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La mappa genetica umana più accurata fino ad oggi
I ricercatori hanno sviluppato la mappa più sofisticata mai realizzata del genoma umano, evidenziando le regioni in cui i cromosomi materni e paterni si ricombinano o si scambiano parti. La ricombinazione è una delle forze trainanti della variabilità genetica, che è alla base dell'evoluzione.
Gli hotspot genetici in cui è più probabile che si verifichi la ricombinazione sono anche collegati a malattie ereditarie, poiché queste regioni sono vulnerabili agli errori nel codice genetico. Quando la ricombinazione va male, può portare a mutazioni che causano malattie congenite, ad esempio malattie come la malattia di Charcot-Marie-Tooth o alcune anemie, ha affermato Simon Myers, docente del Dipartimento di Statistica dell'Università di Oxford che ha guidato la ricerca, in un comunicato della Harvard Medical School.
La creazione di grafici degli hotspot di ricombinazione può quindi identificare i luoghi nel genoma che hanno una probabilità particolarmente elevata di causare malattie, ha affermato David Reich, professore di genetica alla Harvard Medical School, che ha co-diretto lo studio, in un comunicato da Stanford.
La mappa è la prima costruita dai dati di ricombinazione raccolti dagli afroamericani. Le mappe precedenti hanno utilizzato le informazioni sul genoma principalmente di persone di origine europea. I ricercatori hanno scoperto che gli afroamericani e gli europei hanno diversi siti di ricombinazione.
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Questi risultati dovrebbero aiutare i ricercatori a comprendere le radici delle condizioni congenite che si verificano più spesso negli afroamericani (a causa di mutazioni negli hotspot che sono più comuni negli afroamericani) e anche per aiutare a scoprire nuovi geni della malattia in tutte le popolazioni, a causa della capacità di mappare questi geni in modo più preciso.
La nuova mappa è così accurata perché gli individui afroamericani hanno spesso un misto di antenati africani ed europei degli ultimi duecento anni. David Reich e Simon Myers sono esperti nell'analisi dei dati genetici per ricostruire il mosaico di regioni di discendenza genetica africana ed europea nel DNA degli afroamericani. Applicando un programma per computer che hanno scritto in precedenza, Anjali Hinch ha identificato i luoghi nei genomi in cui l'ascendenza africana ed europea cambia in quasi 30.000 persone, rilevando circa 70 interruttori a persona. Queste aree corrispondevano a eventi di ricombinazione nelle ultime centinaia di anni. Pertanto, i ricercatori hanno identificato più di due milioni di eventi di ricombinazione che hanno utilizzato per costruire la mappa.