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I test genetici falliscono nelle sperimentazioni di farmaci su pazienti di grandi dimensioni
Negli ultimi anni, le varianti del DNA in due geni diversi sono state collegate alla quantità di fluidificante del sangue di cui un paziente ha bisogno. I ricercatori hanno sviluppato algoritmi per prevedere una dose corretta basata su quei geni e su caratteristiche come peso ed età. Ma ora una nuova ricerca suggerisce che queste formule potrebbero non aiutare effettivamente i medici a determinare la dose giusta.
I fluidificanti del sangue possono essere difficili da prescrivere perché ogni paziente può rispondere in modo diverso a seconda delle sue caratteristiche fisiche, della sua dieta e degli altri farmaci che assume. Sulla base di tali informazioni, i medici adattano il dosaggio in modo che sia sufficientemente alto da prevenire la coagulazione ma non così alto da causare emorragie interne. Una volta somministrata una dose iniziale, gli esami del sangue possono aiutare il medico a sintonizzarsi sulla dose migliore.
La speranza era che i medici potessero essere più in grado di raggiungere la giusta dose osservando i geni noti per influenzare la risposta di un paziente ai farmaci, un approccio chiamato farmacogenetica. Molti esperti hanno promosso questo approccio e alcuni piccoli studi sui pazienti hanno offerto speranza, scrive Bruce Furie , uno specialista di Harvard in disturbi emorragici e della coagulazione, in un editoriale nel New England Journal of Medicine. La Food and Drug Administration degli Stati Uniti ha persino cambiato l'etichetta di un anticoagulante per notare gli effetti di queste varianti genetiche. La genetica della risposta anticoagulante viene spesso utilizzata anche come esempio di come l'analisi del genoma potrebbe essere utile dal punto di vista medico (vedi Perché abbiamo il diritto alla genetica di consumo).
Ma altri hanno resistito alla spinta a incorporare il test genetico nella prescrizione di fluidificanti del sangue perché non ci sono stati studi sufficientemente ampi per dimostrare che fa la differenza nel trovare la dose giusta per i pazienti (vedi Migliorare l'accesso alla medicina genomica). Tre studi pubblicati martedì sul NEJM suggeriscono che questa cauta interpretazione potrebbe essere giusta.
Due di gli studi ha scoperto che il test genetico non ha fatto alcuna differenza nel modo in cui un medico potrebbe trovare la giusta dose. Il terzo ritrovato che i test genetici offrono solo un piccolo miglioramento: i pazienti erano nella giusta quantità solo il sette percento in più se il test genetico veniva incorporato nel loro dosaggio. e uno degli studi ha scoperto che l'analisi genetica ha persino sbagliato il dosaggio per i pazienti afroamericani.
Un avvertimento alle conclusioni negative di questi studi è che alcuni dei pazienti non avevano dati genetici disponibili prima della loro prima dose. In questi casi, le informazioni genetiche sono diventate disponibili pochi giorni dopo la loro prima dose e sono state utilizzate in combinazione con valutazioni standard per aggiustare il dosaggio.
Quindi cosa significa che questo poster figlio della farmacogenetica dovrebbe cavarsela così male in ampi studi? Il National Institutes of Health, che ha finanziato uno degli studi, non pensa che sia ora di rinunciare all'idea che i test genetici possano aiutare a informare le decisioni sui farmaci, ma afferma che queste idee richiedono gli stessi test di altre strategie di trattamento medico:
Questi risultati evidenziano l'importanza di sviluppare e valutare test farmacogenetici in pazienti di diverse origini razziali ed etniche, [ha affermato Gary Gibbons, direttore del National Heart, Lung and Blood Institute presso il NIH in un dichiarazione rilasciata. ] Siamo ottimisti sulle prospettive della medicina personalizzata e di precisione, ma dobbiamo assicurarci di sottoporre questi approcci allo stesso tipo di test rigorosi di qualsiasi altro test prognostico o strategia di trattamento clinico.
Ma anche se si dimostrasse che i test genetici contribuiscono ad alcune decisioni sull'uso dei farmaci, i costi della nuova tecnologia varranno i miglioramenti medici? Nello studio che ha riscontrato un piccolo miglioramento nel dosaggio per i pazienti sottoposti a test genetici, il guadagno era così piccolo che alcuni dicono gli esperti è controbilanciato dai costi aggiuntivi e dallo sforzo per le cliniche per eseguire questi test.