I genitori si rivolgono al Prozac per curare la sindrome di Down

Quando il pilota della Southwest Airlines Paul Watson atterra in una nuova città, si reca spesso a visitare i laboratori di scienziati locali che studiano la sindrome di Down. Gli piace rimanere aggiornato perché suo figlio di 14 anni, Nathan, ha la condizione.

E Watson può prendersi il merito di un'idea che si sta diffondendo tra i genitori: che il farmaco fluoxetina, noto anche come Prozac, potrebbe effettivamente curare la sindrome di Down.

Dopo aver letto degli studi sui topi che hanno riscontrato effetti positivi dal trattamento con l'antidepressivo di successo, Watson ha ricevuto una prescrizione per suo figlio, che assume il farmaco da tre anni. Nathan sta andando abbastanza bene dal punto di vista cognitivo, dice Watson, che vive in Georgia.

Non è l'unico bambino a cui è stato somministrato il farmaco. Gli attivisti dei genitori affermano che ci sono almeno 200 bambini con sindrome di Down negli Stati Uniti che stanno ricevendo fluoxetina nel tentativo di aumentare le loro capacità intellettuali, e lo stesso sta accadendo all'estero. Conosco almeno 30 persone nella mia cerchia di amici che hanno i loro figli sotto il Prozac, dice Lara Font, che vive vicino a Houston e ha iniziato suo figlio di sei anni, Parker, alla fluoxetina quando aveva 15 mesi.

Non esiste una cura per la sindrome di Down e nessun trattamento farmacologico. È frustrante per i genitori. Ma nessuno può dire se il Prozac stia funzionando perché, finora, la ricerca si è concentrata sui topi, non sugli esseri umani, e non c'è stato alcun test clinico sull'efficacia del farmaco nella sindrome di Down. Poche aziende farmaceutiche studiano trattamenti per il disturbo.

Attraverso la difesa di Watson, questo sta per cambiare. Alla fine di questo mese, i medici del Southwestern Medical Center dell'Università del Texas a Dallas hanno in programma di iniziare a arruolare 21 donne in gravidanza ai cui feti è stata diagnosticata la sindrome di Down. Quattordici saranno scelti a caso per assumere la fluoxetina e gli altri riceveranno un placebo.

Dopo la nascita, i bambini continueranno a prendere le pillole fino all'età di due anni e verranno valutati regolarmente dopo la nascita tramite valutazioni delle capacità di sviluppo e imaging MRI. Lo studio è il primo studio organizzato sulla fluoxetina per il trattamento della sindrome di Down e uno dei pochi studi su qualsiasi farmaco per il trattamento della condizione.

Anche altri genitori i cui figli stanno assumendo Prozac sentono che i loro figli si comportano in anticipo rispetto ai loro coetanei con sindrome di Down, afferma Watson. Ma non lo sappiamo davvero. Ecco perché vogliamo una sperimentazione sui farmaci. Abbiamo voluto legittimarlo con uno studio formale.

La grande domanda è se il Prozac possa in qualche modo guidare lo sviluppo del cervello, che nelle persone con sindrome di Down è caratterizzato da un minor numero di neuroni, una dimensione complessiva più piccola e un QI inferiore al solito. La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, è causata da una copia extra del cromosoma 21.

Lo studio pilota non sarà abbastanza ampio per rispondere completamente a questa domanda, in parte perché i bambini con sindrome di Down nascono con ampie differenze nei sintomi cognitivi. Ma se i risultati sono promettenti, lo studio potrebbe estendersi ad altri ospedali, afferma Carol Tamminga, presidente del dipartimento di psichiatria dell'UT Southwestern e capo dello studio.

Paul e Patty Watson con il loro figlio quattordicenne, Nathan, che ha la sindrome di Down.

Tamminga ha un interesse personale; aveva una sorella con la sindrome di Down che è morta poco più che ventenne. Il suo QI era forse 30, dice Tamminga. Un farmaco che potrebbe aiutare anche moderatamente sarebbe un progresso significativo, dice.

Il Prozac è apparso sul mercato a metà degli anni '80 ed è diventato un successo commerciale immediato. Molte donne incinte assumono già il farmaco se sono depresse, anche se non è privo di preoccupazioni. Alcuni studi hanno associato il farmaco a un piccolo rischio di gravi problemi polmonari e cardiaci, parto prematuro e un aumentato rischio di autismo. Ma altri non hanno riscontrato un aumento di gravi difetti alla nascita.

