La FDA dà il suo primo approvazione alla tecnologia di sequenziamento di nuova generazione

Per la prima volta, i regolatori statunitensi consentiranno la commercializzazione della tecnologia di sequenziamento del DNA ad alto rendimento come test diagnostico.

Martedì, la Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha annunciato che quattro prodotti di Illumina , il principale produttore di macchine per il sequenziamento del DNA, potrebbe essere commercializzato come dispositivi diagnostici.

Mentre altri diagnostici basati sul sequenziamento del DNA hanno ricevuto l'approvazione della FDA (ad esempio un test per la corrispondenza dei trapianti di organi dal concorrente Illumina Tecnologie della vita era approvato all'inizio di quest'anno ), è la prima volta che l'agenzia approva una cosiddetta tecnologia di sequenziamento di nuova generazione. Questa tecnologia è più economica e più veloce rispetto ai precedenti metodi di sequenziamento ed è stata fondamentale per far progredire l'analisi medica del DNA.

La speranza è che i progressi nella tecnologia del sequenziamento consentano ai medici di esaminare il genoma di un paziente alla ricerca di indizi sull'origine della malattia (vedi Genomics Technology Races to Save Newborns) o su come un paziente risponderà ai trattamenti (vedi Foundation Medicine: Personalizing Cancer Drugs e Il test genetico del consumatore può prevedere la risposta al farmaco).

Due delle approvazioni sono state concesse a una macchina per il sequenziamento Illumina e ai relativi reagenti, che costituiscono il primo regolato dalla FDA sistema di test che consente ai laboratori di sviluppare e convalidare il sequenziamento di qualsiasi parte del genoma di un paziente. Ciò significa che, utilizzando quei prodotti, qualsiasi laboratorio può testare qualsiasi sequenza per qualsiasi scopo, scrive il responsabile del National Institutes of Health Francis Collins e la testa della FDA Margaret Amburgo in an editoriale pubblicato martedì in New England Journal of Medicine .

Il loro commento suggerisce che tali test realizzati in laboratorio potrebbero essere sottoposti a un maggiore controllo: mettere in atto un quadro normativo appropriato basato sul rischio è ora fondamentale per garantire la convalida e la qualità dei test.

La necessità di tale regolamentazione è sottolineata da una serie di rapporti pubblicati anche in NEJM martedì che ha dimostrato che i test genetici per la risposta anticoagulante, visti da molti come il simbolo del campo, forniscono scarso aiuto ai medici che cercano di trovare la migliore dose di anticoagulanti per i loro pazienti (vedi Test genetici si appiattiscono in pazienti di grandi dimensioni Sperimentazioni antidroga).

Gli altri due prodotti approvati dalla FDA sono test genetici per identificare le mutazioni che causano la fibrosi cistica.

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