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Il sequenziatore a stato solido debutta alla Genome Conference
Nabsys , una startup di tecnologia del DNA, ha mostrato oggi la sua macchina per il sequenziamento dei geni allo stato solido al Conferenza Advances in Genome Biology and Technology a Marco Island, in Florida. La società afferma che entro la fine dell'anno inizierà a vendere la sua macchina, che consentirà ai ricercatori di determinare l'organizzazione strutturale di lunghi tratti di DNA. Questo differisce dalla maggior parte dei metodi di sequenziamento esistenti, che leggono il DNA in brevi frammenti che vengono successivamente uniti dal software. Il nuovo sistema, in un primo momento, integrerà i metodi esistenti, ma potrebbe eventualmente offrire un sequenziamento più economico e più rapido rispetto ad altri approcci.
Comprendere l'ordine generale della sequenza del DNA su un cromosoma è importante per studiare la malattia e curare i pazienti, ma questo quadro generale può essere difficile da ottenere a causa dell'approccio a breve frammento della maggior parte del sequenziamento. Poiché questi metodi non riescono sempre a capire come organizzare lunghe sequenze ripetitive, possono non riconoscere sequenze mancanti, sequenze aggiuntive o sequenze ripetute, tutte cose che possono portare alla malattia.
Se incontri queste regioni [ripetitive] nel sequenziamento tradizionale in cui il DNA viene sminuzzato, è molto difficile sapere quante volte è stato ripetuto, afferma Jens Gundlach , un fisico che dirige il Laboratorio di fisica nanopore dell'Università di Washington .
L'oncologia, in particolare, potrebbe trarre vantaggio dall'approccio di Nabsys perché i cambiamenti genomici che si verificano nelle cellule tumorali spesso includono grandi riarrangiamenti strutturali. In un tumore, è necessario caratterizzare la miscela di [variazione genetica] nel campione su diverse scale di lunghezza, afferma Barrett Bready, CEO di Nabsys.
Esistono altre tecnologie in grado di fornire il tipo di informazioni di mappatura a lungo raggio promesse da Nabsys. Opgen, ad esempio, ha sviluppato una tecnica che misura visivamente la lunghezza del DNA tra le sequenze note (vedi A Map of the Whole Genome Tracks Outbreaks), ma la tecnica ottica non può fornire la risoluzione promessa dalla tecnologia Nabsys. Gruppi come Oxford Nanopore (vedi Nanopore Sequencing ), che ha introdotto la sua tecnologia un anno fa alla stessa conferenza, e il laboratorio di Gundlach stanno sviluppando tecnologie a nanopori come un altro metodo per ottenere sequenze lunghe, ma finora nessuna tecnologia a nanopori è arrivata sul mercato. Questi sistemi utilizzano un poro biologico come sito di analisi del DNA, che limita la velocità con cui il DNA può essere letto.
Anche la tecnologia di Nabsys fa passare il DNA attraverso un poro, ma invece dell'approccio dei pori proteici adottato da Oxford Nanopore e altri, Nabsys utilizza un poro tagliato in un chip a stato solido. Secondo il giornale Biotecniche , Il sistema di Oxford Nanopore può elaborare il DNA a una velocità massima di 400 basi al secondo. Nabsys afferma che il suo sistema può leggere fino a un milione di nucleotidi al secondo. Tale velocità potrebbe essere fondamentale in contesti clinici, dove sono necessarie diagnosi rapide per effettuare scelte terapeutiche.
La società con sede a Providence, nel Rhode Island, utilizza brevi tratti di DNA prefabbricati chiamati sonde che possono essere rilevati sul chip di Nabsys quando legati a una singola molecola di DNA oggetto di studio. Ogni sonda è costituita da una breve combinazione delle quattro basi del DNA che si attaccheranno alle sezioni corrispondenti del DNA più grande oggetto di studio. La tecnologia Nabsys rileva dove è collegata una sonda osservando un cambiamento di corrente elettrica mentre il complesso del DNA si snoda attraverso un poro sul chip a stato solido. Sarebbero necessarie migliaia di sonde di diverse combinazioni di lettere per sequenziare l'intero genoma. Ma combinando la posizione di molte sonde di diverse sequenze di DNA, l'azienda può ricreare una mappa di lunghi tratti di DNA.
La tecnologia Nabsys non è di per sé un lettore di DNA, afferma Gundlach. È un processo più complesso cercare determinate regioni su un pezzo di DNA, dice, che è complementare alle tecniche di sequenziamento esistenti e le aiuta a fornire la contiguità.
L'azienda si concentrerà inizialmente sull'essere una tecnologia complementare ai sequenziatori di nuova generazione esistenti, ma la sua tecnologia può fornire informazioni sull'intera sequenza se vengono utilizzate più sonde per analizzare un campione.