Google ha rilasciato uno strumento di intelligenza artificiale che dà un senso al tuo genoma

Brendan Monroe

Quasi 15 anni dopo che gli scienziati hanno sequenziato per la prima volta il genoma umano, dare un senso all'enorme quantità di dati che codificano la vita umana rimane una sfida formidabile. Ma è anche esattamente il tipo di problema in cui eccelle l'apprendimento automatico.

Lunedì, Google ha rilasciato uno strumento chiamato Variante Profonda che utilizza le ultime tecniche di intelligenza artificiale per costruire un quadro più accurato del genoma di una persona dai dati di sequenziamento.

DeepVariant aiuta a trasformare le letture di sequenziamento ad alto rendimento in un'immagine di un genoma completo. Identifica automaticamente piccole mutazioni di inserimento e di eliminazione e mutazioni di coppie di basi singole nei dati di sequenziamento.

Il sequenziamento ad alto rendimento è diventato ampiamente disponibile negli anni 2000 e ha reso più accessibile il sequenziamento del genoma. Ma i dati prodotti utilizzando tali sistemi hanno offerto solo un'istantanea limitata e soggetta a errori di un genoma completo. In genere è difficile per gli scienziati distinguere piccole mutazioni da errori casuali generati durante il processo di sequenziamento, specialmente in porzioni ripetitive di un genoma. Queste mutazioni possono essere direttamente rilevanti per malattie come il cancro.

Esistono numerosi strumenti per interpretare queste letture, inclusi GATK, VarDict e FreeBayes. Tuttavia, questi programmi software in genere utilizzare approcci statistici e di apprendimento automatico più semplici per identificare le mutazioni tentando di escludere errori di lettura.

Una delle sfide è nelle parti difficili del genoma, dove ciascuno degli [strumenti] ha punti di forza e di debolezza, afferma Brad Chapman , un ricercatore presso la School of Public Health di Harvard che ha testato una prima versione di DeepVariant. Queste regioni difficili sono sempre più importanti per il sequenziamento clinico ed è importante disporre di più metodi.

DeepVariant è stato sviluppato dai ricercatori del team di Google Brain, un gruppo che si concentra sullo sviluppo e l'applicazione di tecniche di intelligenza artificiale, e Verily, un'altra sussidiaria di Alphabet che si concentra sulle scienze della vita.

Il team ha raccolto milioni di letture ad alto rendimento e genomi completamente sequenziati dal Genoma in una bottiglia (GIAB) progetto, uno sforzo pubblico-privato per promuovere strumenti e tecniche di sequenziamento genomico. Hanno inviato i dati a un sistema di deep learning e hanno scrupolosamente modificato i parametri del modello fino a quando non ha imparato a interpretare i dati sequenziati con un alto livello di accuratezza.

L'anno scorso, DeepVariant ha vinto il primo posto nella Sfida per la verità di PrecisionFDA , un concorso organizzato dalla FDA per promuovere un sequenziamento genetico più accurato.

Il successo di DeepVariant è importante perché dimostra che in genomica, il deep learning può essere utilizzato per addestrare automaticamente sistemi che funzionano meglio dei complicati sistemi manuali, afferma Brendan Frey, CEO di Genomica profonda .

Il rilascio di DeepVariant è l'ultimo segno che l'apprendimento automatico potrebbe essere pronto per aumentare i progressi nella genomica.

Deep Genomics è una delle numerose aziende che cercano di utilizzare approcci di intelligenza artificiale come il deep learning per individuare le cause genetiche delle malattie e identificare potenziali terapie farmacologiche (vedi An AI-Driven Genomics Company si sta rivolgendo ai farmaci).

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Storia correlataDeep Genomics mira a sviluppare farmaci utilizzando il deep learning per trovare modelli nei dati genomici e medici.

Frey afferma che l'IA alla fine andrà ben oltre l'aiutare a sequenziare i dati genomici. Il divario che sta attualmente bloccando la medicina in questo momento è nella nostra incapacità di mappare accuratamente le varianti genetiche ai meccanismi della malattia e di utilizzare quella conoscenza per identificare rapidamente le terapie salvavita, dice.

Un'altra azienda di spicco in questo settore è Wuxi Nextcode , che ha uffici a Shanghai, Reykjavik e Cambridge, Massachusetts. Wuxi Nextcode ha accumulato la più grande collezione al mondo di genomi umani completamente sequenziati e l'azienda sta investendo molto in metodi di apprendimento automatico.

Lo sarà anche DeepVariant a disposizione sulla piattaforma Google Cloud. Google e i suoi concorrenti stanno aggiungendo furiosamente funzionalità di apprendimento automatico alle loro piattaforme cloud nel tentativo di attirare chiunque desideri attingere alle ultime tecniche di intelligenza artificiale (vedi L'IA ambientale sta per divorare l'industria del software).

In generale, l'intelligenza artificiale aiuta molti aspetti della medicina a fare grandi passi avanti nei prossimi anni. Ci sono opportunità per estrarre molti diversi tipi di dati medici, da immagini o cartelle cliniche, per esempio, per prevedere i disturbi che un medico umano potrebbe non rilevare (vedi Le macchine si stanno preparando a giocare al dottore e Un nuovo algoritmo per le cure palliative).

Ma la medicina genomica rappresenta un'opportunità particolarmente grande, perché la scala e la complessità dei dati non hanno precedenti. Per la prima volta nella storia, la nostra capacità di misurare la nostra biologia, e persino di agire di conseguenza, ha superato di gran lunga la nostra capacità di comprenderla, dice Frey. L'unica tecnologia che abbiamo per interpretare e agire su queste enormi quantità di dati è l'IA. Questo cambierà completamente il futuro della medicina.

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