J. Craig Venter offrirà dati sul DNA ai consumatori

Quindici anni fa, l'istigatore scientifico J. Craig Venter ha speso $ 100 milioni per gareggiare contro il governo e sequenziare un genoma umano, che si è rivelato essere il suo. Ora, con un assicuratore sanitario sudafricano, l'imprenditore afferma che sequenziarà i geni importanti dal punto di vista medico dei suoi clienti per soli $ 250.

J.Craig Venter

Human Longevity Inc. (HLI), la startup lanciata da Venter a La Jolla, in California, 18 mesi fa, ora gestisce quello che viene pubblicizzato come il più grande laboratorio di sequenziamento del DNA del mondo. Mira ad affrontare un milione di genomi in quattro anni, al fine di creare un gigantesco database privato di DNA e cartelle cliniche.

In un passo verso la costruzione della raccolta di dati, la società di Venter afferma di aver stretto un accordo con l'assicuratore sudafricano Discovery per decodificare parzialmente i genomi dei suoi clienti, restituendo le informazioni come parte di rapporti sanitari dettagliati.

L'accordo è una salva nella battaglia allargata per cercare di portare i dati del DNA ai consumatori attraverso nuove strade e sovvenzionando il costo del sequenziamento. Sembra essere il primo grande accordo con un assicuratore a offrire un ampio accesso alle informazioni genetiche su base commerciale.

Jonathan Broomberg, amministratore delegato di Discovery Health, che assicura quattro milioni di persone in Sud Africa e nel Regno Unito, afferma che il servizio sul genoma sarà reso disponibile come parte di un programma di benessere e che Discovery pagherà la metà dei $ 250, con i singoli clienti che copriranno il riposo. I dati genetici verrebbero restituiti a medici o consulenti genetici, non direttamente agli individui. I dati raccolti, chiamati esoma, rappresentano circa il 2% del genoma, ma includono quasi tutti i geni, inclusi i principali fattori di rischio di cancro come i geni BRCA, nonché fattori di suscettibilità a condizioni come il cancro del colon e le malattie cardiache. In genere, il test BRCA da solo costa da $ 400 a $ 4.000.

Spero che otteniamo una vera svolta nel campo del benessere personalizzato, afferma Broomberg. La mia paura sarebbe che le persone abbiano paura di questo e non vogliano le informazioni, o che anche a questo prezzo siano ancora troppo costose. Ma siamo ottimisti. Dice che si aspetta che fino a 100.000 persone si uniscano in diversi anni.

Venter ha fondato Human Longevity con Rob Hariri e Peter Diamandis (vedi Microbes and Metabolites Fuel an Ambicious Aging Project ), principalmente per accumulare il più grande database del mondo di informazioni genetiche e mediche umane. La speranza è di usarlo per svelare i ruoli dei geni in tutte le malattie, consentire previsioni accurate sui rischi per la salute delle persone e suggerire modi per evitare questi problemi. La mia opinione è che conosciamo meno dell'1% delle informazioni utili nel genoma umano, afferma Venter.

L'azienda quest'anno ha iniziato ad accumulare genomi offrendo di sequenziarli per partner tra cui Genentech e la Cleveland Clinic, che hanno bisogno dei dati per la ricerca. Venter ha affermato che HLI conserva una copia non identificata insieme alle informazioni sulla salute dei pazienti. HLI conserverà anche copie delle informazioni sul DNA dei sudafricani e avrà accesso ai loro registri assicurativi.

Porterà molto materiale genetico africano nella base di ricerca globale, che è stata carente, dice Broomberg.

Potrebbero seguire accordi con altri assicuratori. Venter afferma che solo con numeri enormi l'esatta relazione tra geni e tratti diventerà chiara. Ad esempio, l'altezza, in gran parte determinata dall'altezza dei genitori di una persona, è probabilmente influenzata da almeno centinaia di geni, ciascuno con un piccolo effetto.

