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La banca dove i medici possono nascondere il tuo genoma
Il sequenziamento genomico potrebbe essere più comune in medicina se i medici avessero un modo semplice per inviare il test e tenere traccia dei dati.
Questa è la speranza di Coriell Life Sciences a Camden, nel New Jersey, una startup nata da una partnership tra il Coriell Institute for Medical Research e IBM. L'azienda vuole facilitare il processo di ordinazione, archiviazione e interpretazione dei dati della sequenza dell'intero genoma per i medici. La società è stata lanciata a gennaio e ora sta lavorando con diversi fornitori di assistenza sanitaria per impostare il suo servizio. L'intento è che il medico ordini un test come qualsiasi altro test diagnostico ordinato oggi, afferma Scott Megill, presidente di Coriell Life Sciences. La società faciliterebbe il sequenziamento del DNA del paziente (attraverso società di sequenziamento esistenti come Illumina o Ion Torrent), lo conserverebbe nel suo cosiddetto caveau genetico e fungerebbe da intermediario tra i medici e le aziende che offrono servizi di interpretazione. Infine, restituiremo il risultato genetico nella forma leggibile dall'uomo alla cartella clinica elettronica in modo che il medico possa leggerlo e interpretarlo per il paziente, afferma Megill.
È necessaria una solida infrastruttura software per l'archiviazione, l'analisi e la presentazione delle informazioni, afferma Jon Hirsch, fondatore di Syapse , una società con sede in California che sviluppa software per analizzare set di dati biologici per la diagnosi dei pazienti. Fino a quando non verrà costruito, puoi generare tutti i dati che desideri, ma non avrà alcun impatto al di fuori dei pochi grandi centri di medicina genomica, dice.
L'azienda utilizzerà un comitato di consulenti scientifici per guidarli verso i migliori programmi di interpretazione disponibili. Nessuna azienda è in grado di interpretare l'intero genoma per il suo significato, afferma Michael Christman , CEO del Coriell Institute for Medical Research. Ma avendo la propria sequenza nel caveau genetico, il medico sarà in grado di ordinare motori interpretativi, analoghi alle app per iPhone, dice. I medici potrebbero ordinare a un'app per analizzare il genoma di un paziente per le varianti del DNA legate alla scarsa risposta ai farmaci a un certo punto e, in seguito, ordinarne un'altra per le varianti legate alle malattie cardiache.
Il flusso di lavoro basato su cloud potrebbe aiutare i medici in luoghi diversi a sfruttare le interpretazioni esperte ovunque, afferma Christman. Ciò consentirebbe a un medico che si trova in una clinica della comunità di Tulsa, in Oklahoma, di ordinare un'interpretazione delle sequenze del cancro al seno derivate da Sloan Kettering, dice.
Ma mentre il cloud offre molti vantaggi, comporta alcuni potenziali rischi. Sono un po' preoccupato se iniziamo davvero a esternalizzare i dati nel cloud senza alcuna regolamentazione, afferma Emiliano De Cristofaro , uno scienziato di crittografia con il PARC di Xerox che sta sviluppando una piattaforma di archiviazione e condivisione di dati genomici. Non dobbiamo dimenticare che la sensibilità delle informazioni genomiche non ha precedenti, dice. Il genoma umano non è solo un identificatore univoco, ma contiene anche elementi sull'eredità etnica, la predisposizione a determinate malattie, inclusi i disturbi mentali, e molti altri tratti. Le fughe di dati si verificano continuamente, afferma Cristofaro, e sebbene tu possa cambiare la password dopo un'interruzione della sicurezza, non c'è modo di revocare il tuo genoma.
Mantenere i dati genomici al sicuro è un componente chiave ed è il motivo per cui il gruppo ha iniziato una relazione con IBM, afferma Megill. I dati verrebbero archiviati presso la sede dell'azienda e sarebbero disponibili solo per utenti limitati, medici e aziende che offrono diagnosi o altre interpretazioni mediche del genoma, afferma.
Se un paziente cambia fornitore di assistenza sanitaria, i dati rimarranno disponibili per il suo prossimo medico. La memorizzazione dei dati sarà gratuita, afferma Christman.