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I test del DNA riservati ai bianchi mostrano quanto sia diventata disuguale la scienza
Genomica del colore
La società di test del DNA Color Genomics afferma che all'inizio del prossimo anno offrirà ai clienti un nuovo tipo di analisi genetica che potrebbe dire loro se sono a rischio di infarto.
Ecco il problema, però: funziona solo nei bianchi.
Il nuovo tipo di analisi del DNA, chiamato punteggio di rischio poligenico, può prevedere il rischio delle persone per una varietà di malattie gravi, tra cui cancro, diabete e arterie ostruite. È un affare abbastanza importante per essere nella nostra lista di 10 tecnologie rivoluzionarie quest'anno.
Ma poiché gli algoritmi sono stati sviluppati utilizzando ampi database di dati sulla salute e sul DNA principalmente da persone con origini europee recenti, i test non sono così accurati in altri gruppi, come neri americani, ispanici e asiatici.
Per aziende come Color, con sede vicino a San Francisco, questo pone un dilemma.
Essere in grado di offrire un prodotto solo a una parte della popolazione è iniquo e dovrebbe essere inaccettabile sul campo, afferma Alicia Zhou, capo della ricerca presso l'azienda. D'altra parte, i test funzionano in alcune persone; potrebbero davvero salvare delle vite adesso. 'Trattenere i dati di individui che potrebbero trarre vantaggio' sarebbe anche sbagliato, afferma.
Per aiutare a risolvere il problema, afferma la società, ha reso disponibili dati genetici su 50.000 persone, comprese le minoranze. E spera che altri scienziati utilizzino i dati per accelerare il lavoro di sviluppo dei punteggi di rischio per persone di ogni estrazione. Non possiamo aspettare cinque anni, dice Zhou.
I test genetici tradizionali esaminano in profondità i singoli geni per le mutazioni che causano la malattia. I nuovi punteggi di rischio funzionano in modo diverso. Invece di ispezionare un gene, prendono in considerazione un gran numero di misure da tutto il genoma di una persona, di solito circa 500.000 posizioni, per creare un punteggio composito che rifletta più o meno rischi, a seconda del risultato complessivo.
Il problema è che le biobanche impiegate per preparare le partiture contengono in gran parte DNA di persone di origine europea. Nel 2016, circa l'80% dei 35 milioni di partecipanti a una serie di grandi progetti scientifici erano di origine europea. Gli ispanici erano solo l'1%. (Vedi i database del DNA sono troppo bianchi. Quest'uomo mira a risolverlo.)
Ciò significa che i punteggi del DNA - e i rischi che implicano - non sono così accurati se applicati ad altre etnie, i cui modelli genetici ancestrali sono diversi. Tali differenze sottostanti riducono l'accuratezza dei modelli di rischio, a volte così tanto da non essere sicuri da usare.
Il risultato, temono i genetisti, è un progresso medico specifico per razza.
Alcuni scienziati stanno correndo per risolvere questo problema. Ad esempio, Alicia Martin del Broad Institute di Cambridge, Massachusetts, e 22 colleghi hanno presentato uno schema statistico per adeguare i calcoli del rischio per aumentarne l'accuratezza in diverse popolazioni.
Il fatto che [punteggi di rischio] offra un valore predittivo molto maggiore negli individui di recente discendenza europea rispetto ad altri è forse la principale sfida etica e scientifica che ne impedisce l'implementazione clinica, scrivono Martin e i suoi colleghi.
Anche così, i test di rischio poligenico limitati alla razza sono già in vendita. Nel settembre 2017, ad esempio, Myriad Genetics di Salt Lake City ha aggiunto un nuovo riskScore al suo noto test per il cancro al seno. In passato, Myriad analizzava solo geni famigerati come BRCA2 per cercare le mutazioni che sono note per portare al cancro. Il nuovo test, si ritiene, può identificare le donne a rischio che non hanno ereditato BRCA mutazione. Utilizza un sistema di punteggio per valutare le variazioni in 86 posizioni nel genoma contemporaneamente.
Tuttavia, poiché la ricerca di Myriad ha coinvolto persone di origine europea, ha dovuto limitare il nuovo test solo a loro. Allo stesso modo, Ambry Genetics, che offerte una valutazione individualizzata del rischio di cancro alla prostata di un uomo, afferma che solo le persone di origine nord europea sono ammissibili.
Ron Rogers, un portavoce di Myriad, afferma che la società sta lavorando per espandere il test in modo che serva 'più etnie'. Ha detto che all'inizio di dicembre la società prevede di annunciare in una riunione a San Antonio, in Texas, che ha dimostrato che il test funziona anche negli ispanici. La scienza continua e ci stiamo lavorando il più rapidamente possibile, afferma Rogers.
La validità dei punteggi di rischio poligenico è ancora ampiamente dibattuta e non è chiaro quanto aiuteranno i medici o i pazienti. Nel caso della malattia coronarica, invece, il nuovo approccio è in grado di trovare circa 10 volte più persone ad alto rischio rispetto alle valutazioni convenzionali.
A queste persone potrebbero essere somministrati farmaci per abbassare il colesterolo, afferma Sekar Kathiresan, cardiologo del Massachusetts General Hospital e del Broad Institute, che ha sviluppato il punteggio cardiaco , una versione di cui Color prevede di implementare.
Dal momento che il test del cuore potrebbe salvare vite umane, Kathiresan è ansiosa di rendere le informazioni ampiamente disponibili. Oltre ad aiutare Color a preparare il test, dice che prevede di far conoscere alle persone il proprio rischio gratuitamente attraverso un portale web (i consumatori caricherebbero i loro profili 23andMe per ricevere un risultato).
Kathiresan concorda sul fatto che il punteggio non predice il rischio tanto nei neri quanto nei bianchi. Per migliorarlo, afferma, è necessario eseguire ulteriori studi cardiaci di grandi dimensioni in ciascun gruppo etnico per generare punteggi etnici specifici.
Il colore sta adottando un approccio diverso. Attualmente, i punteggi di rischio vengono calcolati misurando il DNA sui cosiddetti chip microarray, che misurano a buon mercato da 500.000 a 1 milione di singole lettere nel genoma di una persona. Tuttavia, questi chip sono progettati anche con un orientamento verso i genomi degli europei, afferma Zhou.
In un annuncio di oggi, Color afferma di essere stata in grado di raccogliere le stesse informazioni utilizzando sequenziatori di DNA ad alta velocità, il tipo di macchinario che già utilizza nel suo laboratorio. Il costo è inferiore a $ 40, secondo Othman Laraki, il fondatore dell'azienda. Laraki afferma che l'innovazione consentirà a Color di offrire un test per il rischio di infarto all'inizio del prossimo anno e potrebbe eventualmente aiutare a risolvere anche le disparità razziali.
Il limite di non poterlo applicare a popolazioni diverse è una spina nel fianco del campo, dice.