I biohacker stanno piratando una versione economica di una terapia genica da un milione di dollari

illustrazione della foto di Robin Hood che spara una siringa da un arco Sig. + Sig.ra tecnico

Citando l'enorme costo dei nuovi farmaci, un gruppo internazionale di biohacker afferma che stanno creando una copia di una terapia genica da un milione di dollari.

Il farmaco copiato è Glybera, una terapia genica che era il farmaco più costoso del mondo quando è stato lanciato sul mercato in Europa nel 2015 con un prezzo di $ 1 milione per trattamento. Glybera è stata la prima terapia genica mai approvata per il trattamento di una malattia ereditaria.

Ora un gruppo di biologi indipendenti e dilettanti afferma di aver progettato un prototipo di una versione più semplice ea basso costo di Glybera e hanno in programma di chiamare scienziati universitari e aziendali per aiutarli a controllarlo, migliorarlo e testarlo sugli animali.

Il gruppo afferma che inizierà a condividere i materiali e descrivere le proprie attività questo fine settimana al Biohack the Planet, una conferenza a Las Vegas che ospita scienziati cittadini, giornalisti e ricercatori per due giorni di presentazioni su protesi corporee, biosicurezza e allucinogeni.

Glibera / wikipedia

Questo è stato sviluppato in un capannone nel Mississippi, un magazzino in Florida, una camera da letto nell'Indiana e su un computer in Austria, afferma Gabriel Licina, un biohacker con sede a South Bend, nell'Indiana. Dice che la creazione del prototipo di terapia genica è costata meno di $ 7.000.

Gli esperti informati sul progetto di biohacking sono stati divisi, con alcuni che lo hanno definito fuorviante e improbabile che funzioni. Altri affermano che il costo eccessivo dei trattamenti genetici ha lasciato i pazienti senza opzioni e ha creato un incentivo a piratare le scoperte genetiche.

È un grosso problema vedere i biohacker concentrare la loro attenzione sulle terapie geniche perché le potenziali conseguenze possono essere piuttosto grandi, ha affermato Rachel Sachs, professore associato di diritto alla Washington University di St. Louis ed esperta di prezzi dei farmaci. Possono considerarsi al servizio degli interessi della comunità dei pazienti.

Quest'anno l'azienda farmaceutica svizzera Novartis ha introdotto un'altra terapia genica, Zolgesma, per l'atrofia muscolare spinale, con un prezzo di 2,1 milioni di dollari. A causa del costo, alcuni genitori hanno faticato a ottenerlo per i propri figli ed è improbabile che il trattamento venga reso disponibile nella maggior parte del mondo.

Rompere la narrazione

La terapia genica che i biohacker affermano di copiare, Glybera, è stata approvata per le persone con una malattia del sangue ultra rara chiamata carenza di lipoproteina lipasi. Ma non si è rivelato conveniente ed è stato ritirato dal mercato nel 2017 dal suo produttore, UniQure. Ad oggi, è noto che un solo assicuratore, in Germania, ha pagato le cure.

Andreas Stürmer, un biotecnologo e ingegnere ambientale con sede a Linz, in Austria, afferma che dopo che gli è venuta l'idea di eseguire il reverse engineering del trattamento, ha portato il concetto a Licina. La loro collaborazione, avvenuta tramite messaggi di Facebook e chiamate Skype, includeva l'aiuto di David Ishee, un biohacker del Mississippi.

Andrea Sturmer

In un altro recente esempio di terapia genica imitativa, nel 2018, un biohacker in Florida ha prodotto e mangiato una terapia genica orale per l'intolleranza al lattosio utilizzando come ricetta un documento scientifico di 20 anni.

Si tratta di interrompere la narrazione, afferma Licina, anche cofondatrice di Sci House , un laboratorio di biotecnologia della comunità nell'Indiana. Era come, 'Beh, perché cazzo no?'

david ishee

Uno dei motivi per non farlo è che copiare e vendere il farmaco potrebbe violare la proprietà intellettuale di UniQure. Tom Malone, portavoce di UniQure, afferma che la società non era stata informata del tentativo di biohacking. Dice che possiede ancora un brevetto sul farmaco, ma non crede che ci sia una forte domanda per il trattamento. A tal fine, una versione 'knockoff' di Glybera dovrebbe probabilmente affrontare notevoli ostacoli normativi e commerciali, afferma Malone.

Inoltre, la Food and Drug Administration statunitense ha affermato che è illegale vendere forniture fai-da-te per la terapia genica. Tuttavia, alcuni biohacker si sentono fiduciosi nell'afferrare informazioni dai documenti pubblicati, anche se alcune di esse sono state brevettate. Questa cosa è protetta in 10 modi diversi, dice Ishee. Non mi interessa. Perché non lo vendo.

Finisci il lavoro

Per fare il loro knockoff, i biohacker hanno controllato i documenti originali di Glybera per le informazioni sulla sequenza genetica del gene di cui i pazienti richiedono copie corrette. Hanno ordinato a un'azienda di sintesi genica una copia del DNA, che è stata aggiunta a un costrutto genetico circolare chiamato minicerchio. Quando viene aggiunto a una cellula, il mincircle inizierà a produrre piccole quantità dell'enzima lipoproteina lipasi.

