La malattia del tuo animale domestico potrebbe essere curata con la terapia genica

Courtney Seymour considerava da tempo il suo cane Greta, un pugile bianco e cioccolato di nove anni, una parte essenziale della sua famiglia. Così, quando a Greta è stata diagnosticata una mielopatia degenerativa, un disturbo che, come la sua controparte umana di Lou Gehrig, provoca paralisi e un'inevitabile morte dolorosa, Seymour è rimasto devastato.

Poi è arrivato un briciolo di speranza da uno dei più promettenti, anche se radicali, nuovi approcci terapeutici alle malattie genetiche. Il veterinario di Seymour ha detto che uno studio della Tufts University stava reclutando cani da compagnia con la malattia per testare un trattamento sperimentale chiamato terapia genica. Anche se non c'è certezza di successo, Seymour ha avuto l'occasione, guidando per 150 miglia da casa sua fuori Albany, New York, a Grafton, nel Massachusetts, in modo che Greta potesse ricevere il trattamento a marzo.

Per decenni, la terapia genica è stata concepita come un modo per curare le malattie introducendo nuovo materiale genetico nel DNA delle persone. La tecnologia sta finalmente dimostrando successo nei pazienti, con trattamenti che si avvicinano all'approvazione normativa negli Stati Uniti (vedi Terapia genica 2.0: 10 Breakthrough Technologies 2017). Alcune di queste terapie sono state testate per la prima volta su cani da ricerca, che hanno un sistema immunitario simile a quello umano e soffrono di molte delle stesse malattie. Ma poiché gli esseri umani cercano cure mediche migliori per i loro familiari pelosi, queste terapie potrebbero presto essere sul mercato anche per i cani da compagnia.

Dominik Faissler, un neurologo veterinario della Tufts University che sta conducendo lo studio, sta studiando la terapia genica per la mielopatia degenerativa canina con l'obiettivo di aiutare le persone. Lui e i suoi collaboratori della University of Massachusetts Medical School hanno finora curato cinque cani da compagnia con la malattia, inclusa Greta, e hanno in programma di curarne altri cinque in un piccolo studio pilota.

Una mutazione nel gene SOD1 è stata collegata alla malattia nei cani e un errore nello stesso gene è associato alla sclerosi laterale amiotrofica, o malattia di Lou Gehrig, negli esseri umani. Il trattamento sviluppato dai ricercatori consiste in una singola iniezione di liquido spinale di un virus modificato che può infettare il sistema nervoso. Il virus è progettato per fornire materiale genetico che disattiva l'espressione del gene difettoso. Faissler spera che la terapia possa essere avanzata negli studi clinici sull'uomo se è efficace nei cani.

Faissler dice che la terapia sembra sicura nei cani finora, ma è troppo presto per sapere se fermerà o farà regredire la malattia. Potrebbero essere necessari mesi prima che la terapia abbia effetto e Faissler afferma che è possibile che i cani debbano essere trattati prima per trarne beneficio.

I ricercatori stanno anche usando la terapia genica per curare i cani con emofilia, un disturbo emorragico sia nei cani che nelle persone causato da una mutazione genetica. Nell'emofilia, un gene mutato significa che il corpo non può produrre abbastanza di una proteina che coagula il sangue. La terapia genica, come quella sviluppata dal team di Valder Arruda presso l'Università della Pennsylvania, utilizza un virus modificato contenente una versione corretta del gene che codifica per le proteine ​​della coagulazione.

Il team di Arruda ha iniziato a curare cani affetti da emofilia nel 2012 senza alcun costo per i proprietari. Dopo molti anni di trattamento degli animali da ricerca, abbiamo iniziato a discutere se estendere il trattamento per gli animali domestici, afferma Arruda. Questa è una sorta di chiusura del cerchio. Abbiamo iniziato a sperimentare sui cani per aiutarci a sviluppare trattamenti negli esseri umani e ora questo è tornato ai cani.

