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La terapia genica potrebbe liberare alcune persone da una vita di trasfusioni di sangue
Joern Pollex | Getty
Un trattamento sperimentale una tantum per una malattia del sangue ereditaria ha mostrato risultati drammatici in un piccolo studio. È una pietra miliare importante per l'azienda che l'ha creata, Bluebird Bio, e l'ultimo di una serie di successi per le terapie geniche, che mirano a modificare il DNA di una persona per curare le malattie.
Circa 288.000 persone in tutto il mondo hanno la beta talassemia, una malattia genetica in cui il corpo non produce abbastanza emoglobina, la proteina ricca di ferro e che trasporta l'ossigeno nei globuli rossi. Ma in uno studio clinico internazionale sul trattamento di Bluebird, 15 su 22 pazienti con la malattia sono stati in grado di interrompere completamente le trasfusioni di sangue dopo aver ricevuto la terapia. Gli altri sette pazienti, la maggior parte dei quali presentava la forma più grave della malattia, ora necessitano di trasfusioni meno frequenti.
I medici hanno seguito i pazienti per un massimo di tre anni e mezzo e il trattamento non sembrava svanire durante quel periodo. I risultati sono pubblicati oggi sul Giornale di medicina del New England .
Tutti i partecipanti allo studio avevano ricevuto trasfusioni di sangue regolari ogni tre o quattro settimane da quando avevano circa sei mesi, afferma l'autore principale Alexis Thompson, medico del Lurie Children's Hospital di Chicago.
Una trasfusione può richiedere da quattro a sei ore e trasfusioni frequenti possono causare l'accumulo di ferro nel sangue, causando gravi effetti collaterali. UN Studio del 2016 condotto nel Regno Unito ha stimato che il costo del trattamento di un paziente con beta talassemia grave supera i $ 720.000 in 50 anni.
La terapia genica prevede l'estrazione di cellule staminali dal midollo osseo di un paziente e la loro modifica al di fuori del corpo con un virus che è stato modificato per trasportare copie corrette del HBB gene, che produce l'emoglobina. Le mutazioni in questo gene causano la beta talassemia. Le cellule vengono quindi reinfuse nel midollo del paziente per iniziare a produrre globuli sani.
Thompson afferma che l'effetto sui pazienti è stato notevole. Sono stati legati a questa terapia medica in corso che è gravosa e costosa per tutta la vita, dice. La terapia genica ha permesso alle persone di avere aspirazioni e di perseguirle davvero.
A dicembre, gli Stati Uniti hanno rilasciato la prima approvazione di una terapia genica per correggere un tratto genetico ereditario. Chiamato Luxturna, ha lo scopo di ripristinare la vista per le persone con una rara forma di perdita genetica della vista. Lo scorso anno sono state approvate anche due terapie geniche per il cancro, Kymriah e Yescarta.
Bluebird, con sede a Cambridge, Massachusetts, sta anche sviluppando terapie geniche per l'anemia falciforme e l'adrenoleucodistrofia cerebrale infantile, nota anche come malattia da olio di Lorenzo, una malattia devastante che colpisce il sistema nervoso. Nel 2017, la società ha riferito che un ragazzo francese aveva ricevuto la terapia genica per l'anemia falciforme ora non ha sintomi della malattia.
David Davidson, chief medical officer di Bluebird, afferma che la società cercherà l'approvazione per la sua terapia beta talassemia in Europa entro la fine dell'anno, seguita da una domanda negli Stati Uniti. Se sarà approvato, dice, Bluebird prevede di averlo offerto in diversi siti negli Stati Uniti e in Europa.