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Il leader del sequenziamento del DNA si affida ai test prenatali
società di analisi del DNA Illumina ha annunciato oggi di aver acquisito BlueGnome , una società di diagnostica con sede a Cambridge, nel Regno Unito, specializzata nello screening cromosomico per la salute riproduttiva e il cancro. La notizia arriva dopo una raffica di annunci da Illumina nelle ultime due settimane, molti dei quali sottolineano l'espansione dell'azienda dal mondo della ricerca di base alla medicina.
Oltre le coppie di basi : Jay Flatley è CEO di Illumina con sede a San Diego.
Ci siamo mossi deliberatamente verso la diagnostica, afferma Jay Flatley, CEO di Illumina, il quale aggiunge che l'acquisizione consentirà all'azienda di combinare la propria esperienza esistente nella ricerca con la valutazione clinica dei pazienti. Le due principali aree di interesse per il lavoro diagnostico di Illumina sono l'oncologia e la salute riproduttiva, afferma.
Oggi, i medici che eseguono la fecondazione in vitro utilizzano varie tecniche per controllare gli embrioni per problemi genetici, come errori nel numero di cromosomi, prima che vengano trasferiti nell'utero. Una singola cellula viene rimossa da ogni embrione prodotto con la fecondazione in vitro e testata in modo che vengano utilizzati solo gli embrioni con le maggiori possibilità di portare a una gravidanza di successo. Si pensa che un numero anomalo di cromosomi, noto come aneuploidia, sia una causa di aborto spontaneo e fallimento dell'impianto di fecondazione in vitro. È anche legato a problemi di sviluppo.
BlueGnome produce kit di screening genetico basati sulla tecnologia dei microarray che consentono ai medici della fertilità di esaminare gli embrioni IVF per anomalie cromosomiche come copie extra di cromosomi, come si osserva nelle persone con sindrome di Down. Alcuni esperti pensano che entro cinque anni i medici potrebbero essere in grado di sequenziare l'intero genoma di un embrione da una singola cellula. Flatley definisce questo approccio un'enorme opportunità per Illumina e afferma che è stato avvicinato dall'acquisizione di oggi.
Il sequenziamento è lo strumento più potente per eseguire questo tipo di analisi, afferma. Gli array sono ottimi se sai esattamente quale contenuto stai cercando, ma non per variazioni o mutazioni spontanee che si verificano. Il sequenziamento ti porta a tutto. Anche se non sai che è presente una variante, il sequenziamento la troverà.
La tecnologia di BlueGnome è utile non solo nella fecondazione in vitro, ma in altre aree della salute riproduttiva, come determinare se i potenziali genitori sono portatori di malattie ereditarie. Può anche essere utilizzato per lo screening delle cellule tumorali per i cambiamenti genetici e per diagnosticare le basi genetiche dei ritardi dello sviluppo nei bambini.