Il paziente del futuro

La ricerca del pioniere di Internet Larry Smarr per quantificare tutto ciò che riguarda la sua salute lo ha portato a una scoperta sorprendente, un'insolita collaborazione con il suo medico e un maggiore controllo sulla sua vita. Di

• Jon Cohen pagina di archivio

21 febbraio 2012

Nel 2000, quando Larry Smarr lasciò il suo lavoro come capo di un famoso centro di supercomputer in Illinois per avviare un nuovo istituto presso l'Università della California, San Diego, e l'Università della California, Irvine, raramente prestava attenzione alla sua bilancia da bagno. Beveva regolarmente Coca Cola, aggiungeva zucchero al caffè e si godeva i Big Mac Combo Meals con i suoi figli da McDonald's. L'esercizio consisteva in un'escursione occasionale o in un giro su una cyclette. In Illinois hanno detto: 'Sappiamo cosa succederà quando andrai in California. Inizierai a mangiare cibo biologico e avrai un allenatore biondo e una vasca idromassaggio', ricorda Smarr, che ha riso delle previsioni. Ovviamente li ho fatti tutti e tre.

Smarr, che dirige il California Institute for Telecommunications and Information Technology a La Jolla, è sceso da 205 a 184 sterline e ora ha 63 anni in forma. Ma la sua trasformazione trascende il suo regolare programma di esercizi e la dieta attentamente gestita: è diventato un poster per la strategia medica del futuro. Negli ultimi dieci anni, ha raccolto quanti più dati possibili sul suo corpo e poi ha usato tali informazioni per migliorare la sua salute. E ha realizzato qualcosa che poche persone in prima linea nel movimento quantificato del sé hanno avuto l'opportunità di fare: ha aiutato a diagnosticare l'emergere di una malattia cronica nel suo corpo.

Questa storia faceva parte del nostro numero di marzo 2012

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Come molti self-quanters, Smarr indossa un Fitbit per contare ogni suo passo, uno Zeo per monitorare i suoi schemi di sonno e un Polar WearLink che gli consente di regolare la sua frequenza cardiaca massima durante l'esercizio. Ha pagato 23andMe per analizzare il suo DNA per la suscettibilità alla malattia. Utilizza regolarmente un servizio fornito da Your Future Health per far analizzare campioni di sangue e feci per le sostanze biochimiche che più lo interessano. Ma un'abilità critica separa Smarr dal crescente branco di pazienti digitalizzati che si presentano allo studio del medico con megabyte delle proprie biofluttuazioni: ha una straordinaria capacità di pescare segnali dal rumore in insiemi di dati complessi.

Oltre al suo lavoro pionieristico di informatica - ha sostenuto l'adozione di ARPAnet, una prima versione di Internet, e gli studenti del suo centro dell'Università dell'Illinois hanno sviluppato Mosaic, il primo browser ampiamente utilizzato - Smarr ha trascorso 25 anni come astrofisico concentrato su teoria della relatività. Questo gli ha dato l'esperienza per tracciare molti dei suoi biomarcatori nel tempo e poi sovrapporre i grafici longitudinali per monitorare tutto, dallo stato immunitario del suo intestino e del sangue alla funzione del suo cuore e lo spessore delle sue arterie. I suoi dati meticolosamente raccolti e organizzati hanno aiutato i medici a scoprire che ha il Crohn, una malattia infiammatoria intestinale.

Ho la colite ulcerosa, un cugino di Crohn, e sono incuriosito da quello che Smarr chiama il suo racconto poliziesco. La sua indagine sul suo corpo si è evoluta in una nuova collaborazione con un importante gastroenterologo per comprendere e curare meglio la sua malattia, e forse anche per aiutare altri come me. Ma sono anche uno scettico stanco della malattia. Dopo 22 anni passati a vedere specialisti, sopportando una serie di test, riordinando la complessa letteratura medica e provando un miscuglio di interventi, non ho avuto fortuna a evitare riacutizzazioni e solo un modesto successo nel controllarli con farmaci contundenti. Come altri che hanno malattie croniche, sono molto sensibile alle false speranze. Sono stato ripetutamente sconcertato dal decorso della mia malattia e completamente confuso dai test intesi a chiarire la mia condizione.

