Linda Avey e Anne Wojcicki

Un cliente del servizio Web 23andMe invia un campione di spiedo e, per circa il costo di una Sony PlayStation 3, riceve un'analisi dell'intero genoma di quasi 600.000 variazioni genetiche. I risultati includono una stima del rischio genetico per varie malattie, insieme ad altre informazioni personali, come la provenienza degli antichi antenati del cliente.

Il prezzo di $ 399 del servizio e la sua analisi di alcuni tratti genetici bizzarri, come il tipo di cerume, incarnano l'approccio populista di Linda Avey e Anne Wojcicki al genoma. Avey, la cui esperienza è nello sviluppo del business per l'industria delle biotecnologie, e Wojcicki, che ha un background negli investimenti sanitari, hanno anche dato una svolta al servizio sfruttando la popolarità del social networking; i clienti possono confrontare i loro genomi con quelli di amici e familiari. La senior editor di TR Emily Singer ha recentemente visitato Avey e Wojcicki nei loro uffici a Mountain View, in California, per scoprire com'è approfondire il proprio genoma.

Questa storia faceva parte del nostro numero di novembre 2008

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TR: Cosa significa condividere il proprio genoma?

Avey: Abbiamo due livelli di condivisione. A livello di base, non visualizzi informazioni genetiche specifiche, ma puoi confrontarti con l'intero set di dati genetici. Potresti guardare per vedere se fai parte dello stesso aplogruppo [una designazione di antichi antenati] come amico.

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Con la condivisione estesa, apri ad altri parte delle tue informazioni sul genoma. Potresti farlo con fratelli o amici intimi. Ad esempio, abbiamo una funzione chiamata eredità familiare. Se si dispone di dati su tre generazioni di una famiglia e si collegano tutte e tre, è possibile vedere come è stato trasmesso un particolare insieme di geni, come i geni per il ritmo circadiano. Se confronti i genomi con un fratello, puoi vedere se hai ricevuto lo stesso blocco di cromosomi da entrambi i genitori. I fratelli sembrano gemelli identici in alcune parti del genoma.

TR: Quale sarà uno dei primi esempi di informazioni genetiche che qualcuno potrebbe utilizzare per prendere una decisione medica?

Wojcicki: Una delle aree di cui abbiamo parlato molto è la farmacogenomica: essere in grado di dire, dovresti prendere l'ibuprofene? O se hai un nuovo bambino e stai volando in Europa, quel bambino dovrebbe prendere Benadryl o lo renderà iperattivo?

TR: Quali sono gli svantaggi di questo tipo di test genetici?

Avey: Potresti scoprire che la persona che pensavi fosse tuo padre non è tuo padre. Lo segnaliamo nel modulo di consenso. Dal punto di vista della salute, non testiamo condizioni più gravi come la malattia di Huntington.

TR: Come risponde alle critiche secondo cui è troppo presto per offrire questo tipo di informazioni genetiche direttamente ai consumatori?

Wojcicki: Parte del motivo per cui abbiamo fondato questa azienda è che vogliamo accelerare il ritmo della ricerca. Vogliamo che la medicina personalizzata sia una realtà. Invece di essere reattivi - hai questa malattia e la tratteremo - vogliamo concentrarci sulla prevenzione. Sei ad alto rischio per il diabete di tipo 2? Ci sono cose che puoi fare per evitarlo?

TR: In che modo questo prodotto accelererebbe il ritmo della ricerca genomica?

Avey: Avremo la capacità di raccogliere enormi quantità di informazioni dai clienti. Abbiamo inviato alcuni sondaggi ora e siamo stati contenti ed entusiasti della risposta.

TR: Che tipo di sondaggi?

Avey: Iniziamo con domande generali a cui tutti possono rispondere. Sei mancino o destrorso? Sei un nottambulo o un mattiniero?

Wojcicki: Sono rimasto sorpreso dalla percentuale di persone che starnutiscono quando vedono la luce del sole.

TR: È geneticamente determinato?

Wojcicki: Non lo sappiamo. Questa è un'occasione per scoprirlo. Poiché abbiamo già le loro informazioni genetiche nel database, possiamo iniziare a separarle in coloro che starnutiscono e in quelli che non lo fanno, e vedere se qualche gene inizia a fuoriuscire.

Avey: I sondaggi futuri approfondiranno aree specifiche della malattia, come il morbo di Parkinson e il diabete gestazionale.

TR: 23andMe ha recentemente ridotto il prezzo del suo servizio da quasi $ 1.000 a circa $ 400. Come mai?

Avey: Il costo della tecnologia di genotipizzazione sta diminuendo: tutto diventa più economico e veloce. Siamo tutti sulla democratizzazione della genetica. Più persone abbiamo iscritto, più rapidamente possiamo iniziare a creare associazioni genetiche nostre.

TR: Cosa hai trovato più interessante nel tuo genoma?

Wojcicki: Il metabolismo della caffeina è davvero interessante. Io amo il caffè.

TR: Trovi che ai metabolizzatori veloci piaccia di più il caffè?

Avey: Sono un metabolizzatore lento. Posso bere una tazza di caffè e andare subito a letto, forse perché semplicemente non lo metabolizzo.

Wojcicki: Quando bevo il caffè, sono davvero felice.

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