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I nuovi punteggi del genoma predicono le probabilità di cancro al seno per qualsiasi donna
Attingendo a giganteschi studi sulla popolazione, la società di diagnostica Myriad Genetics introduce un nuovo tipo di test del DNA per predire il cancro. 22 dicembre 2017
GERARD JULIEN | Getty Images
L'attrice Angelina Jolie ha spinto folle di donne a sottoporsi a test genetici dopo aver rivelato, nel 2013, che un gene difettoso chiamato BRCA1 le aveva dato una probabilità dell'87% di sviluppare un cancro al seno.
Di fronte a queste probabilità, Jolie aveva deciso di farsi rimuovere il seno. Ho scelto di non mantenere la mia storia privata perché ci sono molte donne che non sanno che potrebbero vivere all'ombra del cancro, ha detto la vincitrice dell'Oscar.
La successiva ondata di donne che chiedevano test del DNA è stata soprannominata l'effetto Angelina. Eppure la maggior parte non ha mai scoperto quello che voleva sapere. Questo perché solo il 10% delle donne con una storia familiare di cancro al seno ha un gene del cancro ereditario.
Ora Myriad Genetics, l'azienda dello Utah che ha testato i geni di Jolie, afferma di aver iniziato a offrire un nuovo tipo di test del DNA che potrebbe eventualmente rivelare a qualsiasi donna il suo rischio di cancro al seno.
Il nuovo test funziona in modo molto diverso da quelli precedenti. Invece di controllare geni famigerati come BRCA1 e BRCA2 , un altro gene con variazioni strettamente legate al cancro al seno, cerca invece piccoli indizi distribuiti nel genoma di una donna. La somma di questi elementi crea quello che viene chiamato un punteggio di rischio poligenico. In alcuni casi, le donne stanno imparando che il loro potenziale rischio di cancro al seno è del 60% o più.
È come se ne avessimo scoperto un altro BRCA , ma non è un gene, dice Peter Kraft, un epidemiologo dell'Università di Harvard che si occupa di studi genetici sul cancro al seno.
Gli scienziati chiamano i punteggi di rischio poligenico una potenziale sfera di cristallo. Oltre al cancro al seno, sono in fase di sviluppo test per prevedere chi avrà il morbo di Alzheimer o subirà un infarto. Myriad è la prima grande azienda a commercializzarne uno, hanno affermato diversi medici.
Le nuove previsioni sono il profitto dei miliardi spesi dagli Stati Uniti e da altri governi nell'ultimo decennio per giganteschi studi sulla popolazione che hanno cercato le cause genetiche delle malattie. Confrontando il DNA delle persone, gli scienziati hanno iniziato a concentrarsi sulle singole lettere genetiche - tra i miliardi in un genoma - che, statisticamente, apparivano più spesso in coloro che avevano malattie specifiche come il cancro al seno.
Un poligene è un gene che agisce di concerto con altri geni. Ha un piccolo effetto, ma quando li metti tutti insieme, abbiamo scoperto che prevedeva il rischio di cancro al seno, afferma il capo scienziato di Myriad, Jerry S. Lanchbury.
Nel suo nuovo test, Myriad combina 86 varianti del DNA con la storia di una persona, comprese le informazioni su quanti anni aveva una donna alla pubertà. I risultati possono essere tanto indicativi del rischio di cancro al seno quanto una mutazione nel BRCA gene, ma quelle probabilità si applicheranno a molte più donne.
Per ora, il punteggio di rischio di Myriad, che ha iniziato a offrire a settembre come parte del suo test standard per il cancro, è disponibile solo per le donne di origine europea che hanno una storia familiare di cancro.
Saranno necessarie ulteriori ricerche per costruire predittori genetici per neri o ispanici. Myriad dice che sta pianificando quel lavoro. Una piccola azienda ha chiamato Scienze del Fenogeno dice che ha un test che vende a $ 199 che è valido per tutte le gare, sebbene non sia ancora ampiamente utilizzato.
Ora Karp Gordon, un medico oncologico di Los Angeles, afferma che i punteggi stanno aiutando i pazienti che chiama bene i preoccupati che non hanno un BRCA mutazione, ma hanno una spaventosa storia familiare di cancro. Per circa una su cinque di queste donne, dice, le informazioni extra determinano se si trovano davvero in una categoria ad alto rischio o meno. Se lo sono, può consigliare loro di cercare mammografie in giovane età e sottoporsi a test di risonanza magnetica.
Gordon dice che le previsioni non sono ancora abbastanza certe da indurre qualcuno a farsi rimuovere il seno, come ha fatto Jolie. Dice che un giovane paziente, solo 30 anni, ha ricevuto un punteggio di rischio di vita eccezionalmente alto del 72%. Sarebbe terribile se scegliesse di sottoporsi a un intervento chirurgico preventivo, dice Gordon. Questo perché fino a quando non saranno condotte ulteriori ricerche di follow-up, i nuovi punteggi non possono essere presi alla lettera come un rischio 'assoluto' di qualcuno, dice.
La grande domanda per il futuro è se ogni donna dovrebbe fare il test. È qui che la tecnologia ci spingerà, ma non credo che abbiamo l'infrastruttura nell'assistenza medica [ancora] per fornire a tutti una valutazione del rischio personalizzata e accurata, afferma Sara Pirzadeh-Miller, assistente direttore per la genetica del cancro presso l'Università del Texas Southwestern Medical Center.
I punteggi di rischio possono essere facilmente calcolati per chiunque il cui genoma sia stato analizzato. Ciò significa che potrebbe non passare molto tempo prima che le società di test diretti al consumatore vengano coinvolte nella previsione di gravi malattie comuni. Sta anche diventando più comune per i neonati e persino gli embrioni IVF da sequenziare. Almeno un'azienda afferma di voler utilizzare i punteggi di rischio per prevedere il rischio di malattia anche prima della nascita delle persone.