In che modo la SLA potrebbe trarre vantaggio da un'ondata di nuovi finanziamenti

Non sorprende che le campagne sui social media possano aumentare la consapevolezza su un problema, ma la SLA Ice Bucket Challenge potrebbe avere un impatto senza precedenti su una malattia relativamente rara. La campagna, in cui i partecipanti devono fare una donazione a una causa per la SLA o girare video di se stessi mentre vengono bagnati nel ghiaccio, è diventata virale da quando è iniziata a fine giugno. Ma ha anche generato polemiche, con alcuni che mettono in discussione l'attenzione e l'inondazione di denaro per una malattia che colpisce un piccolo numero di persone.

Sfida accettata : Pete Frates, che soffre di SLA e che ha contribuito a rendere popolare la sfida del secchiello del ghiaccio, viene inzuppato al Fenway di Boston.

Da venerdì il Associazione SLA aveva ricevuto $ 53,3 milioni dal 29 luglio, rispetto ai $ 2,2 milioni dello scorso anno. Per metterlo in prospettiva, il budget annuale del National Institutes of Health per la ricerca sulla SLA è di 40 milioni di dollari. Anche altri enti di beneficenza ALS stanno beneficiando in modo simile dalla campagna.

Tutto questo potrebbe essere un grande impulso per la ricerca sulla SLA. La SLA (sclerosi laterale amiotrofica, chiamata anche malattia di Lou Gehrig) è una malattia devastante e alla fine fatale che provoca il deterioramento e la morte delle cellule nervose che controllano i movimenti nel cervello, nel tronco encefalico e nel midollo spinale. Di solito progredisce rapidamente e diventa fatale quando una persona perde la capacità di deglutire o respirare.

Finora, l'Associazione ALS, che ha ricevuto la maggior parte delle donazioni, non ha annunciato come verrà indirizzato il denaro dell'Ice Bucket Challenge o quanto andrà specificamente alla ricerca. Ma l'afflusso di denaro potrebbe avere un grande impatto su una malattia che è stata frustrantemente difficile da comprendere o curare.

Nonostante i progressi nella comprensione della malattia, non esiste una cura nota e i trattamenti sono limitati. Ecco alcuni dei problemi chiave che i ricercatori della SLA stanno studiando, aree che potrebbero beneficiare di finanziamenti extra.

Chi prende la SLA?

Mentre alcune persone contraggono la SLA perché ereditano una mutazione in uno degli oltre una dozzina di geni che gli studi hanno collegato alla malattia, il 90% delle persone colpite non ha fattori di rischio noti. Negli ultimi anni, tuttavia, sono stati compiuti molti progressi nello studio della genetica della SLA, che potrebbe aiutare a individuare i meccanismi alla base della malattia e trovare possibili bersagli farmacologici. Nel 2011, ad esempio, i ricercatori hanno scoperto quella ripetizione di sequenze di DNA in un gene chiamato C9ORF72 è la causa più comune di SLA familiare e contribuisce anche a casi non ereditari della malattia. Un'ondata di nuove ricerche sta ora esplorando i ruoli di questo gene in modo più dettagliato.

Quali sono le cause del danno che caratterizza la SLA?

Ci sono ancora molte teorie che non hanno attirato un chiaro consenso. Una delle principali aree di ricerca riguarda le anomalie nelle molecole di RNA e l'accumulo di proteine ​​nelle cellule. Ma può darsi che la colpa sia anche di una combinazione di altri fattori.

Perché gli effetti della SLA sono così variabili?

Alcune persone con SLA hanno danni solo ai motoneuroni, quindi le loro menti rimangono acute anche se la loro capacità di controllare il proprio corpo si deteriora. Altri hanno problemi cognitivi e demenza. Anche il ritmo della progressione varia ampiamente. Il fisico Stephen Hawking, a cui è stata diagnosticata la SLA all'età di 21 anni e ora ha poco più di 70 anni, è un anomalo. La maggior parte delle persone sviluppa la malattia più tardi nella vita e muore entro tre o cinque anni dalla diagnosi. È in corso un importante sforzo di ricerca per comprendere le differenze alla base dei diversi tipi di SLA. Il Istituto per lo sviluppo della terapia per la SLA a Cambridge, Massachusetts, ha annunciato che indirizzerà il denaro della Ice Bucket Challenge a un nuovo sforzo di raccolta di campioni che studierà 100 pazienti con SLA con una profondità senza precedenti: sequenziando i loro genomi, profilando la loro storia clinica, utilizzando accelerometri per studiare i loro movimenti e creando cellule staminali dai loro campioni di pelle. L'obiettivo sarà quello di sviluppare terapie su misura per specifici sottogruppi di SLA.

Quali sono le sfide coinvolte nello sviluppo di trattamenti per la SLA?

Poiché la SLA è considerata una malattia orfana (che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti), i potenziali trattamenti hanno meno ostacoli da superare per ottenere l'approvazione della FDA. Ma è difficile reclutare pazienti per le sperimentazioni quando c'è un pool così piccolo per cominciare. Inoltre, molti farmaci che sono sembrati promettenti nella ricerca di laboratorio hanno fallito negli studi clinici, quindi i leader dell'ALS Therapy Development Institute affermano che gli scienziati devono diventare più intelligenti e più rigorosi nel modo in cui conducono gli studi.

Un'opzione consiste nell'utilizzare cellule di pazienti affetti da SLA piuttosto che animali per lo screening dei farmaci. Ricercatori presso il Istituto di cellule staminali di Harvard stanno testando potenziali terapie in laboratorio utilizzando cellule staminali pluripotenti indotte da pazienti con SLA, cellule della pelle che sono state trasformate in cellule staminali e poi convinte per diventare neuroni. Hanno recentemente identificato un farmaco approvato per l'epilessia che potrebbe aiutare; ora è in fase di test nei pazienti con SLA.

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