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Hai fatto un test genetico. Ora cosa?
I test che cercano le variazioni genetiche legate a una serie di malattie comuni sono ora disponibili su Internet. Ma un paziente che entra nello studio del medico con un grosso file di informazioni genetiche probabilmente scoprirà che il medico non ha idea di cosa farne. Un nuovo progetto, lanciato a dicembre dal Istituto Coriell per la ricerca medica , a Camden, NJ, mira a cambiarlo.
Medicina personalizzata: Un partecipante al Coriell Personalized Medicine Collaborative, un progetto per incorporare le informazioni genomiche nella pratica medica, fornisce un campione di saliva per l'analisi del DNA.
L'istituto offrirà test genetici gratuiti a 10.000 volontari locali nei prossimi due anni. I partecipanti riceveranno informazioni sul loro rischio genetico per una serie di malattie e un modo per condividere tali informazioni con i loro medici. Il programma aiuterà anche sia i medici che i pazienti a imparare cosa fare con le informazioni genetiche una volta che le hanno. I ricercatori esamineranno ogni fase del processo per capire come i medici possono incorporare al meglio le informazioni genetiche nella loro pratica per prevenire e curare le malattie.
Anche se ciò che è rilevante dal punto di vista medico è limitato, la tecnologia per fare questi studi sta esplodendo, afferma Michael Christman, presidente e CEO dell'istituto. Siamo all'inizio, ma dobbiamo iniziare a pensarci subito.
Negli ultimi due anni, gli scienziati hanno pubblicato una marea di studi che collegano specifiche variazioni genetiche a maggiori rischi di contrarre malattie, come il diabete o le malattie cardiovascolari. I risultati vengono commercializzati quasi con la stessa rapidità con cui vengono annunciati. In teoria, la consapevolezza del rischio può aiutare i pazienti ad adottare misure per prevenire l'insorgenza della malattia. Le persone a più alto rischio di cancro al seno potrebbero ricevere uno screening più frequente, ad esempio, o quelle a rischio di malattie cardiovascolari potrebbero iniziare a prendere le statine.
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Vedere l'elaborazione e l'analisi dei campioni di DNA.
Ma la stessa velocità con cui i test hanno raggiunto il mercato - e il fatto che siano disponibili online - ha sollevato una serie di preoccupazioni. I consumatori possono comprendere i risultati senza l'aiuto di professionisti? Possono i loro medici? E, cosa più importante, le informazioni possono davvero migliorare la salute a lungo termine dei pazienti? Dobbiamo valutare la rilevanza di questi geni in termini di rischio di malattia e utilità clinica, ha affermato Ulrich Broeckel , direttore dell'Individualized Medicine Institute presso il Medical College of Wisconsin, a Milwaukee, mercoledì alla conferenza Beyond Genome a San Francisco.
La Coriell Personalized Medicine Collaborative offrirà servizi simili a quelli forniti da aziende private, come Navigenics, DeCode e 23andMe. Tutte e tre queste aziende utilizzano microarray, chip tempestati di frammenti di DNA, per lo screening del DNA alla ricerca di variazioni genetiche specifiche. Ma il progetto Coriell offrirà una gamma più ristretta di risultati e farà uno sforzo diretto per coinvolgere i professionisti medici. Vogliamo costruire un modello di pratica medica etica, responsabile e informata sul genoma, afferma Christman. Questo è importante perché non viene assunto da nessuna agenzia governativa. (Attualmente, pochi test genetici sono regolamentati dal governo federale.)
Sebbene i dettagli finali del progetto non siano ancora stati determinati, è probabile che ai partecipanti vengano inizialmente offerte informazioni sui rischi su 11 diverse condizioni, tra cui cancro al seno e alla prostata, diabete di tipo 2, malattie cardiovascolari e degenerazione maculare.
Coriell sta anche costruendo un portale Web, il cui lancio è previsto per settembre, in cui i partecipanti possono accedere alle proprie informazioni sul rischio genetico e scegliere di condividerle in parte o tutte con i propri medici. Compileranno anche regolari sondaggi sulla salute per consentire agli scienziati di valutare quanto sia utile questa informazione genetica per migliorare la salute a lungo termine: la mancanza di informazioni sull'utilità clinica è stata una delle principali critiche allo screening genetico diretto al consumatore. Il portale conterrà anche materiale didattico rivolto ai medici, compresi corsi di formazione continua in medicina.
Quando il sito verrà lanciato, i medici sapranno cosa fare con le informazioni genetiche fornite dai loro pazienti? Assolutamente no, dice Christman. Ma è da dove dobbiamo iniziare. Non vediamo l'ora di formare una nuova generazione di medici.
I sondaggi preliminari condotti da Coriell suggeriscono che i pazienti sono anche confusi dalla genetica. Sono allarmato dalla mancanza di comprensione, dice Christman. Le persone non capiscono la differenza tra malattie genetiche mendeliane e complesse. In una malattia mendeliana, che prende il nome dal prete del XIX secolo Gregor Mendel, che ha condotto ricerche genetiche pionieristiche sui moscerini della frutta, la malattia è collegata a un singolo gene. Portare alcune varianti di quel gene garantisce virtualmente l'eventuale insorgenza della malattia. Con malattie complesse, tuttavia, più geni interagiscono con l'ambiente per aumentare il rischio. Portare un particolare gene non garantisce l'insorgenza della malattia. Non voglio che le persone vadano a casa e dicano: 'Ho il gene dell'infarto', dice Christman.
A differenza di alcuni servizi privati, il progetto Coriell fornirà ai partecipanti solo quelle informazioni genetiche ritenute da un comitato consultivo perseguibili dal punto di vista medico, il che significa che esistono interventi medici o sullo stile di vita che possono ridurre il rischio di malattia o migliorare i risultati. (Naturalmente, la definizione di perseguibile dal punto di vista medico può variare. Navigenics limita anche i test ai disturbi per i quali esistono interventi. Ma include il morbo di Alzheimer nella sua lista. Christman afferma che Coriell no, poiché nessun intervento ha dimostrato di avere un impatto significativo sul rischio di Alzheimer.) Un comitato di revisione indipendente si riunirà due volte l'anno per discutere le ultime ricerche e decidere quali varianti fanno parte dell'elenco.
Come parte dei loro sforzi per coinvolgere la comunità medica, Christman e il suo team hanno contattato gli ospedali locali, che stanno offrendo il servizio di screening genetico al loro personale, sia come beneficio individuale che come modo per conoscere la genomica. Il progetto è estremamente importante perché aggiungerà una dimensione alla cura del paziente che non abbiamo avuto prima: la componente genetica, afferma Simon Samaha , direttore medico presso il Cooper University Hospital, a Camden, una delle organizzazioni partecipanti. Finora Coriell ha arruolato 2.000 partecipanti, circa la metà dei quali professionisti medici, e mira ad avere 10.000 volontari entro il 2009. Attualmente, sono ammissibili solo le persone che vivono a livello locale, e quindi possono dare il consenso a partecipare di persona al progetto.
Poiché la partecipazione è gratuita, afferma Christman, il progetto raggiungerà una fascia più ampia della popolazione rispetto alle aziende private, che fanno pagare dai 1.000 ai 2.500 dollari per i loro servizi. Gli scienziati di Coriell hanno contattato direttamente sia le comunità afroamericane che quelle ispaniche.