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I social network colpiscono il genoma
Se hai mai desiderato sapere esattamente quanto DNA condividi con il tuo fratello ridicolmente alto o il migliore amico doppelganger, presto lo scoprirai. 23andMe , una startup di genomica personale di Mountain View, in California, sta per svelare un nuovo servizio di social network che consente ai clienti di confrontare il proprio DNA. L'azienda spera che la nuova offerta incoraggerà i consumatori a sottoporsi al test del DNA, creando potenzialmente una nuova risorsa di ricerca nel processo.
Profilo personale: 23andMe, una startup di genomica personale, offre test genetici direttamente ai consumatori. Il servizio ricerca nel genoma di un individuo le varianti genetiche e fornisce l'analisi del suo rischio per malattie specifiche (sopra). L'azienda offrirà presto uno strumento di social networking che consentirà alle persone di confrontare i propri genomi con quelli di familiari e amici.
Penso che l'idea del social networking abbia un potenziale non sfruttato, afferma Chiesa di San Giorgio , pioniere della genomica presso la Harvard Medical School di Boston e membro del comitato consultivo scientifico di 23andMe. L'idea ha la precedenza in Pazienti come me , persone che sono state messe in grado di ritrovarsi a causa della loro malattia. Qui, le persone possono trovarsi in base ai loro alleli [o variazioni genetiche].
23andMe è una delle numerose aziende che sono sorte nell'ultimo anno per offrire test del DNA sull'intero genoma direttamente ai consumatori. Le persone che ordinano il kit da $ 999 inviano un campione di sputo e, in cambio, ricevono un'analisi di quasi 600.000 variazioni genetiche legate alla malattia e ad altri fattori, come l'ascendenza, l'altezza e il colore degli occhi.
Queste aziende nascenti hanno raccolto sia clamore che critiche, con la maggior parte delle polemiche incentrate sulle applicazioni mediche. I clienti possono conoscere il loro rischio genetico, rispetto alla popolazione generale, di una miriade di malattie, tra cui l'Alzheimer, il diabete, la degenerazione maculare e il cancro. Ma molti scienziati e medici affermano che non è chiaro se l'utente medio possa veramente comprendere queste informazioni e se conoscere il suo rischio genetico migliorerà effettivamente la sua salute.
Come i suoi concorrenti, 23andMe offre informazioni sul rischio di malattia di un individuo. Ma ha anche scelto di enfatizzare approcci più divertenti alla genomica personale, incluso l'uso di strumenti di visualizzazione colorati per osservare l'ascendenza di un soggetto e confrontarla con quella di celebrità da Jesse James a Benjamin Franklin e Bono. Ora, per sfruttare il boom dei social network, l'azienda lancerà uno strumento di condivisione del genoma che consente alle persone di confrontare il proprio genoma con quello di familiari, amici e persino estranei che hanno offerto i propri dati sul DNA. Sembra che la prima curiosità naturale che hanno le persone sia, da dove vengo? Quali sono le mie radici? dice Linda Avey , che ha cofondato 23andMe con Anne Wojcicki . La prossima [domanda] naturale è: come mi confronto con le altre persone?
Avey e Wojcicki sperano che, come con le forme tradizionali di social networking, la notizia del nuovo strumento si diffonderà attraverso la famiglia e gli amici, attirando nuovi clienti. Avey, che ha condiviso il suo genoma con molti utenti, afferma di aver introdotto le persone in base ai loro aplogruppi: raggruppamenti genetici che rappresentano i principali rami migratori dell'albero evolutivo umano. Forse le indagini sull'aplogruppo diventeranno l'alternativa genomica alla classica linea di prelievo Qual è il tuo segno? O forse i geek esperti di genoma creeranno pagine MySpace specifiche per aplogruppi.
Questo può servire un bisogno sociale che sembra essere là fuori, dice Mildred Cho , un esperto di etica biomedica presso la Stanford University. Sembra essere un'estensione di persone che formano gruppi basati su una particolare malattia o genealogia. Ma c'è anche qualche pericolo nell'ingigantire eccessivamente il significato di quelle somiglianze. C'è un certo scetticismo su quanto sia davvero significativa questa informazione genetica.
A questo punto, lo strumento di condivisione del genoma è per lo più divertente. Ma Avey e Wojcicki affermano che il loro obiettivo finale è creare un database genomico abbastanza grande da rivelare informazioni scientificamente e clinicamente rilevanti sui suoi utenti. Coloro che ordinano il kit del genoma possono indicare se sono disposti a partecipare a futuri studi di ricerca. Coloro che aderiscono compilano sondaggi che dettagliano la loro storia medica e le specifiche su condizioni particolari. Il risultato sarà un database di informazioni sia genomiche che fenotipiche, simile a quello raccolto dal governo e dalle istituzioni accademiche per la ricerca. Ma la differenza sarà che i partecipanti conoscono (e di fatto pagano) i dettagli del loro genoma.
