Illumina ha il primo genoma da $ 1.000?

Il genoma da $ 1.000 è stato per anni uno slogan dell'industria del sequenziamento, ma nonostante le audaci promesse di diverse aziende, questo punto di riferimento non è stato rispettato. Ora, grazie a una nuova macchina per il sequenziamento di Illumina, potrebbe finalmente essere a portata di mano.

Solo umani : Una nuova macchina di sequenziamento ad alto rendimento di Illumina è ottimizzata per sequenziare migliaia di genomi umani in un anno.

Martedì, alla conferenza J.P. Morgan Healthcare, il CEO di Illumina Jay Flatley ha annunciato un nuovo macchina di sequenziamento di fascia alta che potrebbe sequenziare accuratamente interi genomi umani a un costo inferiore a $ 1.000 ciascuno. Concorrente Torrente ionico (in seguito acquistato da Tecnologie della vita ) ha annunciato nel 2012 di aver sviluppato una macchina in grado di farlo (vedi Device Brings $1,000 Genome Within Reach ), ma tale capacità deve ancora concretizzarsi. La nuova macchina di Illumina dovrebbe raggiungere i suoi primi clienti a marzo. Una chimica più veloce e un'ottica migliore - le macchine di Illumina leggono le sequenze di DNA analizzando i modelli di nucleotidi fluorescenti - hanno permesso di ridurre i costi.

Il cartellino del prezzo di $ 1.000 è spesso visto come vitale per rendere il sequenziamento dell'intero genoma conveniente per i test medici e la medicina personalizzata. A questo costo, potrebbe diventare ragionevole per i pazienti benestanti avere i loro genomi sequenziati per potenziali informazioni mediche.

Tuttavia, le nuove macchine di Illumina saranno fuori portata per la maggior parte dei laboratori. I sequenziatori ad altissima velocità saranno venduti in sistemi di almeno 10 macchine ciascuno, a un prezzo iniziale di 10 milioni di dollari. Secondo Flatley, il costo di $ 1.000 tiene conto del costo delle macchine, dei prodotti chimici per eseguire ogni ciclo di sequenziamento, preparazione del campione e altro. Ma queste sono macchine destinate a sequenziare decine di migliaia di genomi ogni anno.

Illumina sottolinea che le nuove macchine accelereranno il sequenziamento del genoma a livello di popolazione per grandi progetti volti a comprendere le malattie umane e la variazione genetica naturale. Nella sua presentazione, Flatley ha previsto un'esplosione della domanda per il sequenziamento su scala industriale dei genomi umani. Ha indicato alcuni progetti su larga scala già in corso, tra cui il progetto U.S. Veterans Affairs per sequenziare i genomi di migliaia di ex soldati e il progetto 100K Genomes del Regno Unito, che sequenziarà i genomi dei pazienti del Servizio sanitario nazionale per aiutare a guidare la loro cura e per studiare le malattie genetiche (vedi Perché il Regno Unito vuole un servizio sanitario nazionale genomico).

I ricercatori faticano ancora a capire come i cambiamenti nella sequenza del DNA causino malattie e influenzino la salute. I progetti di sequenziamento su larga scala possono aiutare a rivelare le associazioni tra una particolare variante del DNA e una malattia o un esito sano. 'Nei prossimi anni, avremo l'opportunità di imparare tanto sulla genetica delle malattie umane quanto abbiamo appreso nella storia della medicina', ha affermato. Eric Lander , direttore fondatore del MIT e del centro di genomica di Harvard, il Broad Institute, in a dichiarazione rilasciata .

La macchina Illumina è stata costruita appositamente per i genomi umani, afferma Flatley, e può sequenziare i genomi umani in modo abbastanza accurato da identificare in modo affidabile varianti del DNA 10 volte più velocemente rispetto al suo predecessore, un'altra macchina Illumina di fascia alta. Mentre altre macchine possono sequenziare i genomi umani più rapidamente, non possono produrre la stessa qualità di dati di sequenza a quella velocità, afferma Joel Fellis, senior manager del marketing di prodotto presso Illumina.

Flatley afferma che la nuova macchina può sequenziare parzialmente cinque genomi umani in un giorno. Una corsa completa richiede tre giorni, durante i quali può produrre 16 genomi umani a un livello di qualità ampiamente accettato dalla comunità del sequenziamento.

Ciò significa che se solo quattro laboratori eseguissero installazioni di 10 unità delle nuove macchine nel 2014, potrebbero produrre più sequenze del genoma umano di quante ne siano mai state prodotte da tutti gli altri laboratori del mondo, afferma Flatley.

I primi tre clienti sono tutti centrali nel sequenziamento del genoma: Macrogene , una società di servizi genomici a Seoul; il Istituto ampio a Boston; e il Istituto di ricerca medica Garvan a Sidney.

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