica e spesso fatale.

GenePeeks analizzerà anche migliaia di altri rischi di malattia causati da due copie difettose di un singolo gene.

L'ispirazione per l'azienda è venuta dall'esperienza di Morriss con la donazione di sperma. Suo figlio, Alec, è nato usando lo sperma di un donatore e soffre di una condizione genetica che impedisce al suo corpo di convertire i grassi in energia, il che può portare a coma, convulsioni e morte improvvisa. Nessuno nella famiglia di Morriss aveva mai avuto la condizione, ma lei porta una copia difettosa e, per caso, ha scelto un donatore che era anche portatore.

La cosa a cui penso ogni singolo giorno è essenzialmente che la malattia di Alec era prevenibile, dice Morriss. Quindi lei e il genetista di Princeton Lee Silver ha cofondato GenePeeks, che utilizzerà gli algoritmi proprietari di Silver per calcolare migliaia di genomi infantili virtuali. Ciascuno di questi genomi virtuali può quindi essere controllato per il rischio di malattia. Vogliamo assicurarci di ridurre il numero di bambini che devono pagare quel prezzo, afferma Morriss. Siamo in un punto come specie in cui possiamo farlo.

L'idea non è quella di trovare l'abbinamento perfetto per un cliente di una banca del seme, ma di escludere abbinamenti potenzialmente rischiosi. Quindi, invece di un elenco di 300 potenziali donatori tra cui scegliere, una donna che utilizza il servizio di GenePeeks potrebbe scegliere da un pool di 250, afferma Silver. Non le stiamo dicendo cosa scegliere, ma se vuole, può evitare alcuni donatori, dice.

I donatori esclusi differiranno da cliente a cliente. Questi donatori potrebbero essere perfetti per un'altra donna: è molto specifico per la combinazione di geni, afferma Silver.

Gli esperti in riproduzione assistita affermano che l'idea alla base di GenePeeks è potenzialmente vantaggiosa per le famiglie, ma sottolineano anche la necessità di una buona consulenza genetica. Una preoccupazione per Richard Scott , un endocrinologo riproduttivo, ostetrico e ginecologo e socio fondatore della Reproductive Medicine Associates del New Jersey, è che il rischio potrebbe non sembrare mai abbastanza basso per alcuni clienti della banca del seme. Quello che non vuoi è che sia così spaventoso che le persone non avranno una famiglia, dice Scott. Per comprendere correttamente il rischio, devono disporre di un pezzo di consulenza davvero sostanziale che sia di alta qualità e applicato in modo uniforme, dice.

Joe Leigh Simpson , vicepresidente senior della ricerca per marzo di Dimes , un'organizzazione senza scopo di lucro focalizzata sulla salute riproduttiva, e un ostetrico e ginecologo specializzato in medicina genetica, concorda sul fatto che la consulenza è fondamentale, soprattutto data la crescente ma nascente comprensione della base genetica della malattia da parte della comunità scientifica (vedi semplicemente condividendo, i medici potrebbero sbloccare il potenziale del genoma). Le coppie devono essere consapevoli che potrebbero lasciare questo frustrato, perché la scienza medica non è in grado di dire loro cosa significano tutti i loro cambiamenti in questo momento, dice Simpson.

Morriss afferma che GenePeeks sta costruendo un team di consulenza genetica che lavorerà sia con i clienti che con i donatori, ma alla fine, l'unico risultato che i clienti vedranno è un elenco personalizzato di donatori di sperma. Il DNA del cliente e del donatore stesso non sarà analizzato per il rischio di malattia. Solo i genomi infantili virtuali otterranno l'interpretazione del rischio di malattia. Nei casi in cui l'analisi rivela un alto rischio di trasmissione di una malattia genetica, il team di consulenza genetica lo informerà direttamente il cliente o il donatore, lo dirà al suo medico o non dirà nulla, a seconda delle istruzioni del cliente o del donatore prima del test .

L'azienda sta ancora cercando di capire esattamente come gestire alcune questioni importanti, ad esempio se l'azienda dirà ai partecipanti che sono portatori di malattie genetiche. GenePeeks fornirà dati grezzi di scansione del genoma ai donatori o ai clienti che ne faranno richiesta e li incoraggerà a farli interpretare da un servizio di analisi genetica, afferma Morriss.

Dice che il servizio probabilmente costerà meno di $ 1.000. Vogliamo renderlo accessibile, afferma Morriss. Ecco perché stiamo lavorando con la tecnologia [microarray]. Dice che l'azienda può utilizzare tecnologie basate sul sequenziamento più approfondite quando il prezzo è giusto.

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