Il BGI cinese afferma che può sequenziare un genoma per soli $ 100

sequenziatore MGI

Utilizzando la tecnologia originariamente acquisita negli Stati Uniti, il gigante cinese dei geni BGI Group afferma che renderà il sequenziamento del genoma più economico che mai, rompendo per la prima volta la barriera dei 100 dollari.

La società di Shenzhen afferma che il basso costo sarà possibile con un sistema di sequenziamento del DNA 'estremo' che intende offrire in grado di decodificare i genomi di 100.000 persone all'anno.

La denuncia, presentata oggi a una conferenza sulla tecnologia del DNA a Marco Island, in Florida, potrebbe intensificare la concorrenza tra BGI e Illumina, l'azienda californiana i cui strumenti veloci hanno dominato la scena del sequenziamento genetico per più di un decennio.

Penso che ci sia un certo scetticismo naturale sul fatto che sia davvero reale, afferma Stacey Gabriel, direttrice della piattaforma di genomica presso il Broad Institute, a Cambridge, nel Massachusetts. Ma se costa $ 100, sarebbe molte volte più economico. C'è un po' di entusiasmo perché non c'è stato un grande annuncio di sequenziamento per un paio d'anni.

Da quando il primo genoma umano è stato decodificato nel 2003, i costi sono diminuiti vertiginosamente. Dieci anni fa, la decodifica del genoma di una persona costava circa $ 50.000. Oggi, il costo (principalmente per i prodotti chimici) è di circa $ 600 per i più grandi centri di sequenziamento.

Per raggiungere un punteggio ancora più basso, il nuovo sistema di BGI impiegherà un braccio robotico e una stanza piena di bagni chimici e macchine di imaging. Sarà offerto come allestimento personalizzato entro la fine dell'anno ai grandi centri coinvolti nella mappatura del DNA di grandi popolazioni o nella ricerca sul cancro ad alto rendimento.

Questi sistemi avrebbero la priorità per la genetica della popolazione su larga scala, progetti per milioni di persone, afferma Rade Drmanac, direttore scientifico di Complete Genomics, una divisione del BGI Group a San Jose, in California, che ha sviluppato la nuova tecnologia.

Rivalità cinese

BGI è stata fondata due decenni fa durante la partecipazione della Cina al Progetto Genoma Umano. Da allora, si è trasformato da un istituto di ricerca che ha decodificato il DNA di panda e piante di riso in un conglomerato tentacolare, attivo nella clonazione animale, nei test sanitari e nella ricerca a contratto.

Sebbene BGI non abbia annunciato alcun cliente per il sistema, noto come DNBSEQ-TX, la richiesta di $ 100 potrebbe far riemergere i timori che gli Stati Uniti potrebbero aver armeggiato con un vantaggio tecnologico consentendo all'azienda cinese di acquisire Complete Genomics nel 2012.

Complete era una startup in difficoltà che perseguiva le innovazioni fatte da Drmanac, un emigrato serbo con una storia di idee intelligenti per il sequenziamento del DNA. Ma la società aveva bisogno di maggiori investimenti e non poteva ancora competere con Illumina, quindi ha accettato l'offerta di acquisizione di sconti di BGI di circa $ 120 milioni.

A quel tempo, Illumina ha cercato di rompere l'accordo, paragonando la transazione alla vendita alla Cina formula per la Coca-Cola . Ha presentato una petizione al Dipartimento del Commercio per bloccare l'acquisizione per motivi di sicurezza nazionale, adducendo il rischio che un'impresa straniera si impossessa dei dati del DNA degli americani.

L'accordo, tuttavia, è andato a buon fine, nonostante i tentativi di Illumina eliminare il suo concorrente più vicino, come dicono i dirigenti della BGI.

Le due società continuano a sostenere e parare con le cause sui brevetti. Ciascuno accusa l'altro di fare uso di tecnologia proprietaria e, fino alla scorsa settimana, BGI non si era offerta di vendere i suoi strumenti nel mercato statunitense. Ha una formazione esistente di quattro modelli di prodotto, che costano fino a $ 1 milione e sono venduti da una filiale chiamata MGI .

