Il genoma di Ozzy Osbourne

Il padrino dell'heavy metal, il Principe delle Tenebre, l'uomo che si è reso famoso staccando la testa a morsi a piccoli animali – Ozzy Osbourne – ha fatto sequenziare il suo genoma.

L'ex frontman dei Black Sabbath e star del reality show di recente è diventato una delle poche centinaia di persone al mondo a cui è stato decifrato e analizzato l'intero codice genetico. Osbourne, 61 anni, ha scritto della sua esperienza in una colonna in I tempi di Londra di domenica. Dice che inizialmente era scettico sull'idea—l'unico gene di cui so qualcosa è quello dei Kiss—ma è venuto presto in mente quando l'ideatore del progetto, identificato solo come Chris, lo ha convinto che i risultati potrebbero aiutare a spiegare come è sopravvissuto 40 anni di intenso abuso di droghe e alcol e tutte le buffonate sconsiderate che ne conseguono. Come osserva Osbourne nella sua colonna;

Guarda, disse Chris, l'hai detto tu stesso: sei un miracolo medico. Hai bevuto alcol e drogato per 40 anni. Ti sei rotto il collo su un quad. Sei morto due volte in coma indotto chimicamente. Sei uscito dal tuo tour bus senza un graffio dopo che è stato investito da un aereo. Il tuo sistema immunitario era così compromesso dal tuo stile di vita che hai ottenuto un test HIV positivo per 24 ore, finché non hanno dimostrato che era sbagliato. Eppure eccoti qui, vivo e vegeto.

Il campione di sangue di Osbourne è stato raccolto all'inizio di luglio e inviato a Cofactor Genomics, una società di St. Louis, Missouri, che sequenzia il DNA. I risultati della sequenza del DNA sono stati quindi inviati a Knome, una startup con sede a Cambridge che analizza i genomi umani.

I ricercatori presenteranno la ricerca in modo più dettagliato alla fine di questa settimana alla conferenza TED Med a San Diego, dove Osbourne e sua moglie Sharon parteciperanno a una tavola rotonda. Ma Jorge Conde, amministratore delegato di Knome ed ex vincitore della TR35, ha condiviso con me alcuni risultati questa mattina.

Secondo l'analisi, Osbourne ha circa 300.000 nuove varianti, una cifra simile a quella di altri genomi appena sequenziati. (Il numero di nuove varianti scoperte per genoma diminuirà man mano che verranno sequenziate più persone.) L'analisi del suo DNA mitocondriale, ereditato da sua madre, ha rivelato che Osbourne condivideva un antenato comune con Stephen Colbert circa 1.000 anni fa.

Il rocker ha anche appreso che, come la maggior parte delle persone di discendenza europea, ha alcuni segmenti di DNA ereditati dai Neanderthal. Per divertimento, abbiamo fatto la stessa analisi per George Church, dice Conde. Church, un pioniere nel sequenziamento del DNA, professore di Harvard e uno dei cofondatori di Knome, aveva il triplo del DNA di Neandertal.

Data la sua famigerata storia, i ricercatori hanno anche analizzato una serie di geni coinvolti nel metabolismo e nella dipendenza dei farmaci . Il direttore della ricerca di Knome, Nathan Pearson, alias Dr. Nathan, si è imbarcato per l'Inghilterra all'inizio di questo mese per spiegare i risultati a Osbourne.

Tenendo presente ciò che ha detto il Dr. Nathan riguardo a quelle probabilità che siano dubbie, ecco alcune altre cose interessanti che mi ha detto: ho 6,13 volte più probabilità rispetto alla persona media di avere dipendenza da alcol o voglie di alcol (ehm... sì); 1,31 volte più probabilità di avere una dipendenza da cocaina (deve essere una stronzata, perché chiunque prenda cocaina quanto me ne rimane assuefatto); e 2,6 volte più probabilità di avere allucinazioni durante l'assunzione di cannabis (ha senso, anche se di solito ero caricato su così tante cose diverse allo stesso tempo, era difficile sapere cosa stava facendo cosa).

...Una delle cose insolite che abbiamo trovato nel tuo genoma era un'ortografia nel segmento regolatore del tuo gene ADH4, che metabolizza l'alcol, ha detto il dottor Nathan. Potrebbe renderti più capace di abbattere l'alcol rispetto alla persona media. O meno capace. Bevevo quattro bottiglie di cognac al giorno. Non sono sicuro di aver bisogno di uno scienziato di Harvard per andare a fondo di quel mistero.

Nella mia mente, i risultati dimostrano al meglio quanto sia facile creare una narrazione da un genoma, specialmente uno appartenente a qualcuno con una personalità colorata come quella di Ozzy. Ma il dottor Nathan ha capito bene quando ha spiegato la sua teoria su come il musicista è sopravvissuto finora.

Guardi, signor Osbourne, dopo aver studiato la sua storia, averle prelevato il sangue, estratto i suoi geni dai globuli bianchi, averli resi leggibili, averli sequenziati, aver analizzato e interpretato i dati utilizzando alcune delle tecnologie più avanzate disponibili oggi al mondo - e di Ovviamente confrontando il tuo DNA con tutte le ricerche attuali nella Biblioteca Nazionale di Medicina degli Stati Uniti, per non parlare della diciottesima revisione del genoma di riferimento umano pubblico, penso di poter dire con una buona dose di sicurezza perché sei ancora vivo.

L'ho guardato. Lui mi guardò.

Avanti, allora, ho detto. Sputalo fuori.

Sharon, ha risposto.

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