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Le impronte digitali degli embrioni
Quando più embrioni vengono trasferiti nell'utero di una donna durante la fecondazione in vitro (FIV) e nasce un solo bambino, in precedenza non c'era modo di sapere quale embrione si fosse impiantato e sviluppato con successo. Ora i ricercatori hanno sfruttato l'impronta digitale del DNA, la stessa tecnica utilizzata per risolvere le cause di paternità e coinvolgere i criminali, per abbinare un embrione al bambino che alla fine diventa. Questa tecnica può aiutare i ricercatori a sviluppare test per discriminare in modo più affidabile tra embrioni vitali e fratelli non vitali.
Dalla blastocisti al bambino: A cinque giorni dalla fecondazione, questo embrione, noto come blastocisti, si è differenziato in due tipi di cellule. Un gruppo, chiamato massa cellulare interna (visibile qui nel quadrante in alto a destra), diventerà il feto. L'altro gruppo, chiamato trofetoderma (che riveste la parete interna della blastocisti), diventerà la placenta. I ricercatori australiani hanno sviluppato una tecnica per estrarre le cellule del trofetoderma e ottenere le loro impronte digitali del DNA. Quando più embrioni vengono utilizzati per la fecondazione in vitro, queste impronte digitali possono indicare quale blastocisti è diventata quale bambino. I ricercatori hanno utilizzato un laser per eliminare un minuscolo foro nel rivestimento esterno della blastocisti, direttamente di fronte alla massa cellulare interna, e poi hanno risucchiato da 8 a 20 cellule del trofectoderma per l'analisi.
Attualmente, i medici selezionano gli embrioni per il trasferimento sulla base di un'ispezione visiva grezza al microscopio. Ma questa tattica fallisce circa il 50% delle volte. Di conseguenza, più embrioni vengono spesso trasferiti contemporaneamente, per aumentare le possibilità di una gravidanza di successo. Ne derivano spesso nascite multiple, che mettono a rischio sia la madre che i bambini.
Il prossimo grande progresso nella fecondazione in vitro verrà dalla nostra capacità di selezionare meglio gli embrioni, afferma David Adamson , presidente dell'American Society for Reproductive Medicine, che non era coinvolto nel progetto. Ci permetterà di aumentare il tasso di gravidanza e diminuire il tasso di gravidanze multiple.
In uno studio pubblicato la scorsa settimana sulla rivista Riproduzione umana , ricercatori della Monash University, in Australia, guidati dalla fecondazione in vitro e pioniere delle cellule staminali Alan Trounson , ha lavorato con un gruppo di 48 donne sottoposte a fecondazione in vitro. Cinque giorni dopo la fecondazione, i ricercatori hanno utilizzato un laser per intaccare il rivestimento esterno di ciascun embrione, noto in quella fase come blastocisti. Il nick ha permesso ai ricercatori di estrarre un piccolo numero di cellule dallo strato della blastocisti che alla fine forma la placenta. Il giorno seguente, ogni blastocisti è stata trasferita nell'utero della donna.
Tali biopsie embrionali sono comunemente utilizzate nella fecondazione in vitro per ottenere cellule per lo screening e la diagnosi genetica prenatale. Ma di solito vengono eseguiti tre giorni dopo la fecondazione, quando l'embrione ha solo da sei a otto cellule. Poiché la finestra tra la fecondazione e il trasferimento di successo è stretta, una biopsia di cinque giorni è di solito troppo tardi per consentire il tempo sufficiente per testare le cellule, prendere una decisione informata e trasferire l'embrione. In questo studio, le cellule sottoposte a biopsia non sono state utilizzate per prendere decisioni riproduttive, quindi l'embrione potrebbe essere trasferito prima che arrivassero i risultati del test. Una biopsia precedente non avrebbe prodotto abbastanza cellule per un'analisi significativa.
