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I segreti genetici della longevità
Thomas Perls ha la prova definitiva che sia la mente che il corpo possono sfuggire al decadimento del tempo. Ha visto in prima persona il cervello di una donna defunta di 100 anni che non mostrava segni dell'usura neurologica che di solito si accumula nel cervello che invecchia. Non un accenno, ad esempio, alle placche e ai grovigli che accompagnano il normale invecchiamento e sono un segno distintivo del morbo di Alzheimer. Inoltre, prima di morire, la donatrice aveva le capacità cognitive di una sessantenne.
Nel 2005, Maria Esther Capovilla dell'Ecuador è stata confermata come la persona vivente più anziana dal Guinness World Records. A 116 anni, stava ancora leggendo e camminando senza bastone. I ricercatori sperano di capire come le persone come Capovilla vivano così a lungo e rimangano così sane. (Credito: Reuters)
In qualità di direttore del New England Centenarian Study presso il Boston Medical Center, Perls ha trascorso l'ultimo decennio alla ricerca di indizi genetici e ambientali su queste meraviglie senza età. Spera che studi su persone molto longeve spiegheranno perché alcuni individui muoiono di diabete, malattie cardiache o Alzheimer in età relativamente giovane, mentre altri vivono due decenni oltre l'aspettativa di vita media e mostrano pochissimi segni del passare del tempo. (Lo straordinario cervello descritto sopra è stato donato da un partecipante allo studio.)
Lo studio di Perls, composto da 800 centenari, è il più grande mai condotto su persone che hanno vissuto fino a 100 anni e oltre. Non solo queste persone vivono a lungo, ma molte di loro sembrano sfuggire alla disabilità associata alle malattie dell'invecchiamento o comprimere quel periodo di disabilità in un breve lasso di tempo molto tardi nella vita.
Sebbene i ricercatori non abbiano ancora trovato la fonte dell'invidiabile passaggio dei centenari alla vecchiaia, hanno pubblicato numerosi studi che dimostrano che la longevità è nelle famiglie.
Il team di Perls sta ora iniziando un nuovo studio più ampio sulle famiglie longeve, che spera possa fornire una migliore comprensione dei fattori genetici e ambientali specifici che sono alla base della longevità. Il suo centro condurrà un braccio del Long Life Family Study, finanziato dal National Institute on Aging, in cui gli scienziati in quattro diversi siti recluteranno 1.000 famiglie che mostrano una longevità eccezionale. Alla fine spera di essere in grado di tradurre i risultati di queste famiglie in trattamenti ampiamente utilizzabili per le malattie dell'invecchiamento.
Qui Perls racconta a Technology Review ciò che ha imparato finora sull'invecchiamento e ciò che spera di scoprire.
Revisione della tecnologia : Cosa rende i centenari così interessanti dal punto di vista medico?
Thomas Perls : Questi individui hanno un notevole potenziale di resilienza. Il 40% dei centenari ha malattie con cui convivono da 20 anni, ma non mostra disabilità da queste malattie fino alla prima metà degli anni '90. Cos'è questa resilienza che permette alle persone di convivere con queste malattie e di non avere problemi fino alla fine relativa della loro lunghissima vita?
Inoltre, il 13% dei centenari sembra sfuggire del tutto alle malattie dell'invecchiamento. Alcuni lo fanno anche nonostante alcune orrende abitudini di salute. Vogliamo capire come tradurlo in strategie per altre persone. Il nostro obiettivo è far sì che le persone ritardino o evitino notevolmente la disabilità associata all'invecchiamento. Se potessimo farlo, sarebbe un enorme vantaggio per il sistema sanitario e la nostra società.
BAMBINI : La conduzione di questi studi ha cambiato la tua visione dell'invecchiamento?
TP : La maggior parte delle persone pensa: 'più invecchi, più diventi malato'. Ma la realtà è che più invecchi, più sei stato in salute. Vivere fino a 100 anni è un importante indicatore di un invecchiamento sano e di una buona salute.
BAMBINI : Quali sono i fattori più importanti che influenzano l'invecchiamento?
TP : Le chiavi per raggiungere la vecchiaia estrema probabilmente variano molto per le diverse persone. Ma sappiamo da altri studi cosa è necessario per raggiungere gli ottant'anni in buona salute. Il miglior esempio è lo studio sulla salute avventista del settimo giorno. Gli avventisti del settimo giorno hanno un'aspettativa di vita media di 88 anni, la più antica aspettativa di vita per qualsiasi gruppo negli Stati Uniti, dieci anni in più rispetto al resto del paese. A causa delle loro credenze religiose, non mangiano carne, non fumano o bevono alcolici (anche se forse un po' di alcol fa bene). Dedicano i fine settimana alla pratica religiosa e al tempo in famiglia, che può aiutarli a gestire efficacemente lo stress. Queste abitudini sono probabilmente ciò che serve per arrivare dove la maggior parte di noi dovrebbe essere in grado di arrivare: fino alla fine degli anni ottanta in buona salute.
