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I genetisti iniziano i test di Internet per il DNA
Una coalizione di genetisti e programmatori di computer che si fa chiamare la Alleanza Globale for Genomics and Health sta sviluppando protocolli per lo scambio di informazioni sul DNA attraverso Internet. I ricercatori sperano che il loro lavoro possa essere importante per la scienza medica quanto HTTP, il protocollo creato da Tim Berners-Lee nel 1989, lo era per il Web.
Uno dei primi progetti dimostrativi del gruppo è a semplice motore di ricerca che pettina le lettere del DNA di migliaia di genomi umani conservati in nove località, comprese le server farm di Google e l'Università di Leicester, nel Regno Unito Secondo il gruppo, che include attori chiave nel Progetto Genoma Umano, il motore di ricerca è l'inizio di una sorta di Internet del DNA che potrebbe eventualmente collegare tra loro milioni di genomi.
Le tecnologie sviluppate sono interfacce di programmi applicativi, o API, che consentono a diversi database di geni di comunicare. La raccolta di informazioni potrebbe accelerare le scoperte su ciò che fanno i geni e aiutare i medici a diagnosticare rari difetti alla nascita abbinando i bambini con sospette mutazioni genetiche ad altri che sono noti per averli.
L'alleanza è stata concepita due anni fa in un incontro a New York di 50 scienziati preoccupati che i dati del genoma fossero intrappolati in database privati, vincolati da accordi di consenso legale con i pazienti, limitati dalle regole sulla privacy o gelosamente controllati dagli scienziati per promuovere il loro proprio lavoro scientifico. Si ispira al World Wide Web Consortium, o W3C, un organismo che supervisiona gli standard per il Web.
Sta creando il linguaggio di Internet per lo scambio di informazioni genetiche, afferma David Haussler, direttore scientifico dell'istituto del genoma dell'Università della California, Santa Cruz, che è uno dei leader del gruppo.
Il gruppo ha iniziato a rilasciare software quest'anno. La sua speranza, ancora in gran parte non realizzata, è che qualsiasi scienziato sarà in grado di porre domande sui dati del genoma posseduti da altri laboratori, senza scontrarsi con barriere tecniche o regole sulla privacy.
I ricercatori hanno ritenuto di dover agire perché il costo in calo della decodifica di un genoma - allora circa $ 10.000 e ora già più vicino a $ 2.000 - stava producendo una marea di dati per i quali non erano preparati. Temevano di finire come gli ospedali statunitensi, con sistemi elettronici per lo più balcanizzati e incapaci di comunicare.
Il modo in cui i dati genomici vengono isolati sta diventando un problema perché i genetisti hanno bisogno di accedere a popolazioni sempre più grandi. Usano le informazioni sul DNA di ben 100.000 volontari per cercare i geni correlati alla schizofrenia, al diabete e ad altre malattie comuni. Eppure anche queste quantità di dati non sono più considerate sufficientemente grandi da guidare la scoperta. Avrai bisogno di milioni di genomi, afferma David Altshuler, vicedirettore del Broad Institute di Cambridge e presidente della nuova organizzazione. E nessun singolo database è così grande.
La Global Alliance pensa che la risposta sia una rete che aprirebbe i vari database a ricerche digitali limitate da parte di altri scienziati. Utilizzando questo concetto, afferma Heidi Rehm, genetista della Harvard Medical School, l'alleanza sta già lavorando per collegare insieme alcuni dei più grandi database mondiali di informazioni sui geni del cancro al seno BRCA1 e BRCA2 , nonché nove database attualmente isolati contenenti dati sui geni che causano malattie rare dell'infanzia.
A marzo, il gruppo ha lanciato un test per verificare se le organizzazioni scientifiche sarebbero state disposte a condividere i dati. Un prodotto chiamato Beacon consente al proprietario di un database di aprirlo per ricerche rigorosamente limitate.
Non stiamo cercando di inventare un'impresa tecnica; sta risolvendo il problema delle persone che non condividono i dati, afferma Marc Fiume, uno studente laureato in informatica all'Università di Toronto che ha costruito parte dell'interfaccia. Ciò ti consente di sondare, ma senza identificare nessuno o violare la privacy del paziente.
Finora, 15 database sono compatibili con Beacon, che Fiume valuta un discreto successo. Tre sono depositi di genomi pubblici di cui Google conserva una copia e uno è presso una società di software chiamata Curoverse a Boston (vedi Google Wants to Store Your Genome ).
Haussler afferma che un protocollo futuro offrirebbe l'accesso a un numero progressivo di dati, ma in modo controllato. Gli scienziati dovrebbero registrarsi o addirittura firmare accordi legali. Se è 'Dammi l'intero genoma', stipulare un contratto per quello, dice.
Un cambiamento che l'alleanza sta spingendo è un nuovo tipo di modulo di consenso generale, il documento che stabilisce i diritti dei volontari quando consegnano i loro genomi. Il nuovo consenso è più ampio della maggior parte, consentendo l'accesso controllato da parte di ricercatori di tutto il mondo. Promette che nessun ricercatore identificherà un partecipante, anche se poiché il DNA è unico, come un'impronta digitale, non ci sarebbero garanzie.
Come il W3C, la Global Alliance ha istituzioni ospitanti che pagano i suoi conti. Finora, sono il Broad Institute, il Wellcome Trust Sanger Institute nel Regno Unito e l'Ontario Institute for Cancer Research, secondo Altshuler, che ha rifiutato di dire quanti soldi ciascuno aveva contribuito.
John Wilbanks, chief commons officer della Sage Bionetworks senza scopo di lucro, sta lavorando con l'alleanza ed è anche un ex membro del W3C. Dice che l'alleanza ha un compito più difficile del W3C. Il Web esisteva molto prima del Web Consortium. Questa è la grande differenza, dice. Il Web ha preso piede e il consorzio è stato creato per gestirlo. Non dovevano creare il Web.