Quando incontro Smarr per la prima volta e lui mi fa fare un giro del suo istituto, comunemente noto come Calit2, gli dico che trovo difficile separare la promessa dall'hype, notando che il suo sforzo ha tutte le insidie ​​di qualsiasi n = 1 esperimento: un test in cui solo una persona è il soggetto. Ogni interruzione inizia con un n di 1, risponde.

Smarr ha un ufficio standard sul lato di un elegante edificio di sei piani, ma gran parte del suo piano ricorda uno studio di architettura alla moda. Le postazioni di lavoro zigzagano in un vasto spazio caratterizzato da tubi di ventilazione a vista e condotti elettrici sul soffitto nudo. Il suo assistente capo, che vive vicino a San Francisco, parla con i colleghi tramite Skype e un monitor dedicato. Dall'altra parte della stanza, le sedie sono disposte davanti a una parete di schermi da 30 pollici impilati cinque in altezza e 14 in larghezza, con un totale di 286,7 milioni di pixel che possono mostrare contemporaneamente dozzine di scansioni cerebrali o le stelle in una galassia.

Sebbene non abbia un proprio laboratorio, mostra i progetti di Calit2 come se ciascuno fosse uno dei suoi figli. I laboratori studiano tutto, dalla percezione delle macchine alla cultura del gioco, ai nanosensori integrati e alla realtà virtuale 3D. Uno, che Smarr ha recentemente sfruttato per determinare il suo consumo massimo di ossigeno e la frequenza cardiaca massima, studia i modi per migliorare la salute dell'individuo e della popolazione. Un altro ricerca la medicina genomica abilitata digitalmente, una miscela di dispositivi di auto-quantificazione con tecnologia wireless e dati sul DNA.

Il posto fa ballare la mia immaginazione. Lo stesso vale per le indagini mediche di Smarr sul proprio corpo. Non solo vuole convincere gli altri che possono alterare radicalmente la relazione medico-paziente e trasformare i medici in partner, ma renderà anche pubblici i suoi dati anagrafici, sperando di raccogliere informazioni in crowdsourcing che porteranno a nuove intuizioni sui legami sfuggenti tra le sequenze di DNA , biomarcatori e malattie. Presto mi adeguo alla sua visione, intraprendendo un esame più attento della mia stessa malattia che, come minimo, fa affondare la mia rassegnazione ad essa.

MISTERO RISOLTO

Larry Smarr si è imbattuto nel suo ruolo di proselitismo per la digitalizzazione e poi il crowdsourcing della medicina; sottolinea di essere per sua natura una persona riservata e riservata. È nato e cresciuto a Columbia, nel Missouri, dove i suoi genitori gestivano un negozio di fiori dal seminterrato di casa. Una delle sue più grandi passioni è la coltivazione silenziosa e solitaria di quella pianta più schizzinosa e delicata, l'orchidea. Eppure non ha rimpianti per aver reso pubblici scritti e parla con dettagli estremamente intimi sul suo corpo. La maggior parte delle persone pensa che io sia pazzo, dice. Ma come risultato del suo candore, molte persone lo hanno contattato, dice, e mi mostra come una ricerca su Google sul suo nome ora tira fuori articoli sulla sua ricerca di salute quantificata prima di tutto ciò che ha pubblicato nella sua illustre carriera.

Smarr afferma di essere stato dichiarato un sé quantificato dopo aver parlato a un vertice sulla tecnologia nel maggio 2010. Una sessione intitolata BioNanoInfo Technology: The Big Challenges lo ha visto partecipare a un panel con Leroy Hood, cofondatore dell'Institute for Systems Biology di Seattle e uno degli inventori del primo sequenziatore di DNA automatizzato. Hood ha discusso della sua spinta verso la tecnologia che spera introdurrà un'era della medicina che chiama P4: predittiva, preventiva, personalizzata e partecipativa. Smarr ha raccontato la sua storia sull'uso dell'auto quantificazione per perdere peso. Un giornalista lo ha intervistato dopo la sessione, cercando maggiori dettagli, e sulla scia di quell'articolo, le richieste di intervento hanno iniziato ad arrivare.

Hood immagina un giorno in cui i dispositivi che utilizzano la nanotecnologia misureranno 2.500 marcatori nel sangue per tenere traccia delle fluttuazioni in quelle che secondo lui sono circa 50 proteine ​​in 50 organi del corpo. Ma questo non è ancora pratico, quindi Smarr ha optato per circa 100 biomarcatori per capire come i suoi cambiamenti nella dieta stavano influenzando il suo corpo. I livelli di uno dei marcatori, la proteina C-reattiva o CRP, sono risultati più alti del normale.

