L'offerta di Illumina per sconfiggere il cancro con i test del DNA

La più grande azienda al mondo di sequenziamento del DNA afferma che formerà una nuova società per sviluppare esami del sangue che costano $ 1.000 o meno e possono rilevare molti tipi di cancro prima che si manifestino i sintomi.

Illumina, con sede a San Diego, ha affermato che i suoi esami del sangue dovrebbero raggiungere il mercato entro il 2019 e sarebbero offerti tramite studi medici o possibilmente una rete di centri di test.

Il nome dello spin-off, Grail, riflette le crescenti aspettative su nuovi tipi di test del DNA che potrebbero fare di più per sconfiggere il cancro rispetto agli oltre 90 miliardi di dollari spesi ogni anno da medici e ospedali in farmaci antitumorali. Il CEO di Illumina Jay Flatley dice che spera che i test possano essere un punto di svolta nella guerra al cancro.

La startup avrà sede a San Francisco e ha raccolto oltre 100 milioni di dollari da Illumina, Bill Gates, il fondo di rischio di Jeff Bezos, Bezos Expeditions e Arch Venture Partners. Illumina manterrà il controllo di maggioranza.

Il concetto di test perseguito da Illumina, a volte chiamato biopsia liquida, consiste nell'utilizzare macchine di sequenziamento del DNA ad alta velocità per setacciare il sangue di una persona alla ricerca di frammenti di DNA rilasciati dalle cellule tumorali. Se è presente DNA con mutazioni cancerogene, spesso indica che si sta già formando un tumore, anche se è troppo piccolo per causare sintomi o essere visto su una macchina per immagini.

Illumina non ha inventato l'idea per i test, che sono stati inizialmente sviluppati da centri accademici tra cui la Johns Hopkins University (vedi Spotting Cancer in a Vial of Blood) e a Hong Kong (vedi Liquid Biopsy). Ma Flatley afferma che solo di recente il sequenziamento genico è diventato abbastanza economico da cercare di rendere accessibili i test di screening del cancro.

Illumina, che ha sede a San Diego, ha stabilito spin-off nella Silicon Valley per rivolgersi ai mercati dei consumatori per i dati sul DNA.

Un test del DNA in grado di rilevare molti tipi di cancro potrebbe essere rivoluzionario perché i tumori presi precocemente possono spesso essere curati con la chirurgia o le radiazioni. Dagli anni '70, il calo maggiore dei tassi di mortalità per cancro è dovuto a cambiamenti comportamentali, come il calo del consumo di tabacco, oa test di screening efficaci, principalmente colonscopie e pap test. Anche i nuovi farmaci hanno aiutato, sebbene il loro impatto sulla sopravvivenza sia stato generalmente modesto.

Le aspettative che gli esami del sangue per il cancro si trasformino rapidamente in un'industria multimiliardaria ha attirato un crescente interesse da parte degli investitori. Ad esempio, la scorsa settimana, anche una startup chiamata Guardant, gestita da ex dirigenti di Illumina, ha affermato di aver raccolto 100 milioni di dollari.

Il test di Guardant non è un test di diagnosi precoce, ma viene invece utilizzato per misurare il DNA tumorale in pazienti che già combattono il cancro e può essere prescritto al posto di una biopsia tissutale invasiva (vedi The Great Cancer Test Experiment). Altre società che fanno offerte per una quota del mercato dei test includono Personal Genome Diagnostics, uno spin-off della Johns Hopkins University, così come Trovagene, Boreal Genomics e Natera.

Negli Stati Uniti, l'unico test di biopsia liquida a rilevamento precoce sul mercato proviene da Pathway Genomics e costa $ 699. Ma poiché non è chiaro quanto funzionino bene questi tipi di test, quella società ha ricevuto una lettera di avvertimento dalla Food and Drug Administration statunitense in cui metteva in dubbio le sue affermazioni di marketing (vedi Perché non dovresti preoccuparti di un test contro il cancro da $ 699).

Jay Flatley, CEO di Illumina, con una macchina per il sequenziamento del DNA. I sequenziatori Illumina rappresentano la maggior parte dei dati del DNA generati a livello globale.

Qualsiasi sviluppatore di un test di screening presintomatico per il cancro deve affrontare ostacoli scoraggianti. Con quale frequenza il test troverà il cancro e con quale frequenza darà un risultato sbagliato? Inoltre, anche i test che scoprono il cancro in anticipo possono trasformarsi in disastri medici se i pazienti finiscono per ricevere cure aggressive e costose per il cancro che non li uccidono.

La parte più difficile non è solo dimostrare la capacità di rilevare il cancro precocemente, ma essere in grado di dire che questa conoscenza è in effetti significativa in termini di risultati per i pazienti, afferma J. Leonard Lichtenfeld, vicedirettore medico dell'American Cancer Society. Non posso dirti quante volte abbiamo detto: 'Oh, tutto ciò che dobbiamo fare è trovare ogni cancro in anticipo e risolveremmo il problema'.

Flatley concorda sul fatto che la maggior parte dei test di screening non sono riusciti ad aiutare i pazienti e che molte aziende che li hanno sviluppati hanno subito inversioni di rotta. Se guardi a questo business, è disseminato di fallimenti. Con poche eccezioni, i test di screening sono stati invariabilmente orribili, dice. È una grande sfida.

Per dimostrare che la diagnosi precoce è possibile, dice Flatley, Grail spenderà milioni per organizzare studi clinici che coinvolgono fino a 30.000 persone. Li metterà alla prova tutti e poi vedrà se i test sono in grado di catturare il cancro prima dei metodi stabiliti.

Flatley stima che la quantità di sequenziamento del DNA richiesta per gli studi sarebbe l'equivalente di decodificare i genomi di circa 400.000 persone ad alta qualità. Ciò rende il progetto circa tre volte più grande di Genomics England, uno sforzo nazionale per studiare il cancro e le malattie nel Regno Unito.

Flatley afferma di ritenere che, in questo momento, Illumina sia l'unica azienda attualmente in grado di implementare la tecnologia di sequenziamento a un costo sufficientemente basso per condurre tali studi e portare sul mercato un test poco costoso. In questo caso, non pensavamo che il mercato potesse farlo abbastanza velocemente, a meno che non avessimo distrutto il nostro [business] regalando il sequenziamento, ha affermato Flatley. Pensiamo che nessun altro possa farlo su larga scala. E ci sono milioni di vite in gioco.

Illumina ha un vantaggio in termini di prezzo perché produce e vende annualmente più di circa 2 miliardi di dollari di strumenti per il sequenziamento del DNA, sostanze chimiche e kit di test a scienziati universitari e altri laboratori. Ma recentemente ha anche cercato di entrare direttamente in quelle che pensa saranno applicazioni chiave per quei dati del DNA. Nel 2013 ha pagato quasi mezzo miliardo di dollari per acquisire la società di test prenatali Verinta (vedi Prenatal DNA Sequencing ), e lo scorso agosto ha dichiarato che avrebbe collaborato con gli investitori per creare un vasto app store del DNA rivolto ai consumatori. (vedi Inside Illumina piani per attirare i consumatori con un App Store per i genomi).

Flatley afferma che l'obiettivo del Grail è un test del cancro al pancreas in grado di rilevare la maggior parte dei tipi di cancro da un singolo prelievo di sangue, ma afferma che la diagnosi precoce del cancro ai polmoni e al seno potrebbe essere i primi test a raggiungere il mercato. Lo stesso Flatley dice di aver preso una prima versione del test, che è tornata senza problemi.

Sono stato chiaro, dice Flatley. Ma se ho il cancro voglio saperlo.

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