In che modo i centri di sequenziamento del genoma memorizzano quantità così enormi di dati?

Il sequenziamento genomico è passato rapidamente da qualcosa di possibile solo sulla scala di un progetto di ricerca nazionale a qualcosa che può essere eseguito rapidamente e anche a buon mercato (vedi Is It Really Only $ 1.000 to Sequence a Genome?). La quantità di DNA analizzata oggi è sbalorditiva, così come le esigenze di archiviazione dei dati.

gigabyte

Decodificare tutti i sei miliardi di basi o lettere sul genoma umano non è un compito semplice. Le apparecchiature di sequenziamento genico leggono frammenti di DNA relativamente piccoli alla volta e assemblano gradualmente informazioni sufficienti a sovrapporsi per costruire una lettura completa del genoma. Quel ciclo iniziale di acquisizione dei dati acquisisce enormi quantità di informazioni grezze, l'equivalente di milioni di immagini grezze, generando terabyte di dati.

Nei primi giorni del sequenziamento, tutti questi dati grezzi sono stati conservati, ma le apparecchiature più recenti scaricano i dati di imaging grezzi dopo l'elaborazione e generano un file compresso che rappresenta il genoma in circa 100 gigabyte. Quel file contiene un significativo sovracampionamento del genoma, spesso di un fattore di almeno 30, per garantire che ci siano informazioni sufficienti e affidabili, afferma Ilya Chorny, market manager nell'unità informatica aziendale di Illumina, produttore leader di apparecchiature per il sequenziamento genico .

In alcuni casi è possibile utilizzare una sorta di precisione ridotta di circa un gigabyte, ma ciò comporta un grado di sicurezza inferiore nell'accuratezza. Michael Schatz, professore associato di biologia quantitativa al Cold Spring Harbor Laboratory, afferma che 100 gigabyte sono un buon punto di riferimento per proiettare i requisiti di archiviazione di ogni singolo genoma umano nel prossimo decennio.

Dato il basso costo dell'archiviazione dei dati, potrebbe sembrare che la necessità in rapida crescita non dovrebbe essere un problema per i centri genomici. Considera che un'unità da quattro terabyte progettata per essere sufficientemente affidabile per le aziende può costare fino a $ 130. Quattro terabyte sono 4.000 gigabyte, o abbastanza per contenere 40 genomi, il che significa che ognuno utilizzerebbe circa $ 3 di capacità di archiviazione più un po' di più per il backup offline ridondante.

Ma molte istituzioni ora generano centinaia di terabyte di dati al mese e devono archiviarli in una forma facilmente accessibile in tutto il mondo. Illumina offre uno di questi servizi di cloud storage, ma la concorrenza è in aumento. Alla fine del 2014, Google Genomics ha iniziato a offrire di archiviare dati genomici per 2,2 centesimi per gigabyte al mese, che equivale a $ 26 all'anno per 100 gigabyte. Amazon Web Services offre anche servizi di genomica. Non pubblica un listino pubblico; le sue tariffe di archiviazione standard sarebbero di circa $ 35 all'anno per 100 gigabyte.

Scossa futura

Le richieste di dati diventeranno ancora più intense. Mentre il DNA presente in ogni cellula era originariamente visto come un progetto coerente per l'intera creatura, non è certamente vero, dice Schatz. La ricerca genetica ha riscontrato una grande variazione tra le diverse cellule nella stessa persona o in un altro organismo. Ciò potrebbe significare che sarà necessario memorizzare più di un'istanza del genoma di una persona. Questi dati aggiuntivi potrebbero prestarsi a una compressione sostanziale, poiché potrebbe essere necessario memorizzare solo le differenze tra il DNA in varie cellule piuttosto che i genomi nel loro insieme. Ma la compressione aumenta il carico computazionale quando è necessario accedere e analizzare i dati; se l'archiviazione è più economica dei calcoli richiesti, può avere senso mantenere i dati disponibili in modo meno efficiente.

Schatz e nove colleghi dell'Università dell'Illinois a Urbana-Champaign hanno pubblicato a luglio un articolo che tentava di ottenere un controllo sui requisiti di archiviazione imminenti per il sequenziamento. Man mano che la tecnologia diventa migliore e più economica, stimano che entro il 2025 verranno archiviati tra i 100 milioni e i due miliardi di genomi umani. Questa crescita supera il ritmo dei requisiti di dati per altri utenti di archiviazione massicci e in crescita, incluso YouTube in particolare e l'astronomia come un'intera.

Grazie a Nidhan Biswas per questa domanda. Se ne hai uno, invialo a [email protected]

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