I ricercatori si sono concentrati su un gruppo di 18 donne in cui alcune, ma non tutte, le blastocisti trasferite si sono impiantate e si sono sviluppate nei bambini. Ottenendo l'impronta digitale del DNA di ogni embrione dalle cellule estratte e confrontandola con l'impronta digitale del DNA di ogni bambino, potevano dire definitivamente quali embrioni avevano dato origine a bambini sani.
Gli specialisti dell'infertilità affermano che l'approccio del fingerprinting può consentire uno studio rigorosamente controllato delle potenziali tecniche per distinguere tra embrioni vitali e non vitali, un obiettivo che finora si è dimostrato sfuggente. Molti gruppi stanno esplorando tali tecniche; alcuni sono alla ricerca di marcatori genetici specifici per embrioni vitali, mentre altri stanno perseguendo analisi meno invasive delle sostanze che un embrione vitale secerne.
In termini di buona scienza e di capire quali parametri sono importanti da guardare, indipendentemente dalla tecnica che stai usando, devi avere le impronte digitali, afferma il direttore medico di Boston IVF Michael Alper . (Alper non è stato coinvolto nello studio sulle impronte digitali.)
Oltre a sperimentare la tecnica del fingerprinting, lo studio della Monash University ha studiato un possibile approccio alla selezione degli embrioni in base alla fattibilità. Utilizzando cellule estratte, i ricercatori hanno confrontato i livelli di espressione di circa 45.000 geni tra embrioni vitali e non vitali. In questo caso non hanno utilizzato la tecnica del fingerprinting; poiché potevano estrarre solo un piccolo numero di cellule, non potevano eseguire sia un'analisi completa dell'espressione genica che l'impronta digitale del DNA su una singola blastocisti. Invece, hanno raccolto cellule da embrioni vitali di donne in cui tutte le blastocisti trasferite si sono sviluppate in bambini e da embrioni non vitali di donne che non sono rimaste incinte ma non avevano carenze uterine note.
Abbiamo ritenuto che gli embrioni in grado di essere impiantati e di crescere fino al termine avrebbero avuto un profilo di espressione genica unico, afferma Gayle Jones , coautore dello studio. Più di 7.000 geni differivano tra embrioni vitali e non vitali, sebbene i risultati siano ancora molto preliminari. In definitiva, i ricercatori sperano di restringere questo pool a una manciata di marcatori che potrebbero identificare quegli embrioni con maggiori probabilità di successo.
Le cellule di blastocisti sottoposte a biopsia potrebbero essere testate per questi marcatori in una procedura rapida e diretta. Quindi potresti decidere quali embrioni trasferire, quale sarebbe il più praticabile, dice David Cram , anche coautore della ricerca. E poiché questa analisi su scala ridotta richiederebbe meno materiale genetico di partenza, potrebbe essere abbinata all'impronta digitale del DNA per convalidare il suo potere predittivo.
Gli autori dello studio non hanno osservato alcun effetto negativo della biopsia della blastocisti, ma Marcelle Cedars , direttore dell'endocrinologia riproduttiva e dell'infertilità presso l'UCSF Medical Center, avverte che molto è ancora sconosciuto sulla procedura e che sono necessari ulteriori studi per garantirne la sicurezza. Anche se la biopsia stessa si rivela innocua, far crescere l'embrione in un piatto per sei giorni può essere dannoso per lo sviluppo; tradizionalmente, gli embrioni vengono impiantati prima.
Cedars sottolinea la necessità di sviluppare tecniche meno invasive in cui la biopsia embrionale non è necessaria. Per ora, l'approccio del DNA fingerprinting potrebbe rivelarsi utile per perfezionare queste tecniche.
Indipendentemente dai loro diversi approcci, tutti questi sforzi di ricerca condividono un'ambizione comune. Speriamo che questa tecnica alla fine elimini le gravidanze multiple associate alla fecondazione in vitro, afferma Jones.
L'obiettivo non è più solo mettere incinta una donna, dice Cedars, ma davvero cercare di avere un sano parto single.