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Il genoma da 30 dollari?
In un momento in cui l'obiettivo di lunga data di un genoma da 1.000 dollari è ancora fuori portata, un fisico dell'Università di Harvard promette un prezzo ancora più conveniente: la possibilità di sequenziare un genoma umano per soli 30 dollari. David Weitz e il suo team stanno adattando la tecnologia della microfluidica che utilizza minuscole goccioline, una strategia sviluppata nel suo laboratorio, al sequenziamento del DNA. Sebbene i ricercatori non abbiano ancora sequenziato il DNA, hanno dimostrato con successo parti del processo e hanno formato una startup, GnuBio, per commercializzare la tecnologia. Weitz ha presentato i risultati alla Consumer Genomics Conference di Boston la scorsa settimana.
Goccia a goccia: Le goccioline che si muovono lungo una camera microfluidica vengono iniettate con i reagenti, colorati qui in nero.
Il team di Weitz aveva precedentemente sviluppato un modo per creare goccioline di picolitri d'acqua, che fungono da minuscole provette. Le goccioline possono essere spostate con precisione su un chip microfluidico, iniettate con sostanze chimiche e ordinate in base al colore. (La tecnologia è stata commercializzata da Tecnologie RainDance , che Weitz ha cofondato nel 2004. L'azienda commercializza la tecnologia delle gocce per amplificare determinate regioni del DNA.)
Poiché le goccioline sono così piccole, richiedono volumi molto più piccoli delle sostanze chimiche utilizzate nella reazione di sequenziamento rispetto alle tecnologie attuali. Questi reagenti costituiscono il costo maggiore del sequenziamento e la maggior parte delle stime del costo per sequenziare un genoma umano con una particolare tecnologia sono calcolate utilizzando il costo delle sostanze chimiche. Basandosi esclusivamente sui reagenti, Weitz stima che saranno in grado di sequenziare un genoma umano 30 volte per $ 30. (Poiché il sequenziamento è soggetto a errori, lo scienziato deve eseguire il sequenziamento un numero di volte per generare una lettura accurata.)
Il costo del sequenziamento è diminuito esponenzialmente negli ultimi cinque anni, consentendo un'applicazione molto più ampia della tecnologia per studiare la salute e le malattie umane, l'agricoltura e la diversità microbica. Il costo attuale per sequenziare un genoma umano è di poche migliaia di dollari, anche se le aziende che eseguono il servizio addebitano da $ 20.000 a $ 48.000. Diverse aziende stanno correndo per sviluppare tecnologie ancora più economiche.
Nell'approccio di Weitz, le goccioline vengono iniettate con brevi filamenti di DNA di una sequenza nota e questi filamenti sono etichettati con un codice a barre ottico. Pezzi del campione con una sequenza sconosciuta vengono anche iniettati nelle goccioline: se il campione ha un tratto di sequenza complementare al filo noto, i due pezzi si legheranno, innescando un cambiamento di colore. Ripeti questo 1.000 volte con 1.000 diversi filamenti conosciuti e puoi generare la sequenza di 1.000 lettere di DNA, dice Weitz.
Sia il codice a barre ottico che il cambiamento di colore vengono rilevati utilizzando un microscopio e una fotocamera con software di rilevamento automatico. Weitz dice che possono produrre ed elaborare un milione di gocce al secondo.
Finora, il team ha avuto pochi fondi per sviluppare la tecnologia. Per questo motivo hanno eseguito solo alcune fasi del processo, come la reazione di ibridazione sopra descritta.
GnuBio sta attualmente assicurando finanziamenti di rischio, secondo il cofondatore John Boyce, ex capo dello sviluppo del business presso Helicos, un'altra società di sequencing con sede a Cambridge. I ricercatori di GnuBio mirano a fornire una versione beta della tecnologia a due clienti entro la fine dell'anno. Non sarà in grado di sequenziare un genoma umano, ma le sequenze più brevi sono ancora utili, afferma Weitz. Al prezzo di $ 45.000, lo strumento sarà significativamente più economico di altri sul mercato.
Tradurre la tecnologia della fase di ricerca in un prodotto commerciale sarà probabilmente una sfida importante. Chiesa di San Giorgio , un pioniere della tecnologia di sequenziamento ad Harvard, che fa parte del comitato consultivo scientifico di GnuBio, prevede che i maggiori ostacoli saranno l'integrazione delle diverse fasi del sequenziamento, come la preparazione del campione, e la creazione di un software valido e di facile utilizzo. A differenza del concorrente Complete Genomics, che offre il sequencing come servizio e può quindi contare su esperti per svolgere il lavoro, GnuBio prevede di vendere macchine.
Jonathan Rothberg, che ha cofondato RainDance con Weitz, afferma che l'azienda ha preso in considerazione l'idea di perseguire il sequenziamento quando è iniziata. Ma abbiamo deciso che c'erano altre cose da fare per noi, dice.