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Il Progetto Genoma Personale
George Church, un genetista della Harvard Medical School di Boston, è stato uno dei pionieri del Progetto Genoma Umano. Ora sta covando una nuova impresa genomica: il Personal Genome Project (PGP). La Chiesa e i suoi collaboratori hanno in programma di costruire un database che integrerà i singoli genomi, storie mediche e altre informazioni su ciascun partecipante al progetto, consentendo agli scienziati di fare ricerche genetiche più complete e aiutare a far progredire il campo della medicina personalizzata.
Sebbene la vera medicina personalizzata sia ancora solo un obiettivo - gli scienziati devono sviluppare tecnologie di sequenziamento più economiche e più veloci prima che le singole sequenze del genoma diventino ampiamente disponibili - Church spera che il progetto contribuirà a creare quel futuro.
E utilizzando dati medici e genomici reali di persone specifiche, il progetto potrebbe anche creare casi di test per le questioni legali ed etiche relative alla disponibilità di record personali e genomici. Ciò fornirebbe a esperti di etica, legislatori e scienziati esempi concreti da studiare.
Revisione della tecnologia : Cos'è il Progetto Genoma Personale?
Chiesa di San Giorgio : Questo è un modo per rendere la genomica personale accessibile per la ricerca. Alcuni candidati ben informati daranno il pieno permesso di rendere disponibile al pubblico un insieme altamente integrato di risorse mediche [come le cartelle cliniche].
BAMBINI : In che modo questo è diverso dal progetto sul genoma umano?
GC : Il genoma umano riguardava il DNA di una singola persona anonima. Il PGP riguarda l'intera persona, comprese le informazioni genomiche. È difficile fare genetica solo con i geni. Devi collegare i fatti sulla persona con i fatti sul DNA. Puoi considerarlo come il prossimo passo del progetto.
BAMBINI : Quali informazioni prevedi di raccogliere?
GC : cartelle cliniche elettroniche convenzionali, i soliti 'omici', comprese le misurazioni di RNA, proteomi e metaboliti, nonché dati di imaging, come la risonanza magnetica. Questo darà un fenotipo ricco, lo stesso tipo di informazioni che potresti desiderare per qualsiasi organismo modello.
BAMBINI : Hai detto che speri che questo progetto stimolerà nuove tecnologie, ricerca biologica e linee guida etiche. Puoi elaborare?
GC : L'obiettivo tecnologico è un sequenziamento più economico e più veloce. L'obiettivo biologico è fornire un insieme condiviso di risorse che accademici e aziende possono utilizzare per eseguire analisi mediche successive. L'aspetto sociale è cercare di essere proattivi nell'affrontare uno dei maggiori problemi della ricerca medica genomica: l'anonimato [dei dati genomici].
BAMBINI : In che modo il PGP stimolerà le nuove tecnologie, come il sequenziamento?
GC : I costi di sequenziamento vengono già rapidamente ridotti grazie alle alternative al sequenziamento convenzionale. Vogliamo ridurre il costo del sequenziamento al punto in cui molte persone possono permetterselo, o almeno raggiungere il pareggio in termini di possibili vantaggi medici.
Queste tecnologie stimoleranno anche il PGP, e il PGP consentirà di applicare la tecnologia a un campione umano interessante. Il PGP fornirà gratuitamente DNA e altre risorse a chiunque lo desideri, come le aziende che sviluppano il sequenziamento ad alto rendimento. E poi PGP recupererà i dati da aggiungere al database.
BAMBINI : Hai anche affermato che speri che il PGP stimolerà lo sviluppo di software per consentire la medicina personalizzata, l'idea che i medici possano curare le persone in base ai loro genomi individuali. Perché questo tipo di software è importante?
GC : Diciamo che domani ti ho dato il tuo genoma. Sapresti cosa farne? Probabilmente no, anche se sei un medico. Qualcuno dovrà aiutare i medici a decidere quali tipi di diagnosi potrebbero essere desiderabili, quali tipi di interventi nutrizionali potrebbero essere utili o quale tipo di procedure invasive potrebbero essere ritardate.
Hai bisogno di un software per farlo. Si spera che PGP aiuti a formare un consorzio di sviluppatori di software per sviluppare e testare questo tipo di software sul database PGP e renderlo pronto per l'uso pubblico generale.
