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La terapia genica crea una nuova fovea
Dodici mesi dopo aver ricevuto una terapia genica sperimentale per una rara forma ereditaria di cecità, una paziente ha scoperto di poter leggere per la prima volta nella sua vita un orologio illuminato nell'auto di famiglia. I risultati inaspettati suggeriscono che il cervello può adattarsi a nuove capacità sensoriali, anche in persone cieche dalla nascita.
Correzione della vista: Per fornire il gene correttivo all'occhio, i chirurghi tagliano il gel vitreo dell'occhio e quindi iniettano un virus caricato con geni correttivi sotto la retina (qui è mostrato un modello dell'occhio).
Il paziente, che rimane anonimo, soffre di una malattia chiamata amaurosi congenita di Leber, in cui una proteina anormale nei fotorecettori dei malati compromette gravemente la loro sensibilità alla luce. È come indossare diversi paia di occhiali da sole in una stanza buia, dice Artur Cideciyan , un ricercatore dell'Università della Pennsylvania a Philadelphia, che ha supervisionato il processo.
All'inizio dello studio, i medici hanno iniettato un gene che codifica una copia funzionale della proteina in una piccola parte di un occhio - circa otto-nove millimetri di diametro - di tre pazienti, tutti ventenni e ciechi dalla nascita. Nei risultati preliminari pubblicati lo scorso anno, Cideciyan e colleghi hanno scoperto che tutti e tre i pazienti hanno mostrato miglioramenti sostanziali nella loro capacità di rilevare la luce tre mesi dopo il trattamento.
I ricercatori hanno ora pubblicato nuovi risultati dello studio sulla rivista Terapia Genica Umana , dimostrando che questi miglioramenti sono rimasti stabili dopo un anno. E in una lettera al New England Journal of Medicine , descrivono guadagni sorprendenti nella visione di un paziente. È stato inaspettato perché il maggiore miglioramento della vista si è verificato entro poche settimane dal trattamento, afferma Cideciyan.
Analizzando ulteriormente, i ricercatori hanno scoperto che la paziente sembrava utilizzare la parte trattata del suo occhio come una seconda fovea, la parte della retina che è più densamente popolata di fotorecettori ed è tipicamente utilizzata per una visione dettagliata, come la lettura. La paziente poteva rilevare una luce più debole utilizzando la regione trattata rispetto a quella che poteva con la sua fovea naturale. Ci siamo resi conto che si stava lentamente adattando alla sua nuova visione focalizzando inconsciamente la sua attenzione sull'area trattata anziché sulla fovea centrale non trattata, afferma Cideciyan. Suggerisce che ci sia una plasticità, una capacità di adattamento nel cervello visivo adulto.
È molto incoraggiante, dice Kang Zhang , un oftalmologo e direttore dell'Institute for Genomic Medicine presso l'Università della California, San Diego, che non è stato coinvolto nello studio. La formazione di quasi un altro centro di visione ha implicazioni mentre andiamo avanti per i pazienti con cecità congenita. Potrebbero non essere in grado di utilizzare la loro normale fovea, ma potrebbero essere in grado di sviluppare un nuovo centro di visione.
I ricercatori ora intendono studiare altri pazienti nello studio per determinare se hanno riscontrato miglioramenti simili. Sperano anche di capire come accelerare questi guadagni, magari usando un allenamento visivo mirato all'area trattata con la terapia genica.
Gli scienziati affermano anche che il fatto che i miglioramenti visivi dei pazienti siano mantenuti per un anno dopo l'iniezione è promettente. Significa che per la cecità congenita o infantile, afferma Zhang, esiste il potenziale per stabilizzare, se non migliorare, la funzione visiva.