Come funziona

Il moderno sequenziamento ultraveloce opera per sintesi. Cioè, il genoma di una persona viene suddiviso in miliardi di brevi tratti di DNA e catturato sulla superficie di un chip. Quindi, vengono aggiunte lettere chimiche del DNA fresche, accoppiandosi lungo quei frammenti. Il processo costruisce gradualmente, o sintetizza, filamenti corrispondenti di informazioni genetiche.

Rilevando l'ordine di aggiunta delle lettere, le macchine determinano la sequenza di quei miliardi di frammenti. I dati vengono quindi riassemblati su un computer per produrre una mappa completa del genoma di una persona.

Utilizzando la propria versione del sequenziamento per sintesi, Illumina ha introdotto un genoma da $ 1.000 nel 2014 e tre anni dopo ha affermato che alla fine avrebbe potuto abbassare i prezzi a $ 100. Ma non l'ha ancora fatto.

La società ha atteso quando pensiamo che fosse il momento giusto, ha detto l'anno scorso il CEO Francis deSouza agli investitori.

Ora BGI potrebbe essere l'unico che fissa i prezzi. A febbraio una startup di Boston, Nebula Genomics, ha iniziato a invitare i consumatori a essere sequenziati per soli $ 299 . Il prezzo basso della sua offerta personale sul genoma è possibile perché Nebula spedisce campioni di tamponi guanciali a un laboratorio BGI a Hong Kong per essere decodificati.

Negli ultimi cinque anni, il costo del sequenziamento del genoma è stato mantenuto a $ 1.000. Non credo che ciò sia dovuto alla stagnazione tecnologica, ma perché Illumina ha il monopolio, afferma Dennis Grishin, cofondatore di Nebula.

La riduzione dei costi nel sistema BGI si ottiene utilizzando un enorme chip delle dimensioni di un Frisbee, i cui elementi sono a soli 500 nanometri di distanza, e impiegando un braccio robotico per immergere il chip in bagni chimici che possono essere riutilizzati. Otteniamo il doppio del DNA sulla superficie e un uso di reagente tre volte inferiore a causa dell'immersione, afferma Drmanac.

Il sistema prototipo non ha un prezzo di listino perché verrà realizzato su ordinazione solo per i più grandi centri genetici. Ci vorranno tre giorni interi per completare una corsa, ma eliminerà 700 genomi alla volta, afferma Drmanac.

Sequenza illimitata

Non è certo quanto interesse ci sarà per il super-sequencer di Drmanac. Secondo Gabriel del Broad Institute, in questo momento negli Stati Uniti non ci sono né il finanziamento né la richiesta per un centro per sequenziare 100.000 genomi all'anno.

Ciò potrebbe cambiare, tuttavia, man mano che prendono forma alcune grandi iniziative. Ad esempio, un progetto finanziato dal National Institutes of Health, All of Us, intende creare un database sanitario contenente la sequenza di un milione di volontari americani. Il Regno Unito sta già mettendo in sequenza 500.000 persone nell'ambito del proprio programma nazionale.

Se il sequenziamento del genoma diventa ancora più economico, potrebbe promuovere l'uso di nuovi esami del sangue per la rilevazione precoce del cancro e misurazioni dei microbiomi delle persone (i loro batteri intestinali), applicazioni che si basano anche sul sequenziamento del DNA ad alto rendimento. In Cina, le versioni della tecnologia di Dramnac vengono già utilizzate per eseguire test prenatali su milioni di donne.

In Cina ci sono 20 milioni di neonati all'anno. Molto rapidamente esamineranno ogni donna incinta, dice. Voglio portare questo a una sequenza illimitata, di miliardi di persone.

BGI, che utilizza lo slogan Omics for all on il suo sito web , è sensibile all'idea di essere vista principalmente come un'operazione cinese, che potrebbe ingarbugliarla in controversie commerciali e sulla sicurezza nazionale.

Ma Drmanac dice che non è dispiaciuto che Complete Genomics sia stata venduta a BGI, una società che secondo lui pensa a lungo termine e non ha una visione di Wall Street a breve termine.

Sono un cittadino del mondo e uno scienziato che lotta per la crescita della scienza, dice. Sono davvero felice che ci siamo fusi con BGI per la loro aspirazione a portare questa tecnologia a tutti. Vogliono risolvere i grandi problemi che la genomica può fare e l'unico modo è renderlo accessibile.

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