Jonathan Rothberg

La lettura della sequenza del DNA in un genoma umano costava circa 1 milione di dollari nel 2007. Ora costa dai 10.000 ai 20.000 dollari. La capacità di sequenziare a buon mercato grandi volumi di DNA ha già portato alla scoperta di nuovi geni della malattia e ha migliorato la nostra comprensione dell'evoluzione e della storia umana. Ma Jonathan Rothberg, fondatore di Ion Torrent, afferma che il sequenziamento del DNA è sull'orlo di un'altra trasformazione, e questa volta il suo impatto sarà molto più personale.

Rothberg paragona lo stato della tecnologia genomica a quello dell'informatica prima dei PC. E nello stesso modo in cui il microchip ha reso possibili personal computer e smartphone, prevede Rothberg, la piccola ed economica macchina di Ion Torrent consentirà al sequenziamento di penetrare nella medicina, nell'agricoltura e nell'energia.

Questa storia faceva parte del nostro numero di marzo 2011

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La macchina da tavolo di Ion Torrent costa $ 49.000, circa un decimo rispetto agli altri sequencer di prossima generazione. Utilizza un chip usa e getta da $ 250 fabbricato in fonderie di microprocessori. Il leader del settore Life Technologies ha acquisito Ion Torrent per $ 375 milioni nel 2010.

Rothberg ha detto di recente BAMBINI 's editor di biomedicina, Emily Singer, perché ha aspettative così alte per il suo prodotto.

BAMBINI : In che modo questa tecnologia trasformerà la medicina?

Rothberg: Si tratta davvero di creare una medicina personalizzata. I nostri sequenziatori sono solo per uso di ricerca ora, ma alla fine li vediamo essere posizionati in tutti i laboratori e in qualsiasi ambiente clinico. Ciò significa che i medici saranno in grado di utilizzare le informazioni genetiche per prendere decisioni, come la selezione dei farmaci.

Dal momento che è un decimo del costo di altre tecnologie e 10 volte più veloce, sarà la soluzione ideale per ambienti medici, come laboratori di genetica clinica e laboratori di patologia. E funziona in un lasso di tempo di ore, che corrisponde al lasso di tempo decisionale che spesso hanno i medici.

Dove pensi che la tecnologia verrà adottata per prima?

Lo stiamo già vedendo messo in uso per il cancro e le malattie infettive. I ricercatori del Massachusetts General Hospital stanno creando un sistema per esaminare 200 punti caldi [regioni del DNA che sono state collegate al cancro] nei campioni di tumore, che potrebbero essere utilizzati per determinare potenziali trattamenti e prevedere i risultati.

Da anni si parla di incorporare i test genetici nella medicina, sin dal Progetto Genoma Umano. Cosa c'è di diverso adesso?

Questo è assolutamente il punto di svolta. I pazienti avranno la stessa probabilità di avere i loro genomi sequenziati quanto lo saranno per ottenere risonanza magnetica o scansioni TC. E il sequenziamento non ti dice solo dove sei; può dirti il ​​futuro. Puoi vedere se sei predisposto alla malattia.

Come funziona?

Il nostro chip è strutturato come un chip di imaging in una fotocamera digitale, con milioni di sensori che rilevano direttamente i cambiamenti nei segnali chimici. Su ogni sensore, fabbrichiamo un po' bene. Ognuno di quei pozzi è una macchina di sequenziamento indipendente. Un pezzo del DNA di interesse va in ognuno di quei pozzi. Ogni volta che una base [o lettera del DNA] viene incorporata nel filamento di DNA in crescita, rilascia un atomo di idrogeno, che i sensori rilevano. È un po' come il pHmetro più piccolo del mondo.

Altre macchine sul mercato possono analizzare più DNA del tuo. Non è un problema per Ion Torrent?

Quando guardi la nostra macchina del genoma personale, stai guardando l'equivalente del primo videogioco. Pensa all'aspetto di Pong e poi a com'è fatto Xbox. Nei prossimi anni vedrete questa trasformazione [nel sequenziamento].

In questo momento, possiamo montare 40 macchine [ovvero i singoli sensori che rilevano le lettere del DNA] su un capello umano. Se produciamo trucioli in una nuova fonderia, anziché nella fonderia che stiamo utilizzando ora, possiamo montare 4.000 macchine su un capello. E possiamo andare ancora più densi. I chip di memoria hanno miliardi di celle e non c'è niente che ci impedisca di fare lo stesso. Abbiamo in programma di realizzare sensori in grado di rilevare direttamente miliardi di reazioni di sequenziamento simultanee.

Non hai ancora sequenziato un genoma umano completo, importa?

Abbiamo scoperto che l'80% dei laboratori oggi vuole sequenziare insiemi di geni, da uno a 500 geni, non esomi [la porzione del genoma che corrisponde ai geni] o genomi. Il primo chip è progettato per quel mercato. I campioni diagnostici sono enormi opportunità. [I laboratori clinici] eseguono da 25.000 a 100.000 campioni in cui vogliono sequenziare da 10 a 500 geni. Per l'HIV, si sequenziano geni virali [particolari] un milione di volte per vedere se il virus è diventato resistente a determinati farmaci.

Hai fondato una serie di società di sequenziamento e genomica. Qual è stato il tuo principio guida per Ion Torrent?

Abbiamo adottato lo stesso approccio dei ragazzi del computer. Piuttosto che uno strumento grande e costoso, difficile da costruire, spedire e configurare, abbiamo puntato [a qualcosa di più simile] a un personal computer che chiunque potesse configurare e utilizzare.

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