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Il dispositivo porta il genoma da $ 1.000 a portata di mano
Grazie ai progressi della chimica e del software, i ricercatori potranno presto sequenziare un genoma umano per 1.000 dollari al giorno.
Macchina della sequenza: Il chip del sequenziatore di ioni protoni.
A luglio, Jonathan Rothberg, CEO della società di biotecnologie Ion Torrent con sede nel Connecticut, aveva previsto che entro il 2013 la sua azienda avrebbe sviluppato un chip in grado di sequenziare un intero genoma umano.
Questa settimana, l'azienda ha superato questa previsione con un nuovo sequencer da tavolo chiamato Ion Proton. La società ha presentato il dispositivo al Consumer Electronics Show di Las Vegas martedì, sebbene il sequencer sia disponibile solo per i ricercatori a questo punto.
A $ 149.000, la nuova macchina è circa tre volte il prezzo della Personal Genome Machine, il sequenziatore che l'azienda ha debuttato circa un anno fa. Ma il chip per la lettura del DNA al suo interno è 1.000 volte più potente, secondo Rothberg, consentendo al dispositivo di sequenziare un intero genoma umano in un giorno per $ 1.000, un prezzo a cui l'industria biotecnologica ha lavorato per anni perché porterebbe il costo fino al livello di un esame medico.
La tecnologia è migliorata più velocemente di quanto avessimo mai immaginato, afferma Rothberg. Abbiamo fatto molti progressi nella chimica e nel software, quindi abbiamo sviluppato una nuova serie di chip da una nuova fonderia. Il risultato è una progressione tecnologica che si è mossa più velocemente della legge di Moore, che prevede che i microchip raddoppieranno di potenza all'incirca ogni due anni.
L'approccio basato sui semiconduttori di Ion Torrent per il sequenziamento del DNA è unico. Attualmente, i sequenziatori basati sull'ottica, principalmente di Illumina, una società con sede a San Diego, dominano il campo della genomica umana. Ma, mentre i sequenziatori basati sull'ottica sono generalmente considerati più accurati, queste macchine costano fino a $ 500.000, il che le rende fuori dalla portata della maggior parte dei medici. Nel frattempo, al prezzo di Ion Torrent, puoi immaginarne uno in ogni studio medico, dice Richard Gibbs , direttore del centro di sequenziamento del genoma umano del Baylor College of Medicine a Houston, che sarà tra i primi centri di ricerca a ricevere un sequenziatore di protoni.
Il nuovo sequenziatore Ion Torrent consentirà inoltre ai ricercatori di acquistare un chip che sequenzia solo gli esoni, le regioni del genoma che codificano per le proteine. Gli esoni rappresentano solo circa il 5% del genoma umano, secondo il National Human Genome Research Institute, ma sono dove si verificano la maggior parte delle mutazioni che causano malattie, rendendo il cosiddetto sequenziamento dell'esoma un'opzione più rapida e potenzialmente più economica per molti ricercatori. Sebbene abbia lo stesso prezzo del chip del genoma, il chip dell'esoma Ion Torrent può sequenziare due esomi alla volta, riducendo il costo per sequenza a $ 500.
Alcuni ricercatori vogliono sequenziare singoli geni, altri vogliono eseguire esomi e altri, ad esempio ricercatori sul cancro, vorranno sequenziare interi genomi, quindi tutti e tre coesisteranno, afferma Rothberg. Si tratta di trovare lo strumento giusto per il problema.
Resta da vedere se la nuova tecnologia di Ion Torrent sarà sufficiente per renderlo il fornitore dominante di questi strumenti. Il giorno dopo che l'azienda ha presentato il sequenziatore Proton, Illumina ha anche annunciato di aver raggiunto la pietra miliare del genoma di $ 1.000.
È un campo volatile e non c'è alcun sentimento che impedisca ai ricercatori di passare a nuove tecnologie, afferma Gibbs. Tuttavia, Ion Torrent ha chiaramente il vantaggio di prezzo. Per i ricercatori che hanno già l'ultimo sequencer di Illumina, il prezzo per l'aggiornamento sarà di soli $ 50.000, ma il prezzo al dettaglio sarà di $ 740.000, il che probabilmente spaventerà la maggior parte dei nuovi arrivati.