BAMBINI : Quali sono alcuni dei rischi associati alla disponibilità gratuita del genoma di un individuo?
GC : In cima alla lista c'è il rischio di discriminazione assicurativa e lavorativa [basata sulla genetica]. Tali rischi sono affrontabili da appropriate normative aziendali o governative, come i meccanismi di assicurazione dell'assistenza sanitaria indipendentemente dal fatto che si abbia o meno una predisposizione genetica a una malattia. Inizieremo il progetto con persone a basso rischio di questo tipo di discriminazione e persone che sanno in cosa si stanno cacciando. È come eseguire il debug di un sistema complesso.
Dietro c'è il rischio di stigma sociale, che cambia di anno in anno. Quando eravamo più giovani, la gente non parlava dell'assunzione di farmaci antitumorali o antidepressivi, ma ora è comune condividere questo tipo di informazioni.
BAMBINI : Pensi che i benefici superino i rischi?
GC : Penso che i benefici del progetto superino i rischi. Ma ogni individuo dovrà decidere se i benefici superano i rischi per loro. Le persone devono aver pensato a scenari diversi e sentirsi a proprio agio con loro. Ad esempio, Jim Watson [meglio noto per aver risolto la struttura del DNA] ha annunciato di voler sequenziare e possibilmente pubblicare il suo genoma, ma non vuole conoscere il suo stato di APOE4 [la variante del gene che aumenta il rischio di malattia di Alzheimer]. Quindi potrebbero esserci altre cose che non vuole sapere, ma non sa ancora cosa siano.
BAMBINI : Perché è così importante che le informazioni siano pubblicamente disponibili?
GC : Noi e altri abbiamo sollevato preoccupazioni sulla difficoltà di mantenere l'anonimato [nelle cartelle cliniche]. Prometti ai soggetti che renderai le informazioni anonime, ma sta diventando sempre più facile identificare nuovamente un individuo. Si spera che questo progetto aumenti la consapevolezza su ciò che dobbiamo fare per incoraggiare le compagnie assicurative, il governo e i datori di lavoro a renderlo più sicuro. Questo è già stato fatto in alcuni paesi, quindi è solo una questione di politica.
BAMBINI : State reclutando partecipanti per il progetto pilota? Chi saranno i pionieri?
GC : Ci è voluto un anno per ottenere il permesso per il progetto dal nostro comitato di revisione istituzionale. Il processo di reclutamento andrà per fasi. Il consiglio mi ha chiesto di iniziare da me stesso perché sono ben informato e potrei interrompere il progetto se vedessi un problema. Ci espanderemo ad altre due persone a marzo; e una volta che abbiamo elaborato un meccanismo per dimostrare che i benefici superano i rischi per le prime tre persone, possiamo reclutare più persone. Abbiamo 140 persone che vorrebbero partecipare. Il numero totale di partecipanti [in questa fase] sarà limitato dai fondi e dalla valutazione del comitato di revisione su come è andata. Stiamo cercando di ottenere fondi per un gran numero di persone.
I partecipanti iniziali saranno probabilmente genetisti umani di ruolo, perché conoscono i rischi e altri problemi. Alla fine, vogliamo un insieme ampio e diversificato di persone provenienti da diversi gruppi sociali ed economici, e persone sane e non sane. Ma dovranno essere specificamente aggiornati su come funziona la genetica. Questo potrebbe essere qualcosa di molto grande una volta che le persone si sintonizzeranno su di esso. Non molti sanno che le persone lo sanno finora.
BAMBINI : Quante persone vuoi includere nel progetto a lungo termine?
GC : Se parliamo di un ampio consorzio di ricercatori e volontari, non esiste un limite massimo. Se potessi educare un miliardo di persone al punto da poter dare un consenso informato, le statistiche sarebbero migliori. Ma sarebbe un enorme compito educativo arrivare a quel punto. C'è bisogno di una più ampia formazione in genetica. È quasi all'altezza delle tre R in termini di impatto fondamentale per il futuro. Le persone sono sofisticate nell'elettronica personale. Si spera che ci sarà una motivazione simile per capire te stesso così come capisci la tua auto.