L'idea di somministrare la fluoxetina per curare la sindrome di Down ha iniziato a prendere piede tra i genitori circa 10 anni fa, dopo che alcune prime ricerche di laboratorio sugli animali hanno mostrato risultati promettenti.

Da allora, ci sono state più prove che il farmaco potrebbe aiutare, in particolare uno studio del 2014, riportato nel diario Cervello, della ricercatrice italiana Renata Bartesaghi. Quando ha somministrato fluoxetina a topi i cui cuccioli hanno una versione roditrice della sindrome di Down, gli animali sono nati con un numero normale di neuroni.

Abbiamo contato il numero di cellule in ogni singola parte del cervello nei cuccioli, dice Bartesaghi. In ogni parte che abbiamo esaminato, il numero di neuroni era normale.

Watson dice che stava già somministrando a Nathan la fluoxetina quando ha visto l'articolo di giornale e lo ha inviato a Matt Byerly, un professore di psichiatria all'UT Southwestern, per proporre l'idea di uno studio organizzato sui bambini che potesse dimostrare se la sua decisione era quella giusta.

Byerly, che si è recentemente trasferito all'Università del Montana ma è ancora coinvolto nella sperimentazione, dice che quando ha esaminato ciò che era noto sugli effetti del Prozac sugli animali ha scoperto che sette degli otto studi sui modelli murini di sindrome di Down avevano mostrato benefici dalla fluoxetina. Ma Byerly sentiva che la scienza richiedeva uno studio prenatale, non uno sui bambini, il cui cervello è ulteriormente sviluppato.

Quello che ho scoperto è che ci sono effetti significativi evidenti nel cervello entro la fine del secondo trimestre e sicuramente alla nascita, dice Byerly. Ho sentito che per trarre vantaggio da ciò che la fluoxetina potrebbe potenzialmente fare, dovevamo intervenire prima che si verificassero questi cambiamenti.

Trattare i feti con qualsiasi farmaco è insolito. Di conseguenza, afferma Byerly, lo studio UT ha 14 co-ricercatori, circa tre volte il numero normale, inclusi specialisti prenatali e farmacologi che monitoreranno ciò che sta accadendo. In Italia, Bartesaghi afferma che la sua stessa richiesta di testare l'effetto della fluoxetina sulle donne in gravidanza è stata respinta da un comitato etico italiano, sebbene attualmente stia testando il farmaco in alcuni bambini con sindrome di Down.

La fluoxetina agisce aumentando la disponibilità di serotonina, un neurotrasmettitore, che svolge un ruolo nell'umore ma anche nella regolazione della formazione di neuroni nel cervello in via di sviluppo. Aumentando i livelli di serotonina durante la gravidanza, pensano Bartesaghi e Byerly, i bambini con sindrome di Down potrebbero nascere con un cervello più vicino alla normalità.

Altri ricercatori, come Diana Bianchi della Tufts University Medical School, sono riluttanti a somministrare fluoxetina a donne in gravidanza che non sono depresse, ma hanno anche iniziato a cercare altri farmaci che potrebbero curare la sindrome di Down (vedi A Change of Mind).

Ma Byerly pensa che il profilo di sicurezza dell'antidepressivo sia così ben studiato che non ci siano rischi significativi. Perché non provarlo? lui dice.

Centinaia di genitori sono già giunti alla stessa conclusione. E alcuni, come Dominika Kuchta, hanno persino assunto il farmaco durante la gravidanza. Kuchta, cittadina polacca che vive nel Regno Unito, dice di aver preso il Prozac nel 2014 mentre era incinta di suo figlio, Tomasz, e dopo aver appreso da un test prenatale che sarebbe nato con la sindrome di Down.

Tomasz, ora 21 mesi, ha un tono muscolare basso, tipico dei ragazzi con sindrome di Down, ma a 18 mesi potrebbe dire cane, mela e orso.

Sa che un cucchiaio serve per mangiare, che un cappello va in testa, che un gatto miagola, dice Kuchta, che passa ore a insegnargli la fonetica e mostrandogli le flash card. Fino a quando non saranno disponibili i risultati dello studio di UT Southwestern, tuttavia, Kuchta non avrà modo di sapere se la fluoxetina ha aiutato.

È importante sapere se è dovuto alla farmacologia o al fatto che gli sto insegnando, dice. La mia sensazione istintiva è che sia un mix.

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