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Il ruolo della genetica nelle disparità di salute
L'ultimo anno ha visto un'esplosione di studi che collegano specifiche variazioni genetiche a malattie comuni, come il diabete e le malattie cardiache. Ma quanto sono comuni queste variazioni in gruppi diversi e svolgono lo stesso ruolo in popolazioni diverse? Queste sono solo due delle domande che l'epidemiologo genetico Carlo Rotimi mira a rispondere come capo di un nuovo centro dedicato allo studio della genetica, dello stile di vita e delle malattie in gruppi minoritari, presso il National Institutes of Health, a Bethesda, MD.
Razza e medicina: Charles Rotimi, un epidemiologo genetico, dirigerà un nuovo centro presso il National Institutes of Health per la ricerca sulle malattie che colpiscono in modo sproporzionato le minoranze.
La ricerca di Rotimi si è concentrata su obesità, ipertensione e diabete, tre disturbi che colpiscono in modo sproporzionato gli afroamericani; insieme, gli alti tassi di queste malattie rappresentano oltre l'80% delle disparità di salute tra afroamericani ed europei americani. Il nuovo Centro intramurale per la genomica e le disparità sanitarie tenterà di scoprire le ragioni delle differenze esplorando le interazioni tra genetica e ambiente nelle popolazioni africane e afroamericane. Sebbene molte disparità siano chiaramente legate a fattori socioeconomici e alla mancanza di accesso alle cure mediche, anche la genetica può svolgere un ruolo fondamentale. Una vulnerabilità genetica all'ipertensione o al diabete, ad esempio, può essere realizzata solo in un ambiente con facile accesso a cibi ricchi di sale e grassi. Le variazioni genetiche possono anche influire sull'efficacia di un farmaco o se indurrà effetti collaterali dannosi nel paziente che lo assume. Le variazioni possono verificarsi con frequenze diverse in popolazioni diverse, cosa che deve essere presa in considerazione quando si studia e si prescrivono nuovi farmaci.
Revisione della tecnologia ha recentemente chiesto a Rotimi di spiegare il suo lavoro e la sua importanza.
Revisione della tecnologia : Perché è stato creato il centro?
Carlo Rotimi : Siamo proprio al punto in cui la genomica sta iniziando a dare frutti interessanti e vogliamo vedere quei frutti condivisi da tutte le popolazioni del mondo. Vogliamo approfittare del fatto che stiamo facendo notevoli progressi nella comprensione della variazione genetica e come influisce sulla distribuzione della malattia che vediamo tra le diverse popolazioni. Solo includendo tutte le popolazioni possiamo veramente comprendere la variazione genetica umana e la sua importanza per le malattie e la risposta ai farmaci.
Il centro è stato creato per sfruttare tutti questi strumenti genomici, nonché per cercare di capire cose come la cultura e lo stile di vita, e come interagiscono con la genetica in termini di malattie umane. Vogliamo esaminare specificamente le malattie che colpiscono in modo sproporzionato i gruppi minoritari negli Stati Uniti, tra cui l'obesità, l'ipertensione e il diabete.
Stiamo cercando di far progredire la ricerca sul ruolo della cultura, dello stile di vita e della genomica, non solo dei geni, ma delle interazioni tra geni e ambiente, per aiutarci a comprendere malattie complesse e comuni. Poiché l'Africa è la fonte originale di tutte le migrazioni umane, tutto ciò che troviamo sarà informativo per la popolazione in generale, non solo per il popolo africano.
BAMBINI : Pensi che il pubblico in generale abbia un'idea sbagliata sulla genetica e sulla razza?
CR : Sì. L'idea sbagliata è che la genetica possa essere utilizzata per identificare inequivocabilmente tutti i membri di una particolare razza, rispetto ad altri. Se è vero che, con un numero sufficiente di marcatori genetici, è possibile tracciare confini imprecisi come africani, europei e asiatici, non esiste un insieme di marcatori genetici che possa essere utilizzato per identificare tutte le persone che si autoidentificano come appartenenti a un gruppo razziale senza errori.
