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Il software Knome dà un senso al genoma
Una società di analisi del genoma chiamata Knome sta introducendo un software che potrebbe aiutare i medici e altri professionisti medici a identificare le variazioni genetiche all'interno del genoma di un paziente che sono legate a malattie o alla risposta ai farmaci. Questo nuovo prodotto, disponibile per ora solo per istituzioni mediche selezionate, è una rotazione incentrata sul paziente sui prodotti esistenti di Knome rivolti a ricercatori e aziende farmaceutiche. Il software Knome trasforma la sequenza grezza del genoma di un paziente in un rapporto clinicamente rilevante sui rischi di malattia e sul metabolismo dei farmaci. Il software può essere eseguito all'interno della rete di una clinica, piuttosto che nel cloud, come nel caso di alcuni servizi di interpretazione del genoma, che mantiene le informazioni private.
I progressi nella tecnologia di sequenziamento del DNA hanno drasticamente ridotto la quantità di tempo e denaro necessari per identificare tutti e tre i miliardi di coppie di basi del DNA nel genoma di una persona. Ma l'uso delle informazioni genomiche per le decisioni mediche è ancora limitato perché il processo crea grandi volumi di dati. Meno di cinque anni fa, Knome, con sede a Cambridge, nel Massachusetts, ha fatto notizia offrendo quello che allora sembrava un prezzo basso - $ 350.000 - per un pacchetto di sequenziamento e profilazione del genoma. Lo stesso servizio ora costa solo poche migliaia di dollari.
Oggi, il profilo del genoma ha due usi principali in clinica. Fa parte della ricerca della causa delle malattie genetiche rare e genera profili specifici del tumore per aiutare i medici a scoprire i punti deboli del particolare tumore di un paziente. Ma nel giro di pochi anni, la tecnica potrebbe andare oltre le malattie rare e il cancro. Le informazioni raccolte dal genoma di un paziente potrebbero spiegare l'origine di una malattia specifica, potrebbero aiutare a risparmiare sui costi consentendo ai medici di pretrattare malattie future o potrebbero migliorare l'efficacia e la sicurezza dei farmaci consentendo ai medici di prescrivere farmaci che sono sintonizzati sulla capacità di una persona di metabolizzare i farmaci.
Ma estrarre le informazioni genetiche rilevanti dal genoma di un paziente non è banale. Trovare la particolare variante genetica che causa una specifica malattia o risposta a un farmaco può richiedere l'esperienza di molte discipline, dalla genetica alla statistica, all'ingegneria del software, e molto tempo. In ogni dato genoma del paziente, milioni di posti in quel genoma differiranno dallo standard di riferimento. La stragrande maggioranza di queste differenze, o varianti, non sarà correlata alle condizioni mediche di un paziente, ma determinarlo può richiedere tra 20 minuti e due ore per ogni variante, afferma Heidi Rehm , un genetista clinico che dirige il Laboratorio di medicina molecolare presso il Partners Healthcare Center for Personalized Genetic Medicine di Boston e che presto farà parte del comitato consultivo clinico di Knome. Se lo ridimensioni a... milioni di varianti, diventa impossibile.
Un pacchetto software come quello di Knome può aiutare a ridurre l'elenco in base a fattori come il tipo di malattia, il modello di ereditarietà in una famiglia e gli effetti di determinate mutazioni sui geni. Altre aziende hanno introdotto servizi basati su Web o cloud per eseguire tale analisi, ma la suite software di Knome può funzionare all'interno della rete di un ospedale, il che è di fondamentale importanza per gli ospedali interessati alla privacy.
Il più grande vantaggio dell'adozione diffusa della genomica nella clinica verrà dall'intelligenza clinica che i medici otterranno dalle reti di dati dei pazienti, afferma Martin Tolar, CEO di Knome. Le informazioni sull'associazione tra determinate varianti genetiche e la malattia o la risposta ai farmaci potrebbero essere rese anonime, ovvero nessun paziente specifico potrebbe essere collegato ai dati, e condivise tra grandi reti ospedaliere. Il software di Knome semplificherà la condivisione di questo tipo di informazioni, afferma Tolar.
In futuro, potresti trovarti nella situazione in cui il tuo medico sarà in grado di estrarre le informazioni più appropriate per il tuo caso specifico che in realtà portano a raccomandazioni sui farmaci e così via, dice.