La PCR innesca una risposta immunitaria legandosi alla superficie delle cellule malate e il suo livello dovrebbe essere inferiore a un milligrammo per litro di sangue. Il livello di Smarr nel novembre 2007 era 6.1. Ancora più allarmante, nei successivi sette mesi è salito costantemente a 11,8. Si sentiva bene, ma decise di chiedere consiglio a un medico, preoccupato che qualcosa non andasse. Il medico ha respinto i dati CRP longitudinali auto-diagnosticati di Smarr, dicendogli di tornare se avesse avuto sintomi. I medici sono i guardiani e sono preoccupati di essere disintermediati, dice, paragonandoli ai cassieri di banca che inizialmente parlavano male dei bancomat.

Nel giro di pochi mesi, un dolore acuto e persistente nella parte sinistra dell'addome lo ha mandato in uno studio medico e gli è stata diagnosticata una diverticolite acuta, un'infezione delle tasche nella parete del colon. Un esame del sangue ha mostrato che la sua PCR era salita a 14,5 durante l'attacco. Ha preso antibiotici, i sintomi si sono risolti e la sua PCR è scesa a 4,9, ma era ancora insolitamente alta. Preoccupato che queste letture potessero, come aveva letto, indicare un accumulo di placca che potrebbe portare a un attacco di cuore, ha chiesto ai medici di eseguire gli ultrasuoni della sua arteria carotide e ha scoperto che si stava effettivamente ispessendo.

Per capire meglio l'attacco, ha fatto analizzare le sue feci, tra le altre cose, per la lattoferrina, un marker di infiammazione. Anche la sua lattoferrina è salita diverse volte a livelli altissimi: 200, mentre il conteggio normale è inferiore a 7,3. Quando ha sovrapposto i suoi risultati su un grafico con le sue fluttuazioni CRP, ha notato che i due montagne russe in tandem. Una colonscopia nel dicembre 2010 ha rivelato un'estesa diverticolite, ma Smarr, che aveva consultato la letteratura medica online, non era convinto che questo fosse il suo disturbo di base. Divenne particolarmente incuriosito dagli studi che collegavano alti livelli di lattoferrina a malattie infiammatorie intestinali.

A questo punto, Smarr ha scoperto che l'UCSD aveva recentemente assunto un nuovo capo della gastroenterologia, William Sandborn, che aveva pubblicato uno studio avvincente che registrava l'aumento dei livelli di lattoferrina durante le riacutizzazioni della malattia infiammatoria intestinale. I due si incontrarono e decisero di fare l'ennesima colonscopia. A quel punto, il livello di lattoferrina di Smarr era salito a un enorme 900. Sandborn ha esaminato i risultati e ha concluso che il suo nuovo paziente potrebbe avere il morbo di Crohn. Smarr ora pensa che il suo attacco di diverticolite fosse in realtà un bagliore di Crohn.

È un paradigma per ciò che accadrà in futuro, dice Hood della storia di Smarr. Con la medicina P4, i consumatori saranno la forza trainante, non saranno i medici. Chiederanno di quantificarsi sul proprio benessere e su cosa si può fare.

Cardiologo Eric Topol, autore di La distruzione creativa della medicina (vedi Guarigione Tecnologica ) e capo dello Scripps Translational Science Institute in fondo alla strada dall'UCSD, sostiene il movimento di auto-quantificazione ma afferma che ha il massimo da offrire alle persone che, come Smarr, si concentrano su questioni specifiche. I miei colleghi hanno un atteggiamento da medici esperti, afferma Topol. Individui come Larry hanno investito molto di più qui e impiegheranno tempo e risorse per raccogliere quante più informazioni possibili. Quei medici che hanno la plasticità per adattarsi a questo saranno medici migliori in futuro.

Smarr riconosce che molte persone non hanno le sue capacità di accumulare e analizzare i dati, né le sue risorse: stima che il tasso di ustione per i test e altre spese per le quali l'assicurazione sanitaria non pagherebbe è compreso tra $ 5.000 e $ 10.000 all'anno. Tuttavia, pensa che ricerche mediche come la sua diventeranno più comuni con l'emergere di tecnologie che testano i biomarcatori e il sequenziamento del DNA in modo più semplice ed economico. La mia storia particolare è un buon esempio di una vittoria anticipata, dice. Non sto dicendo che dobbiamo liberarci dei medici. Ma immagina se vai dal dottore e piccoli widget hanno registrato dati sul cloud e il dottore può guardarli. Sarà una visita molto più produttiva. Ci sarà un effetto liberatorio su di loro.

