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Il DNA invisibile può controllare l'invecchiamento
La maggior parte degli scienziati che studiano la longevità umana cercano i geni che determinano chi ha maggiori probabilità di raggiungere i 100 anni. I ricercatori dell'Università di Miami stanno adottando un approccio diverso: stanno studiando i geni che consentono alle persone di rimanere in salute fino alla vecchiaia.
Concentrandosi sugli Amish che hanno vissuto fino a 80 anni, i ricercatori sperano di individuare i geni che promuovono l'invecchiamento di successo, la capacità di vivere senza malattie, depressione, fragilità o perdita di indipendenza più a lungo della media. Stiamo cercando non solo di prevedere quanti anni avrai, ma quanto bene invecchierai, afferma William K. Scott, professore di genetica umana presso la scuola di medicina dell'università.
Scott e i suoi colleghi pensano di aver trovato una di queste chiavi per un invecchiamento di successo. Venerdì presenteranno un documento che mostra che il 15% degli ottantenni Amish sani ha l'aplogruppo X, un modello genetico all'interno dei mitocondri, che sono le regioni delle cellule che generano energia e aiutano a proteggersi dal deterioramento. L'aplogruppo X si trova generalmente solo nel 2% degli europei, da cui discendono gli Amish. Nello studio dell'Università di Miami, solo il 3% del gruppo di controllo, gli Amish che erano arrivati a 80 anni ma soffrivano di malattie o disabilità significative, avevano la variante genetica. Il documento sarà presentato durante una sessione alla riunione annuale dell'American Society of Human Genetics a Washington, D.C.
I ricercatori che studiano l'invecchiamento sospettano da tempo che i mitocondri svolgano un ruolo nell'invecchiamento. I mitocondri sono responsabili della trasformazione delle particelle alimentari metabolizzate in adenosina trifosfato, che alimenta i processi cellulari vitali. Sono anche coinvolti nella crescita e differenziazione cellulare. Ma la capacità dei mitocondri di funzionare correttamente sembra diminuire con l'età.
Comprendere il motivo di tale declino e i geni che potrebbero controllarlo è stato impegnativo. I mitocondri hanno il loro DNA, che viene tramandato solo dalla madre. Questo cromosoma unico ha variazioni, chiamate aplogruppi. Nove di questi aplogruppi sono stati ben caratterizzati in persone di discendenza europea, afferma Scott. Ma solo l'aplogruppo X è risultato prevalente tra le persone anziane sane nello studio dell'Università di Miami.
Le comunità isolate sono diventate laboratori popolari per lo studio della longevità. Oltre al team di Scott, che sta lavorando con le famiglie Amish in Indiana e Ohio, un gruppo dell'Università del Maryland sta studiando l'invecchiamento negli Amish della Pennsylvania. E Michael H. Crawford, direttore del laboratorio di antropologia biologica dell'Università del Kansas, ha trascorso anni a studiare i mennoniti nel Midwest. Il vantaggio di lavorare con una popolazione omogenea è che stai riducendo le varianze che possono essere associate all'ambiente, dice Crawford. Mennoniti e Amish non bevono, non fumano. La maggior parte fa una sorta di attività fisica. Non se ne stanno seduti a lavorare tutto il giorno al computer.
Ma ci possono essere delle insidie in questo approccio. Crawford afferma che è difficile analizzare se l'ambiente e lo stile di vita svolgono un ruolo tanto importante nell'invecchiamento di successo quanto la genetica, specialmente quando il gruppo di controllo proviene dalla stessa comunità del gruppo sperimentale. Inoltre, dice, le comunità affiatate potrebbero non avere abbastanza diversità genetica per consentire agli scienziati di trovare variazioni come gli aplogruppi.
In effetti, altri scienziati che studiano persone molto longeve non sono riusciti a trovare una connessione mitocondriale. Nir Barzilai, direttore dell'Istituto per la ricerca sull'invecchiamento presso l'Albert Einstein College of Medicine, sta studiando ebrei ashkenaziti di età pari o superiore a 95 anni. Ha pubblicato due articoli sugli aplogruppi che non hanno mostrato alcuna associazione con l'invecchiamento. L'ipotesi dei mitocondri nell'invecchiamento è molto importante; è solo che le prove non sono state buone, dice Barzilai. Aggiunge che ha trovato un peptide nei mitocondri che sembra essere associato all'invecchiamento, una scoperta che illustra quanto sia complicato il quadro genetico. Forse non è così semplice come gli aplogruppi, dice.
Il ruolo generale della genetica nell'invecchiamento di successo rimane controverso. Linda Fried, preside della Mailman School of Public Health della Columbia University, indica uno studio sui gemelli svedesi negli anni '90 intrapreso dalla Fondazione MacArthur, che ha reso popolare il termine invecchiamento di successo. Solo il 30 percento della variabilità nella funzione fisica e il 50 percento della variabilità nella funzione cognitiva erano ereditabili, afferma. La genetica, quindi, non può spiegare tutto.
Scott concorda sul fatto che la scoperta della sua squadra sia solo un punto di partenza. Spera di replicare l'esperimento in persone non Amish di discendenza europea, per determinare se i risultati possono essere generalizzati ad altre popolazioni. Ha anche in programma di studiare il DNA di persone che hanno l'aplogruppo X, in modo da poter descrivere meglio come la variante altera la funzione mitocondriale.
Ulteriori studi, aggiunge Scott, dovrebbero tenere conto anche dell'ambiente e dello stile di vita. Gli uomini e le donne Amish hanno diete sane, forti credenze religiose e mezzi di sussistenza che ruotano attorno all'agricoltura, con poco aiuto dai macchinari moderni. Sono più attivi fisicamente della maggior parte, dice Scott. Dobbiamo cercare di ottenere indizi su come questi fattori influenzano i mitocondri.