Il test genetico aiuta i pazienti a evitare la chirurgia della tiroide

Entro la fine dell'anno, i medici negli Stati Uniti potranno utilizzare un test genetico per guidare la chirurgia del cancro alla tiroide. Il test aiuta a determinare quando i pazienti ospitano una forma particolarmente pericolosa della malattia, che può richiedere ai chirurghi di eseguire una seconda operazione oltre alla procedura diagnostica iniziale. Sapere che un paziente ha questa particolare forma di cancro alla tiroide potrebbe consentire ai chirurghi di eseguire invece un singolo intervento chirurgico più esteso.

Biopsia genetica: Un tecnico Veracyte testa 142 geni da pazienti con noduli sospetti nelle ghiandole tiroidee.

La società dietro il test, Veracyte, vende già un test genetico unico che aiuta i medici a decidere se eseguire un intervento chirurgico sui pazienti con cancro alla tiroide. La tiroide che non è cancerosa viene spesso rimossa, il che significa un intervento chirurgico non necessario e una terapia ormonale sostitutiva per tutta la vita per alcuni pazienti.

Entrambi i test fanno parte di un movimento più ampio degli ultimi anni per portare i test genetici nelle cure mediche, con l'oncologia in testa. Un test, da Una miriade di genetica , ricerca mutazioni legate all'aumento del rischio di cancro; altri, come quello offerto da Medicina di base , aiuta i medici a prescrivere farmaci su misura per un particolare tumore (vedi Medicina di base: personalizzazione dei farmaci antitumorali ).

Il primo test di Veracyte è l'unico che esclude il cancro. Un nodulo, o nodulo, è causato da escrescenze di cellule nella ghiandola tiroidea, che si trova alla base del collo. Molto spesso queste escrescenze non sono tumori. Per capire se lo sono, i medici prima prenderanno un piccolo ago per estrarre le cellule dal nodulo e poi guarderanno le cellule al microscopio. E fino al 30 percento delle volte nelle cliniche statunitensi, quel test è inconcludente. Poiché il cancro non può essere escluso, in genere il passo successivo è rimuovere la tiroide. La ghiandola normalmente produce ormoni importanti che regolano il metabolismo e altre funzioni corporee, quindi i pazienti di solito devono assumere una terapia ormonale sostitutiva per il resto della loro vita.

Tra il 60 e l'80 percento delle volte, il nodulo nella tiroide rimossa risulta essere benigno. Hai inutilmente sottoposto un paziente a un intervento chirurgico, afferma Kishore Lakshman, direttore di un centro di cura della tiroide della comunità a Fall River, nel Massachusetts. Ciò mette i pazienti a rischio di complicanze come l'infezione e crea dipendenza dalla terapia ormonale. Dal 2011, Lakshman ha utilizzato il test genetico di Veracyte per valutare il rischio di cancro nei pazienti il ​​cui screening tiroideo iniziale era inconcludente. Quando ho scoperto che esisteva un modo molto efficiente per conoscere il potenziale benigno di un nodulo senza esporre un paziente a un intervento chirurgico, sono stato veloce a saltarci sopra, dice Lakshman.

Veracyte ha analizzato i livelli di espressione genica in centinaia di pazienti con noduli tiroidei, alcuni cancerosi, altri no, e ha identificato 142 geni che possono separare in modo affidabile i campioni benigni da quelli maligni. Misurando ogni gene nel genoma umano, il nostro team scientifico è stato in grado di estrarre informazioni genomiche e interpretarle con algoritmi di apprendimento automatico insegnati a riconoscere i pazienti con noduli benigni, afferma Bonnie Anderson, CEO e cofondatrice dell'azienda con sede a South San Francisco.

L'esecuzione del test è stata valutato e pubblicato nel New England Journal of Medicine nel 2012. Quel processo ha dimostrato che il test di Veracyte può riclassificare un nodulo da indeterminato a benigno il 95% delle volte.

Oltre a salvare i pazienti da interventi chirurgici non necessari, il test potrebbe far risparmiare notevoli dollari per l'assistenza sanitaria. UN studio di economia sanitaria dei ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine hanno scoperto che se il test fosse utilizzato universalmente negli Stati Uniti per i pazienti il ​​cui dosaggio dell'ago fosse inconcludente, ogni anno si risparmierebbero circa 122 milioni di dollari in spese mediche, principalmente a causa della significativa riduzione degli interventi chirurgici.

Questo potrebbe spiegare perché le compagnie di assicurazione hanno sostenuto il test. Fin dal suo debutto, il programma assicurativo nazionale statunitense Medicare e le compagnie assicurative Aetna, Cigna, Humana e United Healthcare hanno deciso di coprire i costi del test di Veracyte.

La nuova offerta di Veracyte, prevista per questa primavera, aggiunge un ulteriore set di geni al primo panel dell'azienda. In uno studio su 548 campioni di ago tiroideo, si prevedeva che cinque pazienti avessero una forma aggressiva di cancro alla tiroide. Tutti e cinque i pazienti hanno subito un intervento chirurgico di rimozione della tiroide e sono stati trovati effettivamente portatori della pericolosa malattia.

L'azienda sta inoltre sviluppando un test genetico per aiutare i medici a diagnosticare le malattie polmonari, che possono anche richiedere un intervento chirurgico diagnostico invasivo per essere identificate. Quel prodotto dovrebbe essere disponibile nel 2016, afferma Anderson.

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