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I geni dei mutanti umani indicano un nuovo superpotere
Regeneron prodotti farmaceutici
La ricerca di mutazioni che evocano superpoteri medici ha fatto emergere persone resistenti alle malattie del fegato, anche se bevono come matte.
La grande azienda biotecnologica Regeneron Pharmaceuticals afferma di aver trovato persone con una mutazione genetica che sembra lasciarle per lo più immuni alla steatosi epatica, che è diffusa negli Stati Uniti a causa sia dell'alcolismo che dell'eccesso di cibo.
Ora, afferma la società, collaborerà con la specialista in silenziamento genico Alnylam Pharmaceuticals per creare medicinali che ne imitano l'effetto.
Regeneron gestisce una delle più grandi operazioni di sequenziamento genico del mondo in collaborazione con Geisinger Health System, operatore di una grande rete ospedaliera.
Ha il codice DNA e le cartelle cliniche di migliaia di volontari.
Ciò consente all'azienda di cercare persone insolitamente resistenti a determinate malattie e quindi determinare se c'è una spiegazione nel loro DNA (vedi La ricerca di genomi eccezionali).
La ricerca di superpoteri genetici può portare rapidamente a nuovi farmaci, come un potente farmaco per abbassare il colesterolo già venduto da Regeneron.
Questa volta, Regeneron ha perlustrato il DNA, i livelli ematici e le registrazioni elettroniche di 46.544 volontari per cercare collegamenti a danni al fegato.
Si sono concentrati su un gene chiamato HSD17B13 . Hanno scoperto che le persone che non hanno una copia funzionante di questo gene avevano una probabilità inferiore del 73% di cirrosi dovuta al consumo di alcol e la metà delle probabilità di altri tipi di cirrosi.
Come funziona l'effetto protettivo non è del tutto chiaro. Ma le due società biotecnologiche affermano che ora cercheranno di creare un farmaco per curare la malattia del fegato grasso.
Circa un quarto degli americani soffre della condizione, secondo un rapporto pubblicato dagli scienziati Regeneron nel Giornale di medicina del New England il 21 marzo.
Il fegato grasso è cronico e non sempre pericoloso. Le aziende biotecnologiche affermano che stanno cercando di trattare un tipo specifico chiamato steatoepatite non alcolica, o NASH, che ha maggiori probabilità di portare a insufficienza epatica.
Il problema del fegato è legato al sovrappeso, quindi perdere peso può rallentarlo. Per coloro che non riescono a perdere peso, Regeneron potrebbe eventualmente avere un superpotere in una fiala.