BUON CONTROLLO

A differenza dei medici che consideravano il data mining di Smarr un esercizio accademico clinicamente inutile da parte di un dilettante, Sandborn accoglie con favore il suo contributo. Ho imparato molto ascoltando i pazienti nel corso degli anni e avendo una mentalità aperta sul viaggio che attraversano con la loro malattia, afferma il gastroenterologo. Eppure il progetto e la personalità insoliti di Smarr hanno chiaramente incoraggiato Sandborn a esplorare una relazione medico-paziente di un tipo che avrebbe potuto evitare con gli altri. Sandborn osserva che in molti casi, l'overtesting spreca denaro, manda i pazienti sulla tangente e può portare a risultati falsi positivi che effettivamente causano danni. Nessuna di queste cose si applica nel caso di Larry, dice.

Sandborn ha accettato di accompagnare Smarr in una spedizione in un'altra frontiera medica: il microbioma. Nel 2010, Natura ha pubblicato uno studio che ha setacciato campioni fecali di 124 persone, strappando i geni microbici in individui sani e quelli con Crohn o colite ulcerosa. Nel gruppo sano, i ricercatori hanno trovato una media di 3,3 milioni di geni microbici, circa 150 volte il numero di geni nel genoma umano. Le persone che avevano una malattia infiammatoria intestinale ospitavano il 25% in meno di geni microbici e le specie di batteri che erano impoverite differivano nelle persone con Crohn e in quelle con colite ulcerosa.

Smarr essendo Smarr, decise di far sequenziare il suo microbioma al J. Craig Venter Institute. Sandborn, a sua volta, prevede di lavorare con i ricercatori del Venter Institute per valutare se possono estrarre qualcosa di significativo da questi dati di base, insieme ai biomarcatori di Smarr e all'evoluzione della sua malattia. I trattamenti futuri, ad esempio, potrebbero ripopolare specificamente l'intestino con i batteri che mancano alle persone con la malattia. Smarr prevede anche di far sequenziare il suo intero genoma da George Church, il genetista dell'Università di Harvard il cui Personal Genome Project recluta persone disposte a condividere cartelle cliniche e sequenze di DNA. Larry e pochi altri stanno diventando individui molto misurati, dice Church. Quello che stiamo cercando di fare è riunire tali individui e trasformarlo in un processo più collettivo. Se tieni i dati per te, è difficile da interpretare.

Larry Smarr non mi ha convinto che posso gestire la mia colite ulcerosa in modo più efficace seguendo il suo esempio. Ma la sua esperienza mi ha spinto a prendere in considerazione opzioni che in precedenza avevo scartato o di cui non ero a conoscenza. Ho fatto analizzare a 23andMe i miei polimorfismi a singolo nucleotide, che hanno messo in luce un gene mutante del sistema immunitario che porto e che quasi raddoppia il mio rischio di colite ulcerosa. Ho aderito al Progetto Genoma Personale, che sequenzierà anche il mio microbioma, e ho accettato di rendere pubblico tutto il mio DNA e le cartelle cliniche. Ho visto Sandborn come un paziente e abbiamo in programma di monitorare la mia PCR e la lattoferrina durante una riacutizzazione e in terapia. Se riesco a trovare farmaci immunomodulatori sul mercato che contrastano specificamente gli effetti del mio gene mutante e non hanno effetti collaterali gravi, dice Sandborn, è disposto a provarli anche su di me.

Alla fine della mia consultazione con Sandborn, diventa chiaro che condividiamo un senso di scetticismo e speranza riguardo al nuovo mondo medico in cui Larry Smarr ha incoraggiato ognuno di noi ad entrare. Non ho dubbi che questo sia il futuro della medicina, ma non ho idea di come arrivarci da qui, dice. Poi di nuovo, quando trovi i pazienti giusti, puoi iniziare a capire come andare avanti.

BAMBINI redattore collaboratore Jon Cohen è corrispondente di Scienza . Il suo ultimo libro è Quasi scimpanzé: ridisegnare le linee che ci separano da loro.

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