Il legame tra l'età di un padre e l'autismo

Un team della società deCode Genetics riferisce oggi sulla rivista Natura che l'età di un padre determina quante nuove mutazioni del DNA eredita un bambino e che questo potrebbe spiegare un recente aumento del numero di bambini a cui è stato diagnosticato l'autismo.

La sostituzione casuale di una lettera del DNA con un'altra - una mutazione - è ciò che consente ai batteri di diventare resistenti ai farmaci e, nel corso dei secoli, alla specie umana di evolversi. Tali cambiamenti possono essere pericolosi a breve termine, tuttavia, poiché possono interrompere la funzione dei geni, compresi quelli coinvolti nella cognizione.

In Islanda, dove ha sede deCode, l'età della paternità è aumentata notevolmente negli ultimi decenni. Insieme a ciò, sta aumentando anche il numero di mutazioni ereditate dai neonati islandesi, afferma Kari Stefansson, CEO di deCode.

Revisione della tecnologia ha intervistato di recente Stefansson a Boston sui risultati.

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Stefansson: Abbiamo fatto uno studio sul tasso di mutazione nella popolazione islandese e abbiamo scoperto che è determinato dall'età del padre. Quasi nient'altro lo influenza. Sorprendente. Per ogni anno aggiunto all'età del padre, ci sono 2,1 mutazioni aggiunte alla prole.

Il numero di mutazioni è probabilmente proporzionale al numero di divisioni cellulari [nei testicoli]. Se ricordo bene, ci sono altre 13 o 14 divisioni cellulari all'anno. Queste sono le cellule che proliferano e generano lo sperma. Il ancora mutazioni si formano nello sperma.

Quindi più invecchi, più nuove mutazioni del DNA erediterà tuo figlio?

Se prendi un padre di 40 anni rispetto a un padre di 20 anni, il 40enne trasmette tre volte più mutazioni a suo figlio. E ciò che è straordinariamente interessante è che un padre di 40 anni ha anche tre volte più probabilità di concepire un bambino che diventa schizofrenico rispetto a un padre di 20 anni. Ed ha il doppio delle probabilità di concepire un bambino che sviluppa l'autismo.

Tutti hanno puntato il dito sull'età delle madri. Siamo tradizionalmente preoccupati che se la madre è anziana, il bambino nascerà incasinato. Ma l'unica cosa che aumenta con l'età della madre è il rischio di sindrome di Down. Tutto il resto è meglio.

Quindi pensi che sia causale? L'età dei padri causa l'autismo?

Possiamo mostrarvi in ​​modo molto convincente che l'età del padre è associata ad un aumentato rischio di autismo.

I padri stanno invecchiando?

Abbiamo preso la popolazione islandese e abbiamo posto la domanda: come è cambiata nel corso degli anni l'età media dei padri all'età del concepimento di un bambino? L'età media era piuttosto alta durante il 19° secolo e declinò nel corso del 20° secolo. Ha raggiunto il fondo nel 1970 e da allora è in forte ascesa. Se misuri dal minimo al picco dell'età dei padri, l'aumento delle mutazioni previste è del 60%.

Questo significa che i tassi di autismo erano alti nel 19° secolo come lo sono adesso?

Non abbiamo i dati per rispondere. Gli autistici nel 19° secolo erano probabilmente semplicemente definiti strani.

Immagino che a lungo termine le mutazioni siano una cosa buona e non una cosa negativa. Questo è ciò che consente l'evoluzione, non è vero?

Sì. Ma ascoltami. Ancora le mutazioni sono pericolose per la prossima generazione. Sono buoni in quanto generano più diversità da cui la natura può selezionare. Quindi hai ragione lì.

Ho 42 anni. Devo preoccuparmi che se mi riproduco ora metto a rischio mio figlio?

Il rischio è ancora un rischio abbastanza piccolo. Inoltre, non è raro trovare una variante biologica che in un senso è benefica e in un altro senso è pericolosa.

La scoperta ha un senso biologico? È logico che le mutazioni vengano dal padre?

È passato molto tempo da quando ho smesso di chiedermi se queste cose servono a qualcosa. È semplicemente quello che è.

Cosa ci dice questo lavoro su quanto sarà facile collegare geni specifici a malattie?

Quando si tratta di genetica, tutti noi ci stiamo immergendo nello studio di rare varianti del DNA. E rarità e novità sono sinonimi nella genetica. Alcuni di loro sono ancora come quelli in questo documento, e alcuni sono stati introdotti nella popolazione durante l'ultima generazione o due. Sembra che queste recenti mutazioni siano più importanti nella patogenesi delle malattie comuni di quanto pensassimo.

Puoi solo immaginare quanto sia difficile stabilire una vera associazione tra queste varianti estremamente rare e una malattia. Rende la sfida ancora più grande di quanto la gente pensasse.

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