Citando obiettivi simili, il governo degli Stati Uniti quest'anno ha affermato che avrebbe riunito uno studio su un milione di persone nell'ambito dell'iniziativa di medicina di precisione di Obama (vedi US to Develop DNA Study of One Million People), ma potrebbe non muoversi così velocemente come lo sforzo di Venter.

Uno scanner MRI per tutto il corpo nel nucleo sanitario di Human Longevity, dove offre $ 25.000 esami medici.

HLI ha riunito un team di esperti di apprendimento automatico nella Silicon Valley, guidato dal creatore di Google Translate, per costruire modelli in grado di prevedere i rischi per la salute e le caratteristiche dei geni di una persona (vedi Tre domande per J. Craig Venter). In un progetto iniziale, afferma Venter, i volontari hanno mappato i loro lineamenti facciali in modo molto dettagliato e l'azienda sta cercando di dimostrare che può prevedere dai geni esattamente che aspetto hanno le persone. Dice che il progetto è incompiuto ma che solo dal codice genetico, HLI può già descrivere il colore dei tuoi occhi meglio di te.

Venter ha anche affermato che questo ottobre la società aprirà un nucleo sanitario presso la sua sede di La Jolla, con servizi genetici e sanitari ampliati rivolti a dirigenti e atleti autoassicurati. Il centro, il primo di molti che spera di aprire, eseguirà un'analisi completa dei genomi dei pazienti, metterà in sequenza i loro batteri intestinali o microbioma, analizzerà più di duemila altre sostanze chimiche del corpo e li sottoporrà a una risonanza magnetica per tutto il corpo. Come un dirigente fisico sotto steroidi, dice.

Il servizio del nucleo sanitario avrà un prezzo di $ 25.000. Queste persone diventerebbero anche parte del database, ha detto Venter, e riceverebbero aggiornamenti costanti man mano che vengono fatte le scoperte.

Sebbene la qualità della scienza di Venter non sia in dubbio, questa è la prima volta da quando era un medico in Vietnam che distribuisce direttamente medicine. Penso che sia un buon concetto, afferma Charis Eng, presidente del Genomic Medicine Institute della Cleveland Clinic, che collabora con l'azienda di Venter. Ma noi che pratichiamo la medicina genomica, diciamo che HLI non ha assolutamente esperienza con la cura dei pazienti. Voglio iniettare cautela: deve essere valido dal punto di vista medico oltre che scientificamente valido.

Venter ha una storia di vendita di grandi concetti agli investitori e quindi di utilizzare i loro soldi per svolgere attività scientifiche entusiasmanti, ma non necessariamente redditizie. Nel 1998 ha formato Celera Genomics per sequenziare privatamente il genoma umano, ma in seguito è stato nominato presidente quando la sua direzione aziendale è cambiata. Anche l'economia del suo attuale piano è incerta. Il tono di Venter è che con decine di migliaia e alla fine un milione di genomi, scoprirà il vero significato del codice del DNA di ogni persona. Ma tutte queste scoperte si trovano nel futuro.

E a un costo compreso tra $ 1.000 e $ 1.500 ciascuno, un milione di genomi completamente sequenziati si sommano a una spesa di oltre un miliardo di dollari. Finora HLI ha raccolto 80 milioni di dollari, ma Venter dice che ora sta incontrando gli investitori per raccogliere somme molto maggiori.

Venter dice che intende offrire molti altri tipi comuni di test, incluso lo screening pre-concepimento per i genitori (per sapere se comportano rischi genetici ereditari), il sequenziamento dei tumori dalle cliniche oncologiche e lo screening dei neonati. Questi piani potrebbero portare HLI in concorrenza con numerose altre startup e laboratori che offrono servizi simili.

Sarebbe solo un'altra società di test genetici pronta all'uso, se l'intera motivazione non fosse quella di costruire questo ampio database, dice. Il gioco futuro è al 100 percento nell'interpretazione dei dati. Se avremo questa conversazione tra cinque o dieci anni, sarà molto diverso. Sarà 'Guarda quanto poco sapevamo nel 2015'.

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