La scelta dei bambini

Il seguente articolo appare nel marzo/aprile 2007 problema di Revisione della tecnologia.

Una donna di 38 anni con problemi di fertilità ha tre figli ma vuole una figlia per completare la famiglia. Usa la fecondazione in vitro (FIV) per concepire e chiede ai suoi medici di trasferire solo embrioni femminili; gli embrioni maschili vengono distrutti. Questo uso della tecnologia riproduttiva è accettabile? E se una coppia con una storia familiare di diabete volesse utilizzare la fecondazione in vitro per selezionare un embrione senza un particolare gene legato al rischio di diabete? Se i membri della famiglia colpiti hanno in gran parte la malattia sotto controllo, i futuri genitori sono giustificati nella scelta della fecondazione in vitro in modo da poter avere un bambino con minori possibilità di svilupparlo?

Questa storia faceva parte del nostro numero di marzo 2007

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Tali domande stanno diventando più comuni poiché la diagnosi genetica preimpianto (PGD) - i test eseguiti dopo che un ovulo è stato fecondato in vitro ma prima che l'embrione risultante venga trasferito nell'utero - consente ad alcuni potenziali genitori di selezionare embrioni specifici prima dell'inizio di una gravidanza. Sviluppata originariamente più di dieci anni fa per identificare il numero relativamente ridotto di embrioni ad alto rischio di malattie genetiche gravi o fatali, come quella di Tay-Sachs, la tecnologia ora comprende test genetici per un numero crescente di malattie, comprese alcune che non sono necessariamente fatale. E questi test sono disponibili per un numero sempre maggiore di genitori mentre la popolarità della fecondazione in vitro sale alle stelle; ogni anno negli Stati Uniti nascono circa 50.000 bambini attraverso la fecondazione in vitro.

Tutto ciò accresce le preoccupazioni etiche che hanno afflitto la PGD fin dall'inizio. Man mano che vengono scoperti più geni associati alla probabilità di malattia, la possibilità di una vera medicina preventiva è alla portata di molti genitori. Ma con questa possibilità vengono i rischi. Quanto bene un test manterrà la sua promessa di un bambino sano? I genitori si sentiranno obbligati a utilizzare i test genetici senza comprenderne adeguatamente i benefici? Che tipo di test genetici vorranno i genitori? Recenti scoperte suggeriscono che un numero crescente di genitori che utilizzano la fecondazione in vitro scelgono gli embrioni in base al sesso, ed è possibile immaginarli un giorno scegliere embrioni in base ad altri tratti non medici, come il colore dei capelli, l'altezza o il QI.

I test genetici preimpianto sono disponibili solo per coloro che optano per la fecondazione in vitro, che ora generalmente significa persone con problemi di fertilità o una storia familiare di una malattia genetica fatale. Sebbene la fecondazione in vitro stia guadagnando popolarità, rimane una procedura costosa e spesso difficile. Ma le motivazioni per sceglierlo stanno cambiando: alcune persone, ad esempio, ora lo utilizzano per selezionare embrioni privi di geni legati a particolari tumori, anche se la correlazione è piuttosto debole. Se i genitori sceglieranno sempre più la fecondazione in vitro perché offrirà loro l'opportunità di adattare i tratti genetici dei loro figli, la divisione economica della società diventerà ancora più profonda, separando coloro che possono permettersi la fecondazione in vitro (le cliniche negli Stati Uniti generalmente fanno pagare tra $ 6.000 e $ 16.000) da coloro che chi non può?

Questa è una tecnologia potenzialmente dirompente, che può cambiare la struttura e l'ordine sociale, afferma David Adamson, presidente eletto dell'American Society for Reproductive Medicine e direttore di una clinica privata per la fertilità nel nord della California. Ci sposterà verso un approccio preventivo alla medicina e potrebbe cambiare il nostro approccio alla riproduzione.

Sono già disponibili test per le varianti genetiche associate a migliaia di condizioni, tra cui malattie infantili mortali e tumori ad insorgenza nell'età adulta, e ogni giorno vengono scoperti più geni associati al rischio di malattia. Qualsiasi tale gene potrebbe essere un bersaglio della PGD. Santiago Munné, direttore di Reprogenetics, un laboratorio di genetica con sede a Livingston, NJ, afferma che il suo laboratorio ha testato embrioni per più di 150 malattie o geni di rischio, più recentemente per una variante genetica nota come BRCA1, che aumenta il rischio di cancro al seno.

Esistono ancora pochi dati sull'uso dei test genetici preimpianto. Ma alla fine dell'anno scorso, il Genetics and Public Policy Center della Johns Hopkins University ha pubblicato un rapporto sulla rivista Fertilità e sterilità presentando alcune delle prime statistiche sull'utilizzo della DGP a livello nazionale. Volevamo avere un'idea di quanto fosse fatto il PGD e perché, afferma Susannah Baruch, direttrice della genetica riproduttiva del centro e autrice principale del rapporto. Senza dati solidi, è difficile analizzare i risultati per i bambini con PGD o aiutare i potenziali genitori a prendere decisioni sull'opportunità di perseguire la PGD.