Finora, Arruda e i suoi colleghi hanno curato quattro cani con emofilia A e un quinto cane con emofilia B. Un proprietario di cane ha persino viaggiato da Atene, in Grecia, per il trattamento. Questo mese, il gruppo di ricerca somministrerà la terapia a un sesto cane. Alcune delle attività di coagulazione dei cani hanno raggiunto il 90 percento, il che significa che hanno solo sanguinamenti minori di tanto in tanto. Tutti i cani da compagnia che hanno ricevuto la terapia sono ancora vivi.

In generale, i cani vivono più a lungo e ciò significa che sono più inclini alle malattie legate all'età, compresi i tumori. In effetti, è già in commercio un tipo di terapia genica per cani per la cura del melanoma. Chiamato Oncept, è noto come vaccino a DNA. Contiene un gene umano che produce una proteina che si trova sulle cellule di melanoma. Il sistema immunitario del cane riconosce la proteina umana come estranea, innescando una risposta immunitaria contro le cellule di melanoma canino che mostrano una proteina simile. Circa il 60% dei cani con melanoma ne trae beneficio.

Bruce Smith, ricercatore di terapia genica presso la Auburn University in Alabama, in collaborazione con l'Università di Washington, St. Louis, e l'Institut Pasteur in Francia, sta lavorando a un tipo di terapia genica chiamata virus oncolitico per l'osteosarcoma, un tipo di tumore osseo con prognosi sfavorevole. Si verifica comunemente nei cani ma meno frequentemente negli esseri umani.

La terapia è un virus modificato progettato per diffondersi in tutto il corpo e preferenzialmente infettare e uccidere le cellule tumorali. Quando le cellule tumorali infette si autodistruggono, rilasciano nuove particelle virali infettive per aiutare a distruggere il tumore rimanente.

In uno studio iniziale su 16 cani da compagnia, la terapia ha dimostrato di essere sicura. Ma gli animali che hanno ricevuto la terapia non hanno vissuto in media più a lungo di quelli che hanno appena ricevuto le cure standard. È stato deludente per Smith, ma il suo team sta lavorando per migliorare la terapia per renderla più efficace.

Il cane sopravvissuto più a lungo era poco più di due anni, migliore della sopravvivenza media di un anno per i cani con questo tipo di cancro. A differenza del trattamento di un essere umano di 60 anni, dove vogliamo che vivano fino a 90 anni e dobbiamo capire come fargli altri 30 anni, in veterinaria stiamo solo pensando a forse come farne altri tre o cinque. anni se è un vecchio cane, dice Smith.

Smith è fiducioso che ci sia un mercato canino per le terapie geniche del cancro come Oncept e quello che il suo team sta sviluppando. Dice che la qualità della medicina per gli animali domestici sta migliorando rapidamente e il cancro è una delle principali preoccupazioni per la salute dei proprietari di cani anziani. Adesso i cani sono membri della famiglia. La gente li considera come i loro figli. Quando è il tuo familiare, vuoi che sia trattato allo stesso modo in cui vieni trattato tu, dice Smith.

Una domanda che rimane è quanto costeranno queste nuove terapie. Il prezzo di Oncept è di circa $ 3.000 per una serie di quattro scatti. Ma è probabile che le terapie potenzialmente curative per le malattie ereditarie abbiano un prezzo molto più alto. Strimvelis, una terapia genica umana approvata in Europa per una malattia immunitaria ereditaria, costa più di $ 600.000.

Nel frattempo, il destino dell'amato animale domestico di Seymour rimane incerto. Nonostante il trattamento di terapia genica, Seymour non ha notato un miglioramento delle condizioni di Greta, ma nutre speranze. Se la progressione sia stata più lenta di quanto sarebbe stata senza il trattamento, non posso dirlo, dice.

Indipendentemente da ciò, i ricercatori affermano che animali domestici come Greta svolgono un ruolo essenziale nello sviluppo della tecnologia. E alla fine la ricompensa potrebbe avvantaggiare sia le persone che i loro migliori amici. Credo che la terapia genica nelle persone e la terapia genica negli animali domestici andranno di pari passo, afferma Faissler. Sento che questo è il trattamento del futuro.

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