BAMBINI : Che ne dici di andare oltre?
TP : Ci auguriamo che la nostra partecipazione come centro di studio per il Long Life Family Study del NIH contribuirà a far luce su questo. Studieremo le famiglie con almeno diversi fratelli viventi molto anziani e cercheremo fattori che hanno in comune che potrebbero spiegare le loro capacità di raggiungere una vecchiaia estrema. Andiamo a casa dei soggetti e raccogliamo alcuni dati fisici di base: altezza, peso, pressione sanguigna, funzione polmonare e forza, nonché misure della funzione cognitiva. Preleveremo anche il sangue per test genetici e di altro tipo.
BAMBINI : In che modo focalizzare lo studio sulle famiglie longeve aiuta la ricerca di fattori genetici?
TP : Con i membri della famiglia, abbiamo maggiori possibilità di capire cosa hanno in comune queste persone. È più che solo genetica; sono fattori ambientali come il fumo, la religione, l'obesità, la capacità di gestire lo stress.
Speriamo che la raccolta di questi dati ambientali, medici e comportamentali alla fine ci aiuti a guidarci nelle nostre scelte di geni per ulteriori studi. Se scopri che non tutti hanno il diabete, potresti esaminare i geni correlati alla segnalazione dell'insulina e al metabolismo dei grassi.
Gli individui estremamente anziani probabilmente mancheranno anche di alcune variazioni genetiche, come quelle che aumentano il rischio di malattie cardiache precoci o cancro. E forse avranno geni che li aiutano a invecchiare lentamente, hanno una maggiore resilienza e scappano o ritardano notevolmente le malattie legate all'età.
BAMBINI : Quali geni pensi saranno più cruciali per la longevità?
TP : Penso che i geni che modulano il rischio di malattie cardiache saranno molto importanti. È ancora il killer numero uno, anche tra i più anziani. Inoltre, sempre più studi scientifici dimostrano che il metabolismo dei grassi svolgerà un ruolo importante.
Queste persone devono certamente essere prive di variazioni genetiche che portano al colesterolo alto o al cancro precoce. Ma potrebbe anche esserci qualcosa di protettivo, i cosiddetti geni che abilitano la longevità, specialmente nelle persone molto anziane che non mostrano segni di malattia o che hanno pessime abitudini di salute e tuttavia sopravvivono ancora fino a 100 anni e oltre. Questa è un'idea molto controversa nel campo, ma potrebbero avere geni che giocano un ruolo nel tasso di invecchiamento. Se potessi tradurlo in droga, sarebbe enorme. [Per uno sguardo approfondito su come gli scienziati stanno usando gli studi sulla longevità negli animali per sviluppare farmaci per curare le malattie dell'invecchiamento, vedere The Fountain of Health, marzo/aprile 2006.]
BAMBINI : Hai identificato dei geni candidati?
TP : Abbiamo scoperto in precedenza che i centenari avevano maggiori probabilità di avere una certa variante del gene per la proteina di trasferimento microsomiale, che svolge un ruolo nel confezionamento del colesterolo. Tuttavia, studi successivi hanno avuto risultati diversi. Uno studio ha confermato i risultati, mentre pochi altri no. Ciò mostra quanto sia importante confermare i risultati in popolazioni diverse e suggerisce che l'importanza di vari fattori di longevità genetica varia da una popolazione all'altra.
BAMBINI : Precedenti studi sugli animali suggeriscono che la restrizione calorica è uno dei modi più efficaci per prolungare la vita. Questo è un fattore nei tuoi studi?
TP : I centenari maschi sono quasi sempre magri. Ma non ci sono prove che avessero un apporto calorico basso rispetto alla media della loro coorte di nascita, certamente non al livello che sarebbe analogo alle diete ipocaloriche nei primati e nei topi. È interessante notare che molte delle donne centenarie possono essere tarchiate. Le donne possono farla franca avendo più grasso perché sono molto più in grado di affrontare le malattie legate all'età e al grasso.
BAMBINI : Cosa ti entusiasma di più dell'inizio del Long Life Family Study?
TP : Era un po' che non avevo la possibilità di uscire e visitare i centenari. Sono tesori storici e tendono ad essere molto socievoli. Sono in giro da 100 anni, quindi hanno molto da dire ed è molto divertente stare con loro.
Per maggiori informazioni sullo studio, visita http://www.bumc.bu.edu/centenarian o chiama il numero 1.888.333.6327.
Per calcolare la tua aspettativa di vita, prova Perls calcolatore dell'aspettativa di vita .