I bambini dovrebbero avere i loro genomi sequenziati?

Per 51 anni, i neonati sono stati sottoposti a un test della puntura del tallone in cui il loro sangue viene sottoposto a screening per dozzine di malattie congenite. Lo screening neonatale di routine ha sostanzialmente eliminato il rischio di morte o danni cerebrali irreversibili che alcuni di questi disturbi possono comportare se non vengono identificati immediatamente.

Ora alcuni ricercatori di Boston stanno cercando di scoprire se il sequenziamento genomico alla nascita avrebbe lo stesso successo.

Il progetto BabySeq è il primo studio randomizzato e controllato per misurare i danni ei benefici del sequenziamento genomico neonatale. Uno dei quattro progetti finanziati dal NIH ha concesso un totale di 25 milioni di dollari per esaminare il sequenziamento genomico nei neonati, BabySeq ha recentemente arruolato i suoi primi quattro soggetti, tre bambini sani e un bambino della terapia intensiva neonatale. I ricercatori hanno ottenuto i dati della sequenza genomica del primo bambino la scorsa settimana.

La questione centrale di questo progetto è cosa succederà nel fornire informazioni genomiche ai genitori e al medico del loro bambino. I medici ordineranno più test e interventi? Questi test e interventi renderanno i bambini più sani? O sprecheranno soldi o finiranno per fare più male che bene?

In quanto studio randomizzato e controllato, BabySeq soddisfa il gold standard per la progettazione di studi clinici. Alla fine, iscriverà 240 bambini sani al Brigham and Women's Hospital e 240 bambini nella terapia intensiva neonatale del Boston Children's Hospital. La metà dei bambini in ciascun gruppo sarà assegnata in modo casuale a tutto il loro DNA codificante sequenziato e sottoposto a screening per 1.700 varianti di geni associati a malattie dell'infanzia. L'altra metà non avrà il loro DNA sequenziato. Lo studio terrà traccia degli effetti del sequenziamento sull'assistenza sanitaria dei bambini, sui suoi costi, sugli atteggiamenti dei genitori e sul legame genitore-figlio.

Non c'è consenso scientifico sul fatto che sia appropriato o utile sequenziare individui sani, afferma Robert Green, co-leader dello studio. Pertanto, l'unico modo in cui questo sarebbe considerato un mandato di salute pubblica sarebbe se avessimo un'enorme quantità di prove che il sequenziamento di un gran numero di persone sarebbe vantaggioso.

Qualunque cosa trovino, positiva o negativa, sarà importante per il futuro del sequenziamento genomico a livello di popolazione. Penso che inizi a porre le domande giuste, afferma Muin Khoury, direttore dell'Office of Public Health Genomics del CDC. L'intera ramificazione etica di questo è che i neonati non hanno scelta da fare, quindi i genitori devono prendere quella decisione per loro.

BabySeq è finanziato fino al 2018, quando i bambini che si sono iscritti finora avranno al massimo tre anni, ma se il team può ottenere finanziamenti a lungo termine, cercherà il consenso dei bambini quando compiranno 13 anni e il consenso all'età di 18 anni .

Per alcune delle malattie che lo studio esaminerà, ci sono azioni che medici e genitori possono intraprendere per ridurre il rischio di un bambino, ma per altre c'è poco da fare. Ad esempio, BabySeq esaminerà una variante del gene associata al cancro del colon a esordio nell'infanzia; in tal caso, uno screening regolare durante l'infanzia potrebbe consentire la diagnosi precoce e il successo del trattamento. D'altra parte, BabySeq restituirà anche i risultati per una variante genetica associata alla sindrome di Rett, che interrompe lo sviluppo di un bambino da sei a 18 mesi e non ha cura (i trattamenti possono aiutare con alcuni dei sintomi, come le convulsioni).

BabySeq esaminerà solo le varianti geniche che sono collegate a condizioni di insorgenza nell'infanzia, quindi se un bambino avesse una variante genetica associata, ad esempio, al morbo di Alzheimer, tale informazione rimarrebbe sconosciuta.

Green riconosce che ci sono molte domande su se e come utilizzare i dati genomici in medicina e afferma che BabySeq è un tentativo di affrontare quante più domande possibili. Ad esempio, quanto sono accurate le informazioni rivelate da un gene? Come possiamo impedire a medici e famiglie di fraintendere i dati genomici? E la discriminazione assicurativa? Le informazioni genomiche influenzeranno il legame genitore-figlio, ad esempio, la consapevolezza che un bambino è predisposto a una disabilità dello sviluppo indurrebbe i genitori a sottovalutare le capacità di quel bambino?

Lo screening può avere vantaggi, ovviamente, ma anche rischi. Ad esempio, lo screening per il cancro al seno e alla prostata può trovare noduli che sono più rischiosi da rimuovere che da lasciare soli, ma una volta che i pazienti e i medici sanno che sono lì, a volte sono disposti a eseguire comunque gli interventi rischiosi.

Affinché i dati di BabySeq siano ampiamente pertinenti, i partecipanti dovrebbero riflettere la diversità della popolazione generale degli Stati Uniti. Poiché lo studio ha arruolato solo pochi partecipanti, tuttavia, è troppo presto per sapere se sono rappresentativi in ​​termini di composizione razziale, educativa e socioeconomica.

Green dice che probabilmente farebbe sequenziare il genoma del suo neonato, se ne avesse uno (i suoi figli hanno 20 anni), ma penso che il punto più importante sia che stiamo parlando di un modello in cui le persone hanno quella scelta, e molti le persone sceglierebbero diversamente per ragioni perfettamente legittime.

Khoury non crede che il sequenziamento genomico dei neonati sarà generalmente disponibile presto, anche come scelta. Mi piacerebbe vedere prima più studi fatti, dice. Vedrei più sequenziamento fatto prima negli adulti e prima negli adulti che sono malati di malattie genetiche. E in attesa dei risultati degli studi, vedrei i neonati sequenziati per ultimi.

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