La terapia genica potrebbe avere il suo primo successo

L'immagine di un edificio con il logo Novartis Novarti

Un neonato. Una diagnosi fatale. E presto, una cura sostitutiva del gene una tantum nelle prime settimane di vita.

Il costo? Non vuoi sapere.

La terapia genica sta per raggiungere una pietra miliare. Non appena domani, il colosso farmaceutico Novartis si aspetta di ottenere l'approvazione per lanciare quello che dice sarà il primo trattamento di sostituzione genica di successo. Un blockbuster è qualsiasi farmaco con più di 1 miliardo di dollari di vendite all'anno.

Il trattamento, chiamato Zolgensma, è in grado di salvare i bambini nati con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, una malattia degenerativa che di solito si uccide entro due anni. Ma anche il suo costo previsto è scioccante: tra $ 1,5 e $ 2 milioni, il che lo renderebbe il medicinale una tantum più costoso mai venduto.

Novartis annuncerà il prezzo non appena riceverà l'approvazione finale dalla Food and Drug Administration statunitense, cosa che la società prevede che avvenga questa settimana .

[Aggiornamento: venerdì 24 maggio Novartis ha ottenuto l'approvazione per il farmaco e ne ha fissato il prezzo $ 2,125 milioni , rendendolo il farmaco una tantum più costoso al mondo di sempre.]

La terapia genica utilizza i virus per inserire geni sani nelle cellule dei pazienti, ma il crescente successo del concetto potrebbe portare a una resa dei conti per l'assistenza sanitaria negli Stati Uniti.

La FDA lo prevede entro il 2025 tra 10 e 20 trattamenti genetici o cellulari raggiungeranno il mercato ogni anno, potenzialmente agitando il mercato assicurativo statunitense se trattamenti costosi per l'emofilia e la distrofia muscolare ottengono l'approvazione.

Il problema con molti di questi farmaci è che sono costosi ma cambiano anche la vita di coloro che ne hanno bisogno, afferma Michael Sherman, chief medical officer dell'assicuratore Harvard Pilgrim Health Care, che ha negoziato con Novartis. Per questa e altre terapie geniche in arrivo, non si tratta di dire di no, ma come si fa a dire di sì senza mandare in bancarotta il sistema?

I dirigenti di Novartis affermano che il loro lancio di farmaci SMA includerà programmi per aiutare gli assicuratori a pagare, incluso un prototipo di piano pay-as-you-go e offerte per rimborsare una frazione del prezzo del farmaco se i pazienti muoiono o finiscono su un ventilatore.

Vorremmo pagare nel tempo, dice Sherman, e smettere di pagare se smette di funzionare. A questi prezzi sempre crescenti, penso sia giusto chiedere.

Sherman afferma che tali nuovi concetti di pagamento non possono essere completamente implementati fino a quando gli assicuratori non accettano di accettare le fatture in sospeso dei pazienti quando cambiano piano. Inoltre, una regola che garantisce alle agenzie statali Medicaid il miglior prezzo per tutti i farmaci significa che Novartis non può offrire una garanzia di rimborso totale.

Il trattamento è stato creato da un team in Ohio, dove scienziati e medici del Nationwide Children's Hospital lo hanno testato su bambini con risultati spettacolari . Ai bambini sono stati iniettati trilioni di virus portatori di una copia corretta di un gene chiamato SMN1 , che hanno in una forma mutata che provoca la perdita dei motoneuroni nel midollo spinale.

Il ricercatore Nationwide che ha perfezionato l'idea, Brian Kaspar, ha formato una startup chiamata AveXis, che Novartis ha acquisito per 8,7 miliardi di dollari l'anno scorso. Anche un altro ricercatore, Arthur Burghes della Ohio State University, ha svolto un ruolo fondamentale sviluppando un topo con SMA e il medico Jerry Mendell ha condotto i primi studi sull'uomo.

Poiché solo circa 400 bambini all'anno negli Stati Uniti nascono con SMA, il prezzo di acquisto ha garantito un prezzo alle stelle per il farmaco. Possono fare i conti, dice Sherman.

Zolgensma, quando otterrà il via libera atteso, diventerà la sesta terapia genica approvata negli Stati Uniti o in Europa. Ma alcuni di questi hanno lottato per raggiungere i pazienti. Uno, Glybera, è stato ritirato dal mercato dopo essere stato acquistato una sola volta. Un altro, Strimvelis , che cura l'immunodeficienza, è stato utilizzato da meno di una dozzina di clienti paganti, in parte perché comporta un trapianto di midollo osseo. Un terzo, Luxturna, affronta una malattia degli occhi che colpisce pochissime persone.

Al contrario, afferma Novartis, il trattamento SMA è già molto richiesto. Finora, 150 pazienti hanno ricevuto la terapia genica in studi clinici o attraverso programmi di accesso speciali, afferma David Lennon, presidente di AveXis. In alcuni casi, il trattamento viene somministrato a bambini di sei settimane di età, evidenziando quanto subito dopo la nascita i geni di un bambino possono essere riparati.

Stati tra cui Minnesota e Pennsylvania hanno recentemente aggiunto la SMA a un gruppo di malattie per le quali i bambini vengono controllati nei reparti di maternità. Mentre altri stati seguono l'esempio, è probabile che questo aggiunga un numero costante di nuovi candidati per il farmaco.

L'imminente approvazione della sostituzione del gene arriva solo tre anni dopo una svolta diversa, l'utilizzo di un tipo di farmaco genetico chiamato antisenso, ha portato al primo trattamento altamente efficace per la SMA. Quel farmaco, Spinraza, è venduto da Biogen e costa $ 375.000 all'anno, ma deve essere assunto continuamente, anno dopo anno, con costi in rapido aumento.

Il due trattamenti concorrenti ora dovrebbero duellare sul mercato. Ma gli assicuratori si aspettano che la correzione genetica una tantum potrebbe costare meno a lungo termine per i pazienti idonei, nonostante il prezzo iniziale. La mia aspettativa è che i piani sanitari non coprano Spinraza per quel gruppo in futuro, dice Sherman.

Le speranze dei genitori e i calcoli degli assicuratori dipendono tutti dal presupposto che la correzione della sostituzione genetica sarà duratura. Finora lo è: alcuni bambini che sono stati curati ora hanno cinque anni e stanno bene. Pensiamo che sia un buon proxy per qualcosa che non torna, dice Lennon . Ma non ci sono prove che il trattamento non svanirà o debba essere risomministrato in seguito.

Non è inoltre noto se la terapia genica raggiungerà mai i paesi poveri i cui sistemi medici non sono in grado di prendersi cura dei bambini con SMA e che non potrebbero permetterselo. Lennon afferma che Novartis non ha piani specifici per vendere il trattamento nelle parti più povere del mondo.

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