L'evangelista della medicina individualizzata

Eric Topol, cardiologo e professore di genomica allo Scripps Research Institute, è uno dei principali sostenitori dell'utilizzo dell'analisi del DNA e delle tecnologie digitali per comprendere ogni paziente come individuo. Oltre a utilizzare queste tecnologie con i propri pazienti, lavora come consulente per aziende tra cui Illumina e Gilead Sciences e condivide le sue intuizioni attraverso un Feed di Twitter che è una lettura obbligatoria per chi è interessato all'argomento. Nel suo libro La distruzione creativa della medicina , Topol descrive come la capacità di sequenziare a buon mercato un genoma individuale, combinata con nuove applicazioni sanitarie rese possibili dalla tecnologia wireless, possa rendere l'assistenza medica più personalizzata ed efficace. Ha parlato telefonicamente con Nanette Byrnes, editore senior di Business Reports, da La Jolla, in California.

I dati sanitari monitorati su telefoni e dispositivi sono un modo in cui la medicina può diventare più personale, si sostiene.

Illustrazione di Joe Ciardiello

Esistono numerosi dispositivi per misurare la pressione sanguigna, il ritmo cardiaco e la glicemia su base continua. Posso fare un'ecografia completa del corpo in alta risoluzione con il mio smartphone, durante [un] esame fisico. Non è necessario inviare quasi tanti pazienti per il test ecografico da $ 800 a $ 1.000 e puoi condividerlo con il paziente durante l'esame. Con gli smartphone puoi fare una visita dell'orecchio su un bambino, o una visita oculistica senza un oculista, puoi misurare il tremore, la voce e l'andatura del Parkinson e sapere se dovresti prendere la tua medicina e a quale dose. Ci stiamo dirigendo verso la possibilità di fare il tuo selfie medico. La maggior parte delle persone giudica [l'automonitoraggio] da cose come Fitbit e il conteggio dei passi, ed è così fuori base.

Come lei sottolinea, ciò ha coinciso con un maggiore utilizzo di una tecnologia molto diversa, la medicina genomica.

C'è stato un notevole calo del costo del sequenziamento del genoma. Il problema che abbiamo in questo momento è che molti di questi nuovi farmaci [in fase di sviluppo sulla base dell'analisi genomica] sono per malattie rare e sono costosi. Se puoi ottenere una cura con l'editing del genoma, allora la domanda è: quanto dovrebbe costare? Cosa varrebbe la pena ottenere una cura tramite l'editing genetico invece di sottoporsi a un trattamento perpetuo e molto costoso con rischi ed effetti collaterali?

Sei un sostenitore, ma c'è qualcosa che ti preoccupa di questo nuovo medicinale?

La più grande delusione è la sicurezza. I nostri dati medici vengono venduti, violati, violati. Oltre 100 milioni di americani hanno subito l'hacking delle loro cartelle [mediche] nell'ultimo anno, contro forse cinque milioni che hanno avuto accesso alle loro cartelle online. Questa è la vulnerabilità.

Le persone non possiedono i propri dati medici e dovrebbero giustamente. Stanno generando una quantità sempre crescente di dati attraverso i propri dispositivi. Non c'è casa per quei dati. C'è un'enorme resistenza da parte della comunità medica, ma dobbiamo abbracciare questo passaggio di potere al paziente.

È difficile dare un senso a così tanti dati?

Questo è il problema successivo, gestire i dati ed elaborarli utilizzando l'intelligenza artificiale e il deep learning. Non siamo così lontani come dovremmo essere. Questo è un collo di bottiglia che può andare avanti solo quando i dati vengono elaborati in tempo reale con feedback all'individuo da parte di algoritmi convalidati. Le aziende ci stanno lavorando. L'idea è quella di acquisire tutti questi dati (ad esempio da sensori e immagini), abilitando l'apprendimento automatico e l'analisi predittiva e fornendo una guida personalizzata basata su di essi.

Quanto tempo pensi che ci vorrà prima che quella sfida venga risolta?

Sono sempre irrealistico, sperando che le cose cambino rapidamente. Ci vorrà tempo.

nascondere