Legami familiari: 23andMe, una startup di genomica personale, consentirà presto ai clienti che hanno ordinato il suo servizio di analisi del DNA da $ 999 di confrontare i genomi online. L'immagine sopra è un esempio del tipo di grafica che accompagna lo strumento di condivisione del genoma online. L'analisi genomica sopra è per una vera famiglia di discendenza europea, soprannominata Mendel, e illustra la somiglianza genetica tra Greg Mendel, il padre, e i suoi genitori, nonni e figli, nonché i genomi di riferimento di persone di discendenza asiatica e africana . Gli utenti possono anche confrontare le loro somiglianze in termini di geni legati a tratti specifici, come fertilità e indice di massa corporea. I lettori che non sono ancora pronti a sborsare $ 999 per la propria analisi del genoma possono esplorare gli strumenti di condivisione del genoma aprendo un account demo sul sito Web di 23andMe.
È un'idea intrigante avere uno spazio per la partecipazione pubblica allo sviluppo della scienza, afferma Greg Feero , capo dell'assistenza sanitaria genomica presso il National Human Genome Research Center, a Bethesda, MD. Più possiamo coinvolgere il pubblico nel pensare alla genomica, meglio staremo a lungo termine nello sviluppo di questa nuova branca della medicina.
Tuttavia, afferma Feero, il potere del database risiederà nell'accuratezza sia dell'analisi genetica che delle informazioni mediche e personali fornite dai clienti. Se 23andMe lo farà bene, dovranno essere incredibilmente attenti a come etichettare un individuo come avente un tratto particolare, dice.
Feero afferma che non è nemmeno chiaro come aziende come 23andMe utilizzeranno i dati che i clienti inseriscono nella sua banca. Sarà utilizzato solo per attività di ricerca pubblica o anche per lo sviluppo di prodotti privati? lui chiede. Avey ha affermato che 23andMe non venderà dati genetici alle aziende farmaceutiche, ma potrebbe vendere l'accesso al pool di partecipanti alla ricerca dell'azienda o altri frutti del suo database.
Mentre 23andMe sta misurando l'interesse per l'impresa da parte della comunità di ricerca, i fondatori dell'azienda prevedono anche di stimolare una sorta di sforzo di ricerca di base che rispecchi la crescente influenza dei gruppi di difesa dei pazienti, come quelli che hanno organizzato nuovi progetti di ricerca sull'autismo e il morbo di Parkinson . Se la tendenza attrae numeri abbastanza grandi, le persone con malattie particolari potrebbero riunirsi per cercare somiglianze nei loro genomi. Oppure coloro che sono sfuggiti a una particolare condizione nonostante un alto rischio genetico potrebbero fornire informazioni sullo stile di vita e su altri fattori genetici che erano protettivi.
Questo potrebbe essere fatto meglio dalla comunità di ricerca rispetto a una comunità di social network, afferma Church. Ma potrebbe essere ben avviato in questo ambiente giocoso.
Avey fornisce l'esempio controverso del legame tra vaccini e autismo. Studi su larga scala non hanno trovato alcuna associazione tra i due - una scoperta accettata dalla maggior parte della comunità di ricerca - ma un sottogruppo di genitori rimane convinto che il disturbo del loro bambino sia stato innescato dalle vaccinazioni. Questo gruppo potrebbe potenzialmente cercare la somiglianza genetica tra i propri figli, forse nei geni coinvolti nel metabolismo dei farmaci. Se possiamo dare loro una piattaforma per iscrivere i bambini e fare il proprio studio, vogliamo facilitarlo, dice Avey.
Naturalmente, il successo di un approccio guidato dalla comunità ai test genetici richiede che un numero enorme di genitori si iscriva al servizio di 23andMe. Per l'esempio dell'autismo, un membro del comitato consultivo scientifico di 23andMe stima che 20.000 bambini con autismo dovrebbero essere iscritti al servizio dell'azienda per generare un database sufficientemente grande per la ricerca. 23andMe ha rifiutato di rilasciare i dati di vendita attuali.
L'idea di pagare contemporaneamente un servizio e partecipare a una ricerca non è senza precedenti. Il National Genograpic Project ha raccolto mezzo milione di partecipanti in un periodo di tempo abbastanza breve, afferma Church, che sta supervisionando un simile sforzo senza scopo di lucro per raccogliere e analizzare genetici e dati medici. Se inizi a ricevere un numero serio di volontari, potrebbe essere fantastico.