Questa è una differenza importante rispetto all'originale Glybera, che utilizzava un'iniezione di virus nel muscolo della gamba per fornire il gene. La consegna virale è un'impresa complessa, ma è la strategia più comunemente utilizzata nella terapia genica. I biohacker non hanno accesso ai virus a causa del loro costo elevato, ma dicono che anche i minicerchi possono essere potenzialmente iniettati.

Robert Kotin, un esperto nella produzione di terapia genica, definisce controversa la tecnologia del minicircolo e afferma che ha mostrato risultati contraddittori. Sebbene i minicerchi, a differenza dei virus, possano essere riamministrati più e più volte, non sono così efficienti nel convincere le cellule a seguire le istruzioni genetiche.

Non è la stessa cosa, [ma] può portare a termine il lavoro. È solo meno efficiente, dice Ishee dei minicerchi, che si basano sul suo design. Pensa che potrebbero essere iniettati in un periodo di sei mesi. È come se volessi scavare una piscina o uno stagno: potresti comprare una terna e scavarla in un giorno, oppure potresti farlo con una pala a costo zero per diversi mesi.

Affermazioni di biohacking

Questa non è la prima volta che il gruppo fa un tuffo con affermazioni di armeggiare genetici. Ishee ha tentato (senza successo) di modificare il DNA dei cani e Licina e Stürmer sono stati coinvolti in una società di avvio chiamata Ascendance Biomedical il cui CEO, Aaron Traywick, si è iniettato un vaccino contro l'herpes non testato nel 2018, suscitando un'ondata di critiche.

Traywick è stato più tardi trovato morto in una vasca di galleggiamento. Il suo annegamento è stato giudicato accidentale e non correlato ai suoi esperimenti genetici.

Gabriele Licina

Questa volta, il team sta adottando misure per dimostrare che la loro invenzione genetica, che stanno chiamando Slybera, dovrebbe essere presa sul serio. All'evento di Las Vegas questo fine settimana, chiederanno aiuto per testare la loro versione del trattamento sugli animali, qualcosa che dicono sia troppo costoso da fare da soli.

Non sto dicendo che abbiamo una terapia genica completata, dice Licina. Solo che abbiamo un pezzo. Attualmente, il gruppo afferma che Slybera non è pronto per i pazienti e necessita di ulteriore sviluppo.

Malattia dolorosa

Da quando Glybera è stato ritirato dal mercato europeo due anni fa, i pazienti con la malattia da accumulo di grasso che tratta, nota con l'abbreviazione LPLD, non hanno avuto molte opzioni.

Solitamente diagnosticato durante l'infanzia, l'LPLD è caratterizzato dalla presenza di particelle di grasso nel sangue, che lo fanno sembrare bianco crema. I pazienti devono affrontare una vita di diete rigide e devono astenersi da alcol e zucchero o affrontare effetti collaterali come il dolore lancinante della pancreatite. Molte pazienti di sesso femminile non sono in grado di avere figli.

Queste severe restrizioni dietetiche sono molto isolanti, afferma Jill Prawer, fondatrice di LPLD Alliance, un gruppo di difesa dei pazienti nel Regno Unito. Sono rimasto estremamente deluso quando Glybera è stato ritirato dal mercato... ma non ne so abbastanza del biohacking, in particolare della sua sicurezza ed efficacia, o della sua legalità.

Prawer si chiede quanto sarebbero centrali la sicurezza, il benessere e il benessere del paziente per i biohacker, che lavorano tutti sulla biotecnologia come hobby, e quali garanzie sarebbero in atto se qualcosa andasse storto.

Giustizia sociale

Daniel Gaudet, un medico di Montreal che cura i pazienti affetti dalla carenza (19 dei quali hanno ricevuto Glybera negli studi clinici), ritiene che il piano dei biohacker sia ingenuo. Sebbene sia d'accordo che Glybera fosse troppo costoso, pensa che lo sviluppo di una terapia genica sia troppo complesso e rischioso da intraprendere per i dilettanti.

L'accesso e la convenienza sono sfide reali, afferma Gaudet. Dobbiamo essere creativi, ma il biohacking non è la soluzione.

Altri non sono così sicuri che i biohacker debbano essere cancellati. Il genetista Michael Hayden ha guidato il team di ricerca originale di Glybera presso l'Università della British Columbia. Ricorda l'emozione quando il trattamento ha funzionato sugli animali e la speranza che sentiva che i pazienti potessero essere aiutati. Per dimostrarlo, è stata costituita una società chiamata AMT (che in seguito è diventata UniQure) per condurre uno studio definitivo sui pazienti.

È allora che sono iniziati i problemi, dice Hayden. Come scienziati clinici, abbiamo perso completamente il controllo del progetto ... Hanno deciso che avrebbero addebitato un milione di dollari a colpo. Nel 2012, in Europa, questo è stato oltraggioso.

Il diritto di accedere alla medicina è una questione di giustizia sociale, dice Hayden. Qualsiasi modo per fornire potenziali benefici ai pazienti è del tutto significativo e non mi ostacolerei mai [dei biohacker]. In effetti, dice che sarebbe interessato a essere collegato alla squadra che cerca di piratare la sua droga.

Ci piacerebbe saperne di più, dice.

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