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I test genetici offrono una nuova speranza ai bambini con cancro al cervello
Negli ultimi 30 anni, i decessi infantili per cancro sono diminuiti complessivamente del 50%, ma quelli per cancro cerebrale pediatrico sono diminuiti solo del 30%.
I ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute e del Boston Children's Hospital pensano che la medicina di precisione, l'idea che i trattamenti possano essere personalizzati per le persone in base alla loro genetica e ad altre informazioni sulla salute, potrebbe aiutare a migliorare questi tassi.
Gli investigatori hanno condotto test genetici su 203 campioni di tumore di pazienti e hanno scoperto che il 56% di loro presentava anomalie genetiche che potrebbero aiutare i medici a diagnosticare o curare il tumore al cervello con farmaci già disponibili o studiati negli studi clinici.
I risultati del loro studio, pubblicati sulla rivista Neuro-Oncologia la scorsa settimana, hanno anche evidenziato le differenze genetiche chiave nei tumori cerebrali pediatrici rispetto a quelli adulti, suggerendo che i tumori cerebrali nei bambini e negli adulti devono essere trattati in modo diverso.
Attualmente, tali test genomici del cancro non sono di routine. Non sono coperti da molti piani assicurativi sanitari o da comuni ospedali di ricerca esterni.
Il test genomico di campioni di tumore cerebrale pediatrico può aiutare a guidare la diagnosi e il trattamento.
Il motivo per cui lo stiamo facendo per i bambini con tumori cerebrali è che non stiamo vincendo con i trattamenti standard, afferma il co-autore dello studio Pratiti Bandopadhayay, neuro-oncologo pediatrico presso il Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center . I tumori cerebrali pediatrici sono la principale causa di decessi infantili per cancro. Chirurgia, radioterapia e chemioterapia sono stati i trattamenti standard.
Per decenni, ogni bambino con lo stesso tipo di tumore ha ricevuto lo stesso trattamento, afferma Bandpadhayay. Stiamo imparando che quando si osservano questi tumori al microscopio, anche se sembrano uguali, potrebbero avere driver genetici diversi.
Mentre stanno arrivando sul mercato più terapie contro il cancro che prendono di mira specifiche differenze genetiche nei tumori, non ci sono farmaci contro il cancro mirati approvati dalla FDA specifici per i tumori cerebrali pediatrici.
Una delle mutazioni genetiche più comuni riscontrate tra i 203 campioni di tumore era nel gene BRAF, che, una volta mutato, ha il potenziale per far sì che le cellule normali diventino cancerose. Due farmaci per il melanoma che prendono di mira BRAF sono stati approvati dalla Food and Drug Administration statunitense. Uno di questi, dabrafenib, è attualmente in fase di sperimentazione in studi clinici per alcuni tipi di tumori cerebrali pediatrici.
È probabile che le terapie mirate siano più efficaci quando sono abbinate a specifiche anomalie all'interno delle cellule tumorali. Ma Ann Kingston, direttrice della ricerca e della politica scientifica presso la National Brain Tumor Society, che non è stata coinvolta nello studio Dana-Farber, afferma che anche le persone con le stesse mutazioni genetiche nei loro tumori potrebbero non rispondere in modo simile allo stesso trattamento.
Dice anche che i campioni di tumore potrebbero non essere sempre rappresentativi dell'intero tumore. Ad esempio, una mutazione genetica potrebbe essere trovata in alcune cellule del tumore ma non in altre. Ciò potrebbe influenzare i farmaci prescritti ai pazienti.
Lo studio non ha tracciato l'esito dei pazienti dopo i loro trattamenti. Una delle incertezze della medicina di precisione è se questi test genomici portino a miglioramenti nell'aspettativa di vita o nella qualità della vita dei pazienti.