Il sequenziamento del DNA sta migliorando la nostra comprensione delle malattie?

Dieci anni dopo il primo sequenziamento del genoma umano, molto lavoro deve ancora essere fatto per tradurre tale conoscenza in terapie mediche. Ma ecco alcuni modi in cui le nuove intuizioni dell'analisi genetica stanno aiutando i medici a comprendere la complessa genetica alla base di alcune malattie, inclusi alcuni disturbi rari.

I ricercatori sequenziano il DNA per sbloccare la genetica alla base di molte malattie.

Più popolazioni

Il confronto dei genomi tra le popolazioni ha fornito ai ricercatori informazioni su potenziali nuovi modi di trattare il diabete di tipo 2. In uno studio pubblicato nel Giornale dell'Associazione medica americana a giugno, i ricercatori hanno cercato di ottenere maggiori dettagli sulla genetica dei latini, che hanno un'alta prevalenza della malattia. Gli scienziati hanno trascorso più di un decennio a sequenziare gli esomi, la parte del genoma che codifica per le proteine, di oltre 3.700 messicani e latinoamericani con sede negli Stati Uniti in quattro diversi studi. Hanno scoperto una variante che si è verificata nel 2% dei messicani con diabete di tipo 2, ma ha aumentato il rischio della malattia da quattro a cinque volte. Lo studio solleva la prospettiva che i farmaci usati per trattare una versione rara del diabete potrebbero essere utili anche alle persone con la variante genetica individuata in questo studio, sebbene siano necessarie ulteriori ricerche.

Alla scoperta delle origini

Le persone di origine ebraica ashkenazita sono soggette a malattie genetiche rare come la fibrosi cistica e la malattia di Tay-Sachs e hanno un rischio relativamente alto di malattie più comuni come il Parkinson e il cancro al seno. Un nuovo studio in Comunicazioni sulla natura spiega come i ricercatori hanno analizzato i genomi di 128 ebrei ashkenaziti sani. Tali informazioni potrebbero essere utilizzate per determinare quali mutazioni genetiche comuni in quella popolazione non causano necessariamente una malattia. Todd Lencz, professore associato presso la facoltà di medicina di Hofstra, e il professore associato di informatica della Columbia University Itsik Pe'er, affermano che ora possono eliminare i due terzi dei falsi allarmi che gli ebrei ashkenaziti potrebbero altrimenti ricevere da un test di screening genetico.

Sotto il microscopio

I dati di sequenziamento del DNA possono aiutare gli scienziati a raccogliere informazioni sulle malattie rare che potrebbero non essere diagnosticate accuratamente osservando solo i sintomi dei pazienti. Questo è stato il caso quando due team di ricercatori provenienti da Austria, Stati Uniti e Paesi Bassi hanno scoperto la mutazione dietro un disturbo appena scoperto caratterizzato da un cervello più piccolo e problemi come convulsioni e difetti motori. Quei problemi non erano abbastanza distintivi da soli per individuare la causa: potevano essere causati da alcuni disturbi. Ma dopo aver sequenziato il DNA di migliaia di bambini che avevano questi sintomi neurologici (e sequenziato le loro famiglie), i ricercatori hanno trovato una mutazione in sette famiglie che non corrispondeva a un disturbo già noto. Lo studio è stato delineato in Due carte pubblicato in Cellula Lo scorso aprile.

Approfondimenti sul cancro

Il cancro cervicale provoca più di 7 per cento di tutti i decessi per cancro nelle donne in tutto il mondo , ma gli scienziati sanno poco su come le mutazioni si formano nei tumori e quindi guidano la malattia, limitando il potenziale dei farmaci per curarla. Per comprendere meglio la malattia, i ricercatori del Stati Uniti, Messico e Norvegia confrontato i genomi dei tumori cervicali e il tessuto sano prelevato dagli stessi pazienti. I ricercatori hanno trovato 13 mutazioni legate al cancro cervicale; otto non erano stati precedentemente associati alla malattia e due non erano affatto collegati al cancro. Questa scoperta è particolarmente significativa perché uno di quei geni ha già dimostrato di avere un ruolo nel cancro al seno, il che significa che i pazienti con cancro cervicale potrebbero trarre beneficio dalle terapie esistenti per quella malattia. Lo studio è apparso online sulla rivista Natura in dicembre .

L'asporto:

Il sequenziamento del DNA sta iniziando a fornire importanti spunti per alcune malattie e tali sviluppi aumenteranno man mano che più dati genetici saranno disponibili nei prossimi anni. Il Britannico il governo ha annunciato che investirà più di 300 milioni di sterline in un progetto per mappare 100.000 genomi entro il 2017 e abbinare i dati del DNA alle cartelle cliniche.

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