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Il 2017 è stato l'anno delle scoperte della terapia genica
Patrick Kyle
È stato un anno importante per la terapia genica. I primi trattamenti di questo tipo negli Stati Uniti sono arrivati sul mercato quest'anno dopo aver ottenuto l'approvazione dalla Food and Drug Administration. Nel frattempo, i ricercatori hanno annunciato cure più miracolose di pazienti con malattie rare e pericolose per la vita che sono stati trattati con terapie sperimentali.
Decenni di preparazione, la terapia genica, l'idea di modificare il DNA di una persona per curare la malattia, rappresenta un importante cambiamento nella medicina. Invece di trattare solo i sintomi come la stragrande maggioranza dei farmaci sul mercato, la terapia genica mira a correggere la causa genetica alla base di una malattia. Medici e scienziati sperano che questi trattamenti siano una cura unica.
L'anno scorso abbiamo scritto che il 2016 è stato l'anno più promettente della terapia genica. Ma il 2017 si è rivelato ancora più grande.
Cura delle cellule falciformi
A marzo, i ricercatori hanno annunciato che c'era stato un adolescente in Francia guarito dall'anemia falciforme dopo aver ricevuto una terapia genica sperimentale sviluppata da Bluebird Bio. Causata da una singola mutazione genetica, l'anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria che colpisce 100.000 persone negli Stati Uniti e milioni in tutto il mondo. Gli scienziati hanno rimosso le cellule staminali dal midollo osseo del ragazzo e le hanno modificate in laboratorio introducendo copie di un gene per evitare che i suoi globuli rossi diventino falciformi. Quando le cellule trattate sono state reinfuse nel suo corpo, hanno iniziato a produrre globuli normali. Più di due anni dopo il trattamento, il paziente ha abbastanza globuli rossi normali per eludere qualsiasi effetto collaterale del disturbo.
Assassini del cancro
Quest'anno la FDA ha approvato due trattamenti pionieristici, Kymriah e Yescarta, che utilizzano le cellule immunitarie di un paziente per combattere rari tipi di cancro. Chiamate terapie CAR-T, questi farmaci viventi sono prodotti estraendo le cellule T dai pazienti e modificandole geneticamente per inseguire e distruggere le cellule tumorali. Le cellule vengono quindi infuse nuovamente nel corpo. Finora, queste terapie sono state testate solo in una manciata di tumori letali come ultima risorsa quando i trattamenti più tradizionali, come la chemioterapia, non funzionano. Kymriah cura un cancro del midollo osseo che colpisce bambini e giovani adulti e Yescarta cura un tipo di linfoma. Alcuni pazienti hanno avuto notevoli recuperi e rimangono in remissione mesi o anni dopo.
Costruire una nuova pelle
Quando un'infezione batterica ha minacciato la sua vita, un ragazzo con una devastante malattia del tessuto connettivo chiamata epidermolisi bollosa ha ottenuto una nuova pelle creata con la terapia genica. Per realizzarlo, gli scienziati hanno estratto cellule da una parte del corpo del bambino che non aveva vesciche. Hanno isolato le cellule staminali della pelle e aggiunto copie di una versione sana del gene. Hanno lasciato che queste cellule crescessero in piccoli fogli e, in una serie di tre interventi chirurgici, le hanno trapiantate sul corpo del paziente in un ospedale in Germania. I ricercatori hanno annunciato l'innovativo innesto cutaneo a novembre.
Ripristinare la vista
A dicembre, la FDA ha approvato la prima terapia genica per una malattia ereditaria. Il trattamento, chiamato Luxturna, mira a correggere una mutazione responsabile di una serie di malattie della retina che rendono le persone gradualmente cieche. Nei test sull'uomo, il trattamento ha ripristinato la vista per più di due dozzine di pazienti che stavano perdendo la vista. Non è una vera e propria cura perché non offre ai pazienti una visione normale e non si sa ancora quanto dureranno i benefici. La società che produce la terapia, Spark Therapeutics, ha dichiarato che non annuncerà il suo prezzo fino a gennaio. Alcuni analisti hanno previsto che potrebbe costare 1 milione di dollari o più.
Speranza per l'emofilia
BioMarin è un'azienda che lavora su una terapia genica che sostituisce il gene difettoso coinvolto nel tipo più comune di emofilia, curando efficacemente il disturbo. A dicembre, la società ha pubblicato primi risultati di studi clinici dimostrando che nove pazienti che hanno ricevuto la sua terapia hanno visto aumenti sostanziali delle proteine della coagulazione del sangue assenti nell'emofilia. Un anno e mezzo dopo il trattamento, i pazienti hanno avuto meno problemi di sanguinamento e sono stati in grado di ridurre le infusioni di fattore di coagulazione. Nel frattempo, una manciata di pazienti con emofilia B, una forma più rara della malattia, stanno già sperimentando cure straordinarie dopo trattamenti una tantum.