Nonostante ciò, gli scienziati non sono stati in grado di andare oltre la categorizzazione razziale nella scienza, nella medicina e nella società. Parzialmente responsabile della nostra continua ossessione per la razza è il fatto che, sebbene non abbiamo tipi biologici distinti di razza, abbiamo differenze nelle frequenze dei marcatori genetici tra i gruppi ancestrali umani. Si ritiene che queste differenze, che per la maggior parte descrivono popolazioni geograficamente distanti, nascondano le risposte al motivo per cui alcuni individui e gruppi possono essere più suscettibili o resistenti alle malattie e possono anche contenere la chiave per comprendere perché alcuni gruppi rispondono in modo diverso ai farmaci.
BAMBINI : Gli studi genomici esistenti sono distorti?
CR : Sì. Il numero schiacciante di importanti studi genetici condotti è stato condotto negli europei. Ma un centro come questo ci aiuterà a cambiare quella dinamica aiutando a creare una grande coorte di popolazioni afroamericane e africane.
BAMBINI : Perché è così importante studiare le variazioni genetiche e le malattie in popolazioni diverse?
CR : Nel contesto di malattie complesse comuni come l'ipertensione, il diabete e le malattie cardiache, i geni di solito non sono sufficienti e nemmeno i fattori ambientali [sono] sufficienti a causare la malattia. È la combinazione di entrambi. L'interazione gene-ambiente è particolarmente importante quando si effettuano confronti tra popolazioni. La variante genetica sottostante potrebbe essere la stessa in entrambi i gruppi, ma i fattori ambientali [possono cambiare il suo impatto]. Ad esempio, supponiamo che il gene A sia correlato all'ipertensione perché risponde a una dieta ricca di sale. Se la frequenza di questa variante genetica è più o meno la stessa sia negli afroamericani che negli europei americani, ma gli afroamericani mangiano più sale, avranno maggiori probabilità di sviluppare ipertensione e quindi di avere tassi di malattia più elevati.
BAMBINI : Un'area di grande controversia nella medicina basata sulla razza era sul Bidil, un farmaco per l'insufficienza cardiaca e il primo farmaco mirato esclusivamente a un gruppo razziale specifico, in questo caso, gli afroamericani. Quale vedi come il problema con Bidil?
CR : L'ironia di Bidil è che non si basava su studi genetici. Lo studio non ha esaminato alcun gene specifico in questo gruppo chiamato afroamericani. È importante per noi essere in grado di comprendere la genetica alla base di questi problemi. Allora possiamo chiederci, chi tra le popolazioni afroamericane ed europee ha questa variazione, e quindi la capacità di rispondere a un particolare farmaco, o la possibilità di subire un effetto collaterale negativo? Non sarebbe più una questione di identità di gruppo.
Parte del punto che ho cercato di fare è che possiamo stancarci del nostro modo di pensare e dei modi in cui progettiamo gli studi scientifici. Ad esempio, quando si confrontano gli afroamericani con le loro controparti euroamericane, è importante dare uno sguardo critico a ciò che sta accadendo nell'Africa occidentale, le popolazioni di origine ancestrale degli afroamericani. La maggior parte degli afroamericani condivide una parte considerevole del proprio patrimonio genetico con gli africani occidentali, più dell'80%. Quindi, prima di attribuire una spiegazione genetica alle differenze di gruppo, è importante capire cosa sta succedendo nella popolazione di origine. Ad esempio, il tasso di ipertensione è di circa il 7% nella maggior parte delle zone rurali dell'Africa occidentale, circa il 16% nei centri urbani, circa il 26% nelle nazioni nere dei Caraibi e il 35% tra gli afroamericani. Questi dati mostrano chiaramente l'importanza dell'ambiente attuale nella prevalenza dell'ipertensione in queste popolazioni che condividono un'ascendenza molto recente.
BAMBINI : A cosa stai lavorando adesso?
CR : Una delle cose più entusiasmanti su cui stiamo lavorando è l'utilizzo del chip Affymetrix 6.0 [un chip genetico in grado di rilevare contemporaneamente quasi un milione di variazioni genetiche specifiche] per studiare più di 2.000 afroamericani dell'area di Washington, DC. Abbiamo raccolto i dati e inizieremo presto l'analisi; se nessuno ci batte, questo sarà il primo studio di associazione sull'intero genoma in una coorte afroamericana. Stiamo cercando geni legati all'ipertensione e all'obesità e potremmo cercare geni legati al diabete in futuro.
Abbiamo anche studiato la genetica del diabete in Nigeria, Kenya e Ghana e stiamo pianificando di espandere quella coorte per avere un numero sufficiente di partecipanti per fare studi di associazione sull'intero genoma.