La Casa Bianca sta spingendo la medicina di precisione, ma non accadrà per anni

Con le giuste tecnologie per raccogliere e dare un senso alle informazioni biomediche, potremmo accelerare il ritmo delle scoperte che portano a una nuova classe di farmaci su misura. Questo è l'argomento alla base della spinta della Casa Bianca per la medicina di precisione (vedi A Shot in the Arm for Obama's Precision Medicine Initiative).

L'obiettivo della medicina di precisione è fornire farmaci e terapie che siano particolarmente adatti ai singoli pazienti in base alla loro genetica e ad altre informazioni sanitarie distintive. In piccola misura, questo sta già accadendo. Dozzine di farmaci mirati hanno ottenuto l'approvazione dalla Food and Drug Administration statunitense negli ultimi anni e ci sono esempi particolarmente riusciti in oncologia. Ma nonostante i primi successi, mancano molti anni alla realizzazione di una nuova era della medicina che il presidente ha descritto nella sua Discorso sullo stato dell'Unione del 2015 - se riusciamo a realizzarlo affatto.

Ecco quattro motivi per cui:

1. La scienza è ancora giovane

Il farmaco Herceptin è diventato il primo medicinale di precisione nel 1998 quando ha ottenuto l'approvazione della FDA per i pazienti con un tipo di cancro al seno causato da una specifica anomalia genomica. Da allora sono emersi numerosi nuovi farmaci mirati ai tumori caratterizzati da particolari anomalie. Ma non tutti i pazienti con le anomalie target rispondono a questi farmaci e le ragioni di ciò non sono comprese. È possibile trovare indizi analizzando ampie raccolte di dati sui pazienti che includono informazioni sul sequenziamento genomico e dati clinici su quali farmaci i pazienti hanno assunto e come hanno risposto.

Informazioni preziose proverranno da studi clinici innovativi come quello del National Cancer Institute CORRISPONDERE studio, in cui migliaia di pazienti stanno facendo sequenziare i loro tumori per trovare anomalie genetiche per le quali esistono farmaci mirati. I dati generati da tali studi potrebbero aiutare i ricercatori a determinare quali altri geni possono influenzare se un farmaco funziona o meno, afferma Riccardo Simone , direttore associato della divisione di trattamento e diagnosi del cancro dell'NCI.

Il presidente Obama parla alla Casa Bianca della sua iniziativa di medicina di precisione.

Anche le anomalie genetiche nel genoma umano possono contribuire allo sviluppo di malattie, inclusi alcuni tipi di cancro, ma anche condizioni come il diabete e le malattie cardiache. Ma mentre centinaia di queste varianti sono state scoperte, molto è ancora sconosciuto su cosa significhino dal punto di vista medico.

2. Il mercato dei test genetici non è provato

Per passare alla fase successiva della medicina di precisione sono necessari test genetici completi e affidabili. I test diagnostici convenzionali di solito rilevano una o un piccolo numero di cose alla volta, come un'anomalia genomica chiave. Ora alcune aziende stanno vendendo test sofisticati basati su un sequenziamento avanzato in grado di rilevare centinaia di anomalie contemporaneamente (vedi The Great Cancer Test Experiment).

Ma in parte a causa della mancanza di regolamentazione da parte della FDA, la commercializzazione di test diagnostici basati sul sequenziamento avanzato ha superato la scienza alla base della raccolta e dell'analisi dei dati. Sebbene siano effettivamente disponibili test di alta qualità, molti dei prodotti sul mercato sono discutibili. Test diversi possono produrre risultati diversi dallo stesso campione di DNA, afferma Elizabeth Mansfield, vicedirettore della medicina personalizzata e della genetica molecolare per la FDA.

3. È costoso

Questi test di sequenziamento avanzati possono costare migliaia di dollari e le domande sulla loro accuratezza e validità clinica rendono le compagnie assicurative riluttanti a pagarli. Ecco perché un'azienda distribuisce test di sequenziamento del tumore a 100.000 malati di cancro.

È anche costoso sviluppare un farmaco mirato. Oltre a sviluppare il farmaco, l'azienda deve anche spendere risorse o collaborare con un'altra azienda per sviluppare un test diagnostico di accompagnamento, che deve ricevere contestualmente l'autorizzazione normativa. Tale politica potrebbe cambiare, ma nel frattempo potrebbe rallentare lo sviluppo di farmaci.

In definitiva, alcune aziende potrebbero decidere che perseguire nuovi farmaci di successo per malattie molto comuni sia una scommessa finanziaria migliore rispetto a inseguire un farmaco che potrebbe funzionare solo per un numero limitato di persone.

4. Abbiamo bisogno di più dati e condivisione dei dati

Forse il più grande ostacolo alla medicina di precisione è che così poche persone hanno ottenuto il sequenziamento del proprio genoma, o del genoma del tumore. Ciò rende difficile trovare un numero sufficiente di persone per partecipare a sperimentazioni cliniche per nuovi farmaci di precisione e limita il ritmo del progresso scientifico.

Non sono necessarie solo le informazioni genomiche. Il progetto Precision Medicine Cohort, lanciato di recente, creerà un database di un milione o più di volontari. Oltre a sequenziare i dati e le cartelle cliniche, conterrà informazioni su cellule, proteine ​​​​e metaboliti dei pazienti e persino dati da dispositivi mobili di monitoraggio della salute.

Tuttavia, la generazione di questi dati non è sufficiente. Combinarlo in database condivisi di grandi dimensioni potrebbe aiutare a illuminare schemi e connessioni che non potrebbero essere visti altrimenti.

Ma la concorrenza porta i ricercatori accademici e le aziende a mantenere privati ​​questi dati e i pazienti temono che la condivisione dei loro dati possa compromettere la loro privacy. Queste cose devono cambiare se la medicina di precisione vuole avanzare, dice Taha Kass-Hout , che si è dimesso di recente dopo aver servito per tre anni come primo responsabile dell'informatica sanitaria della FDA. Le aziende e i ricercatori dovrebbero vedere che la condivisione dei dati aiuterà a far avanzare l'intero campo, afferma. È una vittoria per tutti.

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