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Inizia una massiccia ricerca di geni per l'autismo
La caccia alle basi genetiche dell'autismo potrebbe presto avvicinarsi al suo sfuggente obiettivo. Gli scienziati di 11 istituzioni dell'area di Boston, tra cui il MIT e il Broad Institute, utilizzeranno nuovi strumenti per analizzare i campioni di DNA di migliaia di persone autistiche e delle loro famiglie. Si prevede che sarà la più grande ricerca fino ad oggi per le cause genetiche dell'autismo e potrebbe produrre geni candidati in appena sei mesi.
L'identificazione di variazioni genetiche che aumentano il rischio di autismo potrebbe portare a nuovi trattamenti per il disturbo. (Credito: Istockphoto.com/mevans)
Questo progetto ci consentirà di studiare il genoma con un livello di dettaglio senza precedenti, afferma Mark Daly, ricercatore presso il Istituto ampio chi partecipa al progetto. Una volta che abbiamo una comprensione dei geni e delle vie causali alla base della malattia, possiamo concentrarci [sulla] ricerca e sviluppo di terapie per quei geni.
Gli scienziati sanno che l'autismo, che si verifica in circa un bambino su 166, ha una componente genetica; i fratelli delle persone autistiche hanno una probabilità molto più alta di sviluppare il disturbo rispetto alla popolazione generale. Ma la malattia ha probabilmente una serie di cause, tra cui influenze ambientali e geni multipli. Come con altre malattie genetiche complesse, individuare i geni che aumentano il rischio è stato enormemente difficile.
Precedenti studi hanno identificato vaste regioni del genoma che sembrano contenere variazioni genetiche legate all'autismo. Quella regione potrebbe contenere centinaia di geni, tuttavia, ei limiti della tecnologia di analisi del DNA hanno reso l'identificazione del colpevole specifico una sfida. In tali situazioni, gli scienziati di solito fanno un'ipotesi basata sulla biologia nota della malattia. È molto frustrante, dice Rudy tanzi , neurologo della Harvard Medical School e collaboratore del progetto. Le probabilità sono basse che tu abbia scelto il gene giusto.
Ma ora gli scienziati possono scansionare il genoma in modo molto più approfondito utilizzando nuove varietà di chip genetici, minuscoli vetrini rivestiti con particolari sequenze di DNA che possono identificare le sequenze in un campione legandosi ad essi. Gli ultimi chip possono rilevare rapidamente più sequenze di DNA che mai, centinaia di migliaia alla volta. Ora possiamo trovare diamanti tra i vetri, dice Tanzi.
Il nuovo studio utilizzerà un chip sviluppato da Affymetrix , una società di analisi del DNA con sede a Santa Clara, in California, che cerca 500.000 variazioni genetiche specifiche, o SNP (polimorfismi a singolo nucleotide), in un singolo esperimento. Gli scienziati analizzeranno il DNA di 3.700 persone autistiche e delle loro famiglie alla ricerca di SNP che compaiono più frequentemente in quelli con il disturbo, rispetto ai partecipanti non affetti allo studio.
Poiché il chip rileva così tanti SNP, quasi tutti possono essere rintracciati in una posizione vicino o all'interno di un gene specifico nel genoma. Ogni colpo può portarti dritto al gene di interesse, dice Tanzi. È davvero un salto di qualità, come passare dalla Little League ai campionati più importanti.
Non appena i ricercatori troveranno un elenco di geni candidati, che secondo loro potrebbe avvenire in appena sei mesi, renderanno i dati pubblicamente disponibili, consentendo ad altri scienziati di studiare i geni e il loro ruolo nell'autismo. Gli esperti si aspettano che il progetto indichi geni e percorsi che nessuno ha mai considerato nell'autismo, percorsi che, in effetti, potrebbero essere alla radice del disturbo.
In effetti, gli studi che utilizzano chip di DNA avanzati hanno scoperto cause sorprendenti di altre malattie. Secondo Daly, uno studio simile sulla degenerazione maculare senile (la principale causa di cecità nelle persone di età superiore ai 55 anni negli Stati Uniti) ha evidenziato i geni coinvolti nella funzione del sistema immunitario piuttosto che i geni specifici degli occhi o del cervello. La genetica ci ha portato a un percorso biologico su cui le persone non si erano concentrate, dice Daly. Fornisce una base che consente alla comunità di ricerca di concentrarsi su ciò che è realmente causale, piuttosto che semplicemente su un effetto della malattia.
Altri studi pianificati o in corso che utilizzano il nuovo chip Affymetrix, lanciato sul mercato lo scorso settembre, stanno prendendo di mira disturbi come il diabete, l'obesità e il morbo di Alzheimer. Tanzi ha già completato l'analisi iniziale nei malati di Alzheimer e prevede di avere un elenco di geni candidati in un mese.
Quindi questi chip genetici costringeranno finalmente malattie genetiche complesse ad arrendersi all'analisi del DNA? Sono molto fiducioso che troveremo geni associati a disturbi complessi, afferma Daly. Sono altrettanto fiducioso che non li troveremo tutti, forse nemmeno la maggioranza. Ma per i disturbi neuropsichiatrici, come l'autismo o la schizofrenia, in cui non conosciamo nessuno dei geni o non abbiamo alcuna visione della base causale del disturbo, scoprire anche un singolo gene potrebbe trasformarsi.
Per coloro che affrontano i misteri quotidiani di una malattia come l'autismo, questa è una buona notizia. Questo è davvero all'avanguardia della tecnologia, afferma Andy Shih, direttore scientifico di Autism Speaks, un gruppo di difesa con sede a New York City. Il fatto che le persone siano disposte ad applicare questa tecnologia all'autismo è eccitante.