I ricercatori hanno esaminato tutte le cliniche per la fertilità negli Stati Uniti che offrono la fecondazione in vitro, ponendo domande sui tipi di test preimpianto che somministrano, su come prendono decisioni etiche e su come pensano che i test dovrebbero essere regolamentati. Circa la metà di quelle cliniche ha risposto. Secondo l'indagine, lo screening per anomalie cromosomiche che possono portare a fallimento dell'impianto o aborto spontaneo, o per disturbi legati alla duplicazione o delezione cromosomica (come la sindrome di Down), rappresenta i due terzi di tutti i test PGD. I test per malattie genetiche come la fibrosi cistica rappresentano un altro 12%. Il 43% delle cliniche ha affermato di aver ricevuto richieste di PGD che ritenevano sollevassero questioni etiche; la maggior parte di questi provenivano da genitori che volevano selezionare il sesso di un bambino per ragioni non mediche. L'indagine ha rilevato che questo uso della PGD è abbastanza comune: quasi un test su dieci era per la selezione del sesso non medico, un servizio offerto dal 42% delle cliniche.

Poiché è l'unico test PGD che viene spesso somministrato senza giustificazione medica, la selezione del sesso è particolarmente controversa; alcune cliniche per la fertilità non lo offrono e alcuni esperti di etica affermano che la selezione del sesso non medico apre la porta ad altri tipi di test non medici. Ma altri sostengono che il potenziamento biologico attraverso lo screening genetico non sia così allarmante, o almeno non così diverso da altri tipi di vantaggi di cui già gode un certo settore privilegiato della popolazione. Non credo che il test per le lentiggini o i capelli biondi o l'attitudine musicale sia una cosa moralmente negativa da fare, afferma Arthur Caplan, direttore del Center for Bioethics presso l'Università della Pennsylvania. Penso che i genitori vorranno farlo, quindi penso che questo si espanderà rapidamente.

I test per scopi medici comportano una serie di problemi. Solo un numero limitato di variazioni genetiche presenta il tipo di caso chiaro per il quale è stata originariamente sviluppata la PGD: la certezza di una malattia grave o fatale. Ma che dire dei test per i geni che semplicemente aumentano il rischio di una malattia? O per i geni legati a una malattia relativamente gestibile, come il diabete? Quanto deve essere grave una malattia per giustificare il processo costoso e potenzialmente rischioso della fecondazione in vitro?

Questo è un importante dibattito nella professione, afferma George Annas, presidente del dipartimento di diritto sanitario, bioetica e diritti umani presso la Boston University School of Public Health. Un altro problema è che i genitori possono eventualmente ritrovarsi con più informazioni di quelle che loro oi loro medici sanno usare. Man mano che vengono scoperte più varianti genetiche legate alla malattia, e l'elenco è in rapida crescita, i genitori dovranno affrontare così tante scelte che sarà difficile, se non impossibile, determinare quale combinazione genetica produrrà il bambino più sano.

Nel Regno Unito, un ente governativo autorizza i laboratori di fertilità e regola quali test possono essere somministrati. Ma gli Stati Uniti hanno meno regole; è uno dei pochi paesi, ad esempio, che consente la selezione del sesso non medica. Oggi, in questo paese, le cliniche sono i guardiani, afferma Vardit Ravitsky, bioeticista dell'Università della Pennsylvania. Se hai denaro contante e riesci a trovare una clinica per fornire il servizio, puoi ottenerlo, che si tratti di un test per la malattia di Huntington o di selezione del sesso.

Quindi le decisioni sulla PGD sono lasciate nelle mani di medici o cliniche. Le società professionali forniscono alcune linee guida etiche: l'American Society for Reproductive Medicine, ad esempio, sconsiglia la selezione del sesso per ragioni non mediche, sebbene abbia poco da dire su altri aspetti della PGD. Ma le linee guida volontarie che regolano un'industria orientata al profitto potrebbero non essere sufficienti per aiutare i futuri genitori. Penso che ci saranno persone che promuovono i vantaggi di questo, che sarà proprio come la pubblicità farmaceutica di oggi, afferma Caplan. Penso che le persone saranno colpevoli di farlo, piuttosto che di sceglierlo. Possono anche essere colpevoli di test che non mantengono la promessa di un bambino più sano; la maggior parte dei geni scoperti di recente ha correlazioni relativamente deboli con la malattia o svolge piccoli ruoli in processi complicati e alcuni possono influenzare il corpo in modi che gli scienziati non comprendono ancora appieno.

È necessaria una sorta di regolamentazione per i test genetici preimpianto, ma le regole devono concentrarsi non sulla limitazione dei test che un genitore può scegliere, ma sull'assicurarsi che le cliniche possano giustificare scientificamente le affermazioni fatte per ciascun test. Quindi i genitori e i loro medici possono iniziare a fare scelte informate. Penso decisamente che il governo abbia un ruolo da svolgere nella regolamentazione della sicurezza e della qualità dei test e nell'applicazione dei test, afferma Adamson. Ma la scelta finale, una volta che i test sono considerati scientificamente legittimi, dovrebbe essere lasciata ai pazienti e ai medici.

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