Gli Stati Uniti svilupperanno uno studio sul DNA di un milione di persone

Il presidente Barack Obama propone di spendere 215 milioni di dollari per un'iniziativa di medicina di precisione il cui fulcro sarà uno studio nazionale che coinvolgerà le cartelle cliniche e il DNA di un milione di volontari, hanno affermato ieri i funzionari dell'amministrazione.

La medicina di precisione si riferisce a trattamenti su misura per il profilo genetico di una persona, un'idea che sta già trasformando il modo in cui i medici combattono il cancro e alcune malattie rare.

L'Obama Piano , compreso il sostegno agli studi sul cancro e sulle malattie rare, fa parte di un allontanamento dalla medicina universale, ha affermato ieri in un briefing Jo Handelsman, direttore associato dell'Ufficio per la politica scientifica e tecnologica della Casa Bianca. Ha definito la medicina di precisione un punto di svolta che ha il potenziale per rivoluzionare il modo in cui affrontiamo la salute in questo paese e in tutto il mondo.

La Casa Bianca ha affermato che la maggior parte del denaro, 130 milioni di dollari, andrà al National Institutes of Health per creare uno studio su scala di popolazione su come i geni, l'ambiente e lo stile di vita delle persone influiscono sulla loro salute.

Secondo Francis Collins, direttore del National Institutes of Health, lo studio recluterà nuovi volontari e unirà i dati di diversi grandi studi già in corso. I dettagli devono ancora essere chiariti, ha affermato Collins, ma lo studio potrebbe eventualmente comprendere la decodifica completa dei genomi di centinaia di migliaia di persone.

I funzionari hanno indicato che i pazienti potrebbero avere più accesso ai dati generati su di loro rispetto a quanto accade normalmente negli studi di ricerca. Ciò è in parte dovuto al fatto che gli scienziati avranno bisogno della capacità di ricontattarli, se i loro geni si rivelassero interessanti.

Non stiamo parlando solo di ricerca, ma anche dell'accesso dei pazienti ai propri dati, in modo che possano partecipare pienamente alle decisioni sulla loro salute che li riguardano, ha affermato John Holdren, direttore dell'Office of Science and Technology Policy della Casa Bianca.

L'iniziativa di Obama, che il presidente ha annunciato per la prima volta durante il suo discorso sullo stato dell'Unione, stanzia anche 70 milioni di dollari per la ricerca sul cancro guidata dal DNA e altri 10 milioni di dollari per la Food and Drug Administration, che ha lottato per regolamentare i test del genoma.

Collins ha affermato che gli Stati Uniti non stanno cercando di creare un'unica bio-banca. Invece, il progetto cercherà di combinare i dati tra quelli che ha definito più di 200 grandi studi sanitari americani in corso e che insieme coinvolgono almeno due milioni di persone. Fortunatamente, non dobbiamo ricominciare da zero, ha detto. La sfida di questa iniziativa è di collegare tra loro. È più un approccio distribuito che centralizzato.

Collins ha avvertito che la mancanza di interoperabilità nei sistemi di cartelle cliniche e nei database genetici potrebbe essere l'ostacolo più significativo ai piani del NIH.

La mancanza di standard è una delle ragioni per cui gli Stati Uniti sono in ritardo rispetto ad alcuni paesi europei che hanno già studi ampi e ben organizzati che collegano la genomica alle cartelle cliniche nazionali. C'è anche la concorrenza del settore privato, dove la medicina di precisione è un argomento caldo che attira grandi investimenti.

Ad esempio, una delle più grandi biobanche private del mondo, con 800.000 campioni di sputi, è di proprietà di 23andMe, una startup della Silicon Valley che vuole diventare una sorta di Facebook della ricerca genetica (vedi 23andMe's New Formula: Patient Consent = $ ) .

L'imprenditore J. Craig Venter, un tempo rivale del NIH nel sequenziamento del primo genoma umano, un anno fa ha annunciato l'intenzione di sequenziare un milione di genomi entro il 2020 utilizzando finanziamenti privati ​​(vedi Microbes and Metabolites Fuel an Ambicious Aging Project) e alcuni farmaci le aziende hanno anche piani di sequenziamento su larga scala (vedi La ricerca di genomi eccezionali).

Nelle ultime settimane, i funzionari del NIH hanno incontrato gli amministratori della Veterans Health Administration, il cui progetto Million Veterans in corso ha già raccolto campioni di DNA da 343.000 ex soldati e analizzato parzialmente il DNA di 200.000 partecipanti.

C'è un grande sforzo per evitare duplicazioni poiché nessuno ha abbastanza soldi e mi aspetto che questi programmi funzionino insieme, ha affermato Timothy O'Leary, responsabile della ricerca e sviluppo per il VA, che sta già spendendo $ 30 milioni all'anno per il suo studio. Tuttavia, ha aggiunto che prima di condividere i dati, il VA avrebbe bisogno di garanzie che le informazioni private dei veterani non fossero a rischio.

Se il budget di Obama viene approvato, il NIH distribuirà i soldi ai centri accademici. Tuttavia, gran parte del denaro verrà devoluto alle società tecnologiche assunte per archiviare e organizzare i dati, nonché ai produttori di strumenti di sequenziamento genetico. Illumina di San Diego, che vende le macchine per il sequenziamento più popolari, è probabile che a breve termine sarà il più grande beneficiario finanziario del piano di Obama.

David Goldstein, direttore di un nuovo istituto di medicina del genoma alla Columbia University, ha definito il piano Obama parte di una spinta irreversibile verso l'ottenimento di informazioni genetiche sempre più complete sulle persone come parte della medicina di routine. La scritta è sul muro, ha detto Goldstein. Saremo tutti in sequenza; la domanda è solo chi lo fa e cosa se ne fa. La sfida sarà